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症状ターナー症候群
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症状ターナー症候群

関連記事：ターナー症候群 定義 ターナー症候群は、女性の性別における2つのX染色体のうちの1つの部分的または全体的な欠如に関連する症候群です。 ターナー症候群の女性の約50％はX染色体が1つしかない（核型45、X）。 残りの部分は、代わりに、2つの染色体Xのうちの1つが部分的に切り捨てられるか、または一部の細胞にのみ存在しない（モザイク現象）中間的な状況を提示します。 罹患者は正常な表現型を有するか、またはターナー症候群の典型的な特徴を有する。 モザイクの形では、症状はより微妙になります。 Ｘ染色体の１つの喪失は減数分裂中（配偶子が発達するとき）にランダムに起こるように思われるので、この事象は母体または父親の素因状態とは関係がない。 確かに、ターナー症候群は遺伝的ではありません、冒された女性が一般的に不妊であるという理由で。 最も一般的な症状と徴候* 無月経 眼瞼下垂 clinodactyly 大動脈の狭窄 学習困難 集中しにくい 排卵障害 味覚障害 ハイドロプス胎児 高コレステロール血症 高血糖 隔離症 高血圧症 難聴 不妊 リンパ浮腫 小顎 目がずれている 骨粗鬆症 胸肉漬け 視力低下 乳首の戻り 成長の遅れ 精神遅滞 脊柱側弯症 毛細血管拡張 脆い釘 二尖大動脈弁 さらなる指摘 ターナー症候群の最も頻繁な徴候としては、低身長、手や足の腫れ（リンパ浮腫）、広い胸部の広い胸部、およ

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表皮異形成症の症状Verruciformis

定義 疹状表皮異形成は、慢性のヒトパピローマウイルス（HPV）感染によって引き起こされるまれで遺伝性の皮膚科学的疾患です。 この病状はすでに小児期に起こり、ほとんどの場合、常染色体劣性の方法で伝染する（すなわち、両親から遺伝子の2つの改変コピーを受け継ぐことが必要である）。 性別を好むことはありません。 水疱性表皮異形成は、細胞性免疫の欠損および17q25.3領域における遺伝子変異によって促進され得、これはEVER1およびEVER2遺伝子を不活性化する。 これらの異常は、いくつかのヒトパピローマウイルス血清型（ＨＰＶ － ５、８、１７、２０を含む）に罹患している患者を感受性にする。 ru状表皮異形成は、腫瘍性変性の顕著な可能性を秘めている。 いぼ状の病変が皮膚癌（特に扁平上皮癌）に進展するには、約10〜20年かかります。 最も一般的な症状と徴候* 肌の変色 紅斑 斑 結節 丘疹 プラーク かゆみ 肌の鱗屑 皮膚潰瘍 さらなる指摘 いぼ状の表皮異形成は、次のような多型性および播種性皮膚徴候の進行性の出現によって特徴付けられる。 フラット、孤立、高色素性または低色素性丘疹。 不規則な赤茶色のプラーク。 剥離性ま
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病態 - その原因と症状

関連記事：フォコメリア 定義 眼底病は骨格の先天性奇形であり、1つまたは複数の肢の近位セグメントを発達させることができないかまたは発症しないことを特徴とする。 通常、手と足はほぼ正常な構造をしていますが、肩と腰の高さにそれぞれ挿入されているようです（アザラシの肢に似ています）。 フォモメリアは、めったに見られず、一般的に、他の奇形過程を決定するのと同じ原因を認識しています。 したがって、この異常は妊娠中の胚の異常発生の結果です。 この奇形を見つける可能性を高める要因には、家族の素因（多指症などの同じまたは類似の異常がすでに発生している家族に現れる可能性がある）や特定の薬物（例、エストロゲンやエストロゲンなど）の使用が含まれる。妊娠の最初の数週間の間に、医師の明示的な許可なしに、合成プロゲストゲン）。 これに関して、妊娠中のサリドマイド摂取量に対するホスホメリアの割合が知られている。 妊娠中の他の危険因子は感染症（トキソプラズマ症や風疹など）、電離放射線への曝露、中毒、腹部外傷です。 Phocomeliaの考えられる原因* 風疹 トキソプラズマ症
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高脂血症 - 原因と症状

