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定義
ダウン症候群は、正常なペアと比較して余分な21番染色体が存在することを特徴とする遺伝病です（このため、21トリソミーとも呼ばれます）。 一方、ダウン症候群の被験者の中には、46番染色体の正常な配置が見られますが、21番染色体の一部が別の染色体に転座しています（t（14; 21）が最も一般的な欠陥です）。 さらにまれに、21トリソミーがモザイク現象に見られる、すなわち同じ個体に正常細胞（46染色体を有する）および47染色体を有する細胞の両方が存在する。
これらの染色体変化の結果は、子供の精神的、身体的および運動的発達における程度の異なる欠陥です。
最も一般的な症状と徴候*
- 短指症
- 心臓肥大
- clinodactyly
- うつ病
- 集中しにくい
- 言語の問題
- 味覚障害
- 外反
- ハイドロプス胎児
- 共同ハイパーモビリティ
- 難聴
- 兎眼
- 網膜炎
- 巨大舌
- 小頭
- 目がずれている
- 羊水過少
- omphalocele
- 多指症
- 羊水過多
- 視力低下
- 成長の遅れ
- 精神遅滞
さらなる指摘
一般に、知的障害、小頭症および低身長が見られる。 ダウン症候群は、一連の顔の特徴と関連しています。 まぶたの韻は横方向上向きに傾斜しており、目の内側の角には皮膚のひだが付いていた。 広い舌、はみ出してしわ。 小さく丸みを帯びた耳
手は短くて太っていて、しばしば一つの掌状の溝を持っています。 特徴は、筋緊張低下（筋緊張不良）と靭帯の弛緩です。 さらに、ダウン症候群は、心疾患（例、心室中隔欠損および心不全）、腸奇形（例、ヒルシュスプルング病）、視覚障害（例、先天性白内障、緑内障、 （斜視および屈折異常）、難聴および耳感染症、甲状腺機能低下症、糖尿病および肥満。
認知の観点から、21トリソミーは軽度から重度の精神遅滞を引き起こします。これは主に人が成長する教育的および環境的状況によって異なります。 さらに、ダウン症候群の人では、運動や言語の遅れ、注意力障害、自閉症行動が見られることがあります。 うつ病は子供と大人の両方に共通しています。 診断は、胎児の超音波で検出された身体的異常と異常な発達によって示唆されます。 ダウン症候群は、出生前（羊水穿刺による）または出生時に行われる核型の分析によって確認されます。
治療法は具体的な症状によって異なりますが、患者の成長、発達および社会的適応のための教育プログラムを含める必要があります。
