結節性硬化症の症状

定義

結節性硬化症は、いくつかの臓器に影響を及ぼし、多数の腫瘍を発症させる神経皮膚症候群です。

この疾患の原因は遺伝的なものであり、主に、腫瘍抑制因子の2つの遺伝子、TSC1（第9染色体）およびTSC2（第16染色体）に生じる突然変異に依存している。これらの遺伝子はそれぞれ、細胞増殖および増殖を調節し、そして概して腫瘍抑制に寄与する、アマルチナタンパク質およびツベルリナタンパク質をコード化する。

結節性硬化症は常染色体優性で伝染します。したがって、同じ家族内で、2人の親のうち1人が罹患している場合、子孫がその疾患を受け継ぐリスクは50％です。

この症候群は、家族に以前の症例がなくても散発的に発生することがあります（自然突然変異）。

最も一般的な症状と徴候*

不整脈
脱力発作
痙攣
学習困難
肌の変色
呼吸困難
腹痛
熱
水頭症
ハイドロプス胎児
不眠症
高血圧症
頭蓋内圧亢進
lipotimia
斑
腰痛
ミオクローヌス
結節
プラーク
気胸
精神遅滞
尿中の血
筋肉のけいれん
尿毒症
胸水

さらなる指摘

結節性硬化症は、主に皮膚、脳、心臓、腎臓に発症する多系統性症候群です。全体として、この病気の症状は非常に変わりやすいものです。

皮膚レベルでは、この疾患は、一般的に背中のレベルで、明らかに先天性の披針形病変（葉状）または丸い形状（斑状斑）および刻み付きプラーク（オレンジ色の皮と同等の検出された病変）を含む。

結節性硬化症は、額面および頭皮に顔面血管線維腫および線維性プラーク（すなわち、皮膚の限局性肥厚）を引き起こす。さらに、小児期または青年期後期には、皮下結節、コーヒーミルク斑および手や足の舌下筋腫が現れることがあります。

特徴的なバタフライ分布を伴う顔面血管線維腫を示す結節性硬化症の症例の描写他の結節性硬化症の写真を見る

多くの小児は腎嚢胞および血管筋脂肪腫（血管、平滑筋および脂肪組織の良性腫瘍）を呈し、これらは成人期に高血圧、多発性嚢胞腎、血尿、尿毒症、発熱および腹痛を引き起こしうる。

一部の患者はまた、通常無症候性の横紋筋腫（心臓細胞の良性腫瘍）などの胎児性または新生児期発症の心臓損傷を呈する。しかしながら、神経系のレベルでは、皮質塊茎（脳の回旋の丸みを帯びた肥厚）、白質形成異常および脳腫瘍、一般的に星状細胞腫が観察され得る。結節性硬化症はまた、脳室の壁における嚢胞および結節の形成を決定し得る。

子供は、生後1ヶ月または乳児期に発作を起こすことがあります（部分発作、欠席およびミオクローヌス発作またはアトニック発作）。てんかんは、実際には、結節性硬化症の最も頻繁な神経学的症状である（そしてしばしば制御が困難である）。

子供が成長するにつれて、行動障害が認知障害、学習障害、睡眠障害、そして最も深刻な場合には自閉症表現型の有無にかかわらず発生する可能性があります。

この症候群に関連して見られる他の病変には、網膜過誤腫および乳歯および永久歯のエナメル質異常が含まれる。

成人期には、結節性硬化症はリンパ管平滑筋腫症、小さなびまん性血管脂肪腫性腫瘤が徐々に肺実質に置き換わる状態に関連し、呼吸困難、気胸および胸水を引き起こします。

結節性硬化症は、罹患臓器の画像診断（MRIまたは超音波）と特定の遺伝子検査によって診断されます。この疾患のすべての臨床徴候が同じ個人に存在するわけではありません。

子宮穿刺または羊水穿刺による出生前診断は、突然変異が親または別の子供ですでに同定されている場合に実施することができる。予後は症状の重症度によって異なります。軽度の症状のある乳児は一般的に良好な予後を示しますが、重度の症状のある乳児は重要な障害を有する可能性があります。

結節性硬化症の治療は対症療法であり、薬物（てんかん発作および神経行動学的問題による）、皮膚剥離またはレーザー技術（皮膚疾患用）、増殖性腫瘍の降圧または外科的除去、行動管理技術および学校支援を含み得る。