定義 高血圧症は、2つの臓器または体の部分間の距離の異常な増加を特徴とする先天性奇形です。 通常、それは、蝶形骨の羽の過度の発達によって引き起こされる、2つの眼窩を遠ざける頭蓋変形を指す。 両目は、根元が拡大された鼻で区切られています。 高熱はテレカントスと混同してはいけません。そこでは、目の内角間の距離（角間距離）が増加しますが、外角間の距離は変わりません。 さらに、テレカンタスでは、2つの瞳孔の間の距離は通常の距離ですが、高熱症では通常の距離よりも大きくなります。 高血圧症は、エドワーズ症候群（18トリソミー）やターナー症候群などの先天性疾患の不均一なグループに関連する解剖学的状態です。 この奇形は、特定の染色体異常が原因で、 "Cri du chat"症候群、LEOPARD、Apert、Aarskog、DiGeorge、Opitz、Crouzonにも見られます。 高血圧症は、一般的に、顔面顔面骨粗鬆症、眼の異常、精神遅滞および他の骨奇形と関連している。 高脂血症の考えられる原因* ターナー症候群 トリソミー13 トリソミー18
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症状ハンチントン病

関連記事：ハンチントン病 定義 ハンチントン病は、脳の特定領域の進行性変性を特徴とする遺伝性疾患です。 原因は、染色体4（4p16.3）に位置するIT15遺伝子の変異で、これはDNA内のCAG配列（シトシン - アデニン - グアニン）の異常な繰り返しを引き起こします。 遺伝コードに基づくこのトリプレットは、アミノ酸グルタミンをコードしています。 結果として、ハンチントン（ＨＴＴ）と呼ばれる病理学的遺伝子によって産生される異常なタンパク質は、終末レベルでポリグルタミンテールを有し、それは一生にわたって疾患を引き起こす。 特に、尾状核が萎縮し、線条体のニューロンが変性する。 大脳皮質（脳の外部）のレベルでのニューロンもさまざまな程度で関与しています。 CAGトリプレットの数が多ければ多いほど、病気の発症は早く、症状はより深刻になります。 さらに、反復の数は後の世代で増加する可能性があり、そして時間とともに、家族内でより深刻な表現型の出現をもたらし得ると考えられるべきである。 ハンチントン病は、常染色体優性で世代から世代へと伝染します。 これは、男性と女性の両方が同じように影響を受ける可能性があることを意味します（突然変異は性決定染色体​​上にはないため）。 さらに、この疾患を受け継ぐためには、２つの親のうちの１つに由来する病理学的遺伝子のコピーを１つだけ有することで十分である。 最も一
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症状ゴーシェ病

定義 ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼの欠乏、そして場合によってはサポシンＣのタンパク質活性化因子の欠乏によるリソソーム蓄積症である。 グルコセレブロシダーゼは、通常、グルコシルセラミド（またはグルコセレブロシド）をグルコースおよびセラミドに加水分解する酵素である。 酵素の欠乏は、肝臓、脾臓および骨髄の細網内皮細胞におけるグルコシルセラミドおよび関連成分の形成を引き起こす。 ゴーシェ病で起こる機能不全は、常染色体劣性の方法で伝わるGBA遺伝子（1q21）の突然変異によって引き起こされます。 最も一般的な症状と徴候* 全身浮腫 貧血 失行 無力症 運動失調 痙攣 痴呆 嚥下障害 骨の痛み あざ 肝腫大 ハイドロプス胎児 亢進症 眼筋麻痺 角膜混濁 骨減少症 汎血球減少症 動きの調整の喪失 成長の遅れ 脾腫 血小板増加 さらなる指摘 ゴーシェ病の症状は様々であるが、より一般的には肝脾腫および神経学的機能不全を含む。 臨床的特徴に基づいて、ゴーシェ病は3つの主な形態に分けることができます： タイプ1 ：症例の約90％を占める。 肝脾腫大（肝臓と脾臓の体積の増加）、骨格病理（疼痛、骨減少症、骨折を伴う骨溶解性病変、骨梗塞および骨壊死）と血球減少症（血小板増加症）の関連性がみられる慢性および非神経形態です。貧血、まれに好中球減少症）。 症候学はまた、斑状出血、頭痛、成長の遅れおよび思春期の
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症状不完全な骨形成

関連記事：不完全な骨形成 定義 不完全骨形成は、骨の脆弱性および様々な重症度の骨格変形を特徴とする一群の遺伝的疾患を含む。 現在のところ、X線写真の特徴と分子遺伝学的分析に基づいて、15種類のタイプを区別しています。 不完全な骨形成の主な形態は4（タイプI〜IV）です。 タイプＩおよびＩＶは常染色体優性様式で伝染する一方、タイプＩＩおよびＩＩＩは常染色体劣性様式で伝染する。 他の形式はかなりまれです。 症例の95％において、その起源はCOL1A1およびCOL1A2遺伝子の変異（それぞれ、I型コラーゲンのα-1鎖およびα-2鎖をコードする）に起因する。 最も一般的な症状と徴候* 骨の痛み 関節痛 成長の痛み 筋肉痛 あざ 骨折 ハイドロプス胎児 hyperkyphosis hyperlordosis 共同ハイパーモビリティ 難聴 大頭 胎児死亡 骨減少症 胸肉漬け 成長の遅れ ファンネルチェスト さらなる指摘 不完全な骨形成は非常に多様な臨床像で起こる。 一般に、この状態は、外傷がない場合でも、骨格の脆弱性の増加、骨量の減少、および多発性骨折の素因によって特徴付けられる。 場合によっては、不完全な骨形成は、子宮内生活中または周産期（人生の最初の数日または数週間）に致命的です。 他の場合には、この疾患は、難聴、不完全な象牙質形成（容易に壊れる傾向がある茶色がかった灰色の歯を特徴とする）お
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結節性硬化症の症状

関連記事：結節性硬化症 定義 結節性硬化症は、いくつかの臓器に影響を及ぼし、多数の腫瘍を発症させる神経皮膚症候群です。 この疾患の原因は遺伝的なものであり、主に、腫瘍抑制因子の2つの遺伝子、TSC1（第9染色体）およびTSC2（第16染色体）に生じる突然変異に依存している。 これらの遺伝子はそれぞれ、細胞増殖および増殖を調節し、そして概して腫瘍抑制に寄与する、アマルチナタンパク質およびツベルリナタンパク質をコード化する。 結節性硬化症は常染色体優性で伝染します。 したがって、同じ家族内で、2人の親のうち1人が罹患している場合、子孫がその疾患を受け継ぐリスクは50％です。 この症候群は、家族に以前の症例がなくても散発的に発生することがあります（自然突然変異）。 最も一般的な症状と徴候* 不整脈 脱力発作 痙攣 学習困難 肌の変色 呼吸困難 腹痛 熱 水頭症 ハイドロプス胎児 不眠症 高血圧症 頭蓋内圧亢進 lipotimia 斑 腰痛 ミオクローヌス 結節 プラーク 気胸 精神遅滞 尿中の血 筋肉のけいれん 尿毒症 胸水 さらなる指摘 結節性硬化症は、主に皮膚、脳、心臓、腎臓に発症する多系統性症候群です。 全体として、この病気の症状は非常に変わりやすいものです。 皮膚レベルでは、この疾患は、一般的に背中のレベルで、明らかに先天性の披針形病変（葉状）または丸い形状（斑状斑）および刻み付き
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症状ターナー症候群

関連記事：ターナー症候群 定義 ターナー症候群は、女性の性別における2つのX染色体のうちの1つの部分的または全体的な欠如に関連する症候群です。 ターナー症候群の女性の約50％はX染色体が1つしかない（核型45、X）。 残りの部分は、代わりに、2つの染色体Xのうちの1つが部分的に切り捨てられるか、または一部の細胞にのみ存在しない（モザイク現象）中間的な状況を提示します。 罹患者は正常な表現型を有するか、またはターナー症候群の典型的な特徴を有する。 モザイクの形では、症状はより微妙になります。 Ｘ染色体の１つの喪失は減数分裂中（配偶子が発達するとき）にランダムに起こるように思われるので、この事象は母体または父親の素因状態とは関係がない。 確かに、ターナー症候群は遺伝的ではありません、冒された女性が一般的に不妊であるという理由で。 最も一般的な症状と徴候* 無月経 眼瞼下垂 clinodactyly 大動脈の狭窄 学習困難 集中しにくい 排卵障害 味覚障害 ハイドロプス胎児 高コレステロール血症 高血糖 隔離症 高血圧症 難聴 不妊 リンパ浮腫 小顎 目がずれている 骨粗鬆症 胸肉漬け 視力低下 乳首の戻り 成長の遅れ 精神遅滞 脊柱側弯症 毛細血管拡張 脆い釘 二尖大動脈弁 さらなる指摘 ターナー症候群の最も頻繁な徴候としては、低身長、手や足の腫れ（リンパ浮腫）、広い胸部の広い胸部、およ
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症状マルファン症候群

関連記事：マルファン症候群 定義 マルファン症候群は、結合組織の異常によって特徴付けられる全身性疾患であり、それは心血管、筋骨格、眼球および肺の変化を引き起こす。 この病気は一般的に常染色体優性の方法で伝染します（すなわち、病気に冒された親は50％の確率でマルファン症候群をそれぞれの子供に伝染させます）が、散発的な形も記載されています。 ほとんどの場合、マルファン症候群は、必須の結合組織タンパク質であるフィブリリン-1（FBN1）をコードする染色体15（15q21）に位置する遺伝子の変異によって引き起こされます。 マルファン症候群は症状の非常に多様な関連性においてそれ自身を明らかにする。 一般に、最も明白な臨床徴候は心血管系、筋骨格系および眼です。 最も一般的な症状と徴候* 目の疲れ クモ 不整脈 膀胱機能不全 呼吸困難 dolichocephaly 胸の痛み 足の痛み あざ enophthalmos 便失禁 hyperkyphosis 共同ハイパーモビリティ Iridodonesi 腰痛 頭痛 歯の不正咬合 小顎 眼窩の口蓋 胸肉漬け 気胸 視力低下 皮膚硬化症 脊柱側弯症 心のつぶやき ファンネルチェスト かすみ眼 さらなる指摘 マルファン症候群は通常、体型に 比例してより長い肢 （慣習的なlongilineo）、大動脈拡張および水晶体の脱臼（特徴的な徴候はこの眼球構造の異所性ま
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ダウン症の症状

関連記事：ダウン症 定義 ダウン症候群は、正常なペアと比較して余分な21番染色体が存在することを特徴とする遺伝病です（このため、21トリソミーとも呼ばれます）。 一方、ダウン症候群の被験者の中には、46番染色体の正常な配置が見られますが、21番染色体の一部が別の染色体に転座しています（t（14; 21）が最も一般的な欠陥です）。 さらにまれに、21トリソミーがモザイク現象に見られる、すなわち同じ個体に正常細胞（46染色体を有する）および47染色体を有する細胞の両方が存在する。 これらの染色体変化の結果は、子供の精神的、身体的および運動的発達における程度の異なる欠陥です。 最も一般的な症状と徴候* 短指症 心臓肥大 clinodactyly うつ病 集中しにくい 言語の問題 味覚障害 外反 ハイドロプス胎児 共同ハイパーモビリティ 難聴 兎眼 網膜炎 巨大舌 小頭 目がずれている 羊水過少 omphalocele 多指症 羊水過多 視力低下 成長の遅れ 精神遅滞 さらなる指摘 一般に、知的障害、小頭症および低身長が見られる。 ダウン症候群は、一連の顔の特徴と関連しています。 まぶたの韻は横方向上向きに傾斜しており、目の内側の角には皮膚のひだが付いていた。 広い舌、はみ出してしわ。 小さく丸みを帯びた耳 手は短くて太っていて、しばしば一つの掌状の溝を持っています。 特徴は、筋緊張低下（筋
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