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症状ゴーシェ病
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症状ゴーシェ病

定義 ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼの欠乏、そして場合によってはサポシンＣのタンパク質活性化因子の欠乏によるリソソーム蓄積症である。 グルコセレブロシダーゼは、通常、グルコシルセラミド（またはグルコセレブロシド）をグルコースおよびセラミドに加水分解する酵素である。 酵素の欠乏は、肝臓、脾臓および骨髄の細網内皮細胞におけるグルコシルセラミドおよび関連成分の形成を引き起こす。 ゴーシェ病で起こる機能不全は、常染色体劣性の方法で伝わるGBA遺伝子（1q21）の突然変異によって引き起こされます。 最も一般的な症状と徴候* 全身浮腫 貧血 失行 無力症 運動失調 痙攣 痴呆 嚥下障害 骨の痛み あざ 肝腫大 ハイドロプス胎児 亢進症 眼筋麻痺 角膜混濁 骨減少症 汎血球減少症 動きの調整の喪失 成長の遅れ 脾腫 血小板増加 さらなる指摘 ゴーシェ病の症状は様々であるが、より一般的には肝脾腫および神経学的機能不全を含む。 臨床的特徴に基づいて、ゴーシェ病は3つの主な形態に分けることができます： タイプ1 ：症例の約90％を占める。 肝脾腫大（肝臓と脾臓の体積の増加）、骨格病理（疼痛、骨減少症、骨折を伴う骨溶解性病変、骨梗塞および骨壊死）と血球減少症（血小板増加症）の関連性がみられる慢性および非神経形態です。貧血、まれに好中球減少症）。 症候学はまた、斑状出血、頭痛、成長の遅れおよび思春期の

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筋ジストロフィー

一般性 筋ジストロフィー は、筋肉を弱め、冒された人々の運動能力を低下させる、遺伝性疾患であり、非常によく遺伝的です。 これらは進行性で衰弱性の疾患であり、それ故に日々の活動を実行することにおいて永続的な困難、最も単純なものでさえも生み出す点まで、時間とともに悪化する傾向がある。 筋ジストロフィーは、1つまたは複数の遺伝子変異によって引き起こされます。 いくつかの科学的研究によると、潜在的に責任のある遺伝子の数は最大100までです。 遺伝性筋ジストロフィーは、常染色体劣性疾患、優性常染色体疾患または性染色体Xに関連する疾患のグループに属することができます。 すべての筋ジストロフィーの中で、最も一般的で知られているのはデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。 遺伝学のリコール 筋ジストロフィーについて説明する前に、いくつかの重要な概念について簡単に説明しておくと便利です。 DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。 生きている生物の。 それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。 染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。 ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（常染色体非性的タイプの２２および性的カップルのカップル）を含む。 それは特定の遺伝子配列を含むので、各対は他のものとは異なる
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー

一般性 デュシェンヌ型筋ジストロフィー （ DMD ）は、筋肉に影響を与える、遺伝性の疾患であり、遺伝することもあります。 患者は、基本的なタンパク質である ジストロフィン が存在しないために筋緊張を失います。 数年後には、筋肉の関与が非常に多くなるため、病気の患者は車椅子に入って呼吸を補助されます。 残念ながら、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法はありません。 現在の治療法は、症状を軽減し進行を遅らせることしかできません。 しかし、この試験は特定の治療法を見つけるために積極的です。 染色体 デュシェンヌ型筋ジストロフィーを理解するためには、ヒト染色体セットを説明する前提が必要です。 健康な人間のあらゆる細胞は23組の染色体を含んでいます。 これらの 染色体 のペア は性的です 、すなわち、それは個人の性別を決定します。 残りの22対は、代わりに 常染色体で 構成されています。 それゆえ、全部で、ヒトゲノムは４６の染色体を有する。 染色体の変化 染色体の各ペアは特定の 遺伝子を 含みます。 染色体に 突然変異 が発生すると、遺伝子に欠陥が生じる可能性があります。 この欠陥遺伝子は結果的に欠陥タンパク質を発現する。 それとは反対に、染色体の数が変化するとき、我々は 異数性 について話す。 この場合、染色体は2つではなく3つ（トリソミー）でも1つのみ（モノソミー）でもかまいません。
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筋ジストロフィーの主な種類

さまざまな種類の筋ジストロフィーは、最初の症状が現れる解剖学的領域と関連障害の重症度によって互いに区別されます。 したがって、筋ジストロフィーが筋器具を弱めることは事実ですが、それらすべてが等しく深刻で致命的な結果をもたらすわけではないことも事実です。 以下は、筋ジストロフィーの最もよく知られているタイプの簡単な説明です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 性染色体Xに関連する遺伝性疾患であるため、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー （ DMD ）は主に男性に発症し、まれに女性にのみ発症します。 この病気の原因となる変異遺伝子は、正常人に ジストロフィン というタンパク質を産生する遺伝子です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状を示す最初の筋肉は、下肢に関しては体幹から離れている脚および腕の自発的筋肉である（したがって、大腿四頭筋、回盲筋、臀筋など；三角筋、胸筋、亜肩甲骨など）。上肢に関係します。 生後1〜3年目の病人は次のように非難しています。 ウォーキング、ランニング、ジャンプの難しさ 立ち上がるのが難しい 話すことを学ぶのが難しい。 確かに、彼らは彼らの通常の仲間よりもはるかに遅くし始めます。 サポートの助けを借りずに階段を上るのが難しい 認知障害および行動障害（注意：一部の被験者にのみ適用されます） 8歳から14歳までの間、病人は 車椅子を 必要としています。 さらに、彼らは
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アザラシ肢症

一般性 フォモメリア は非常にまれな先天性疾患で、上肢、下肢、頭、顔、内臓などのレベルで解剖学的異常の出現を引き起こします。 それは、両親から受け継がれた第8染色体に影響を及ぼす遺伝的突然変異の結果（遺伝性フォメリア）、またはサリドマイドやアクタンなどの薬の妊娠中の母親による不適切な仮定の結果（フォコメリア）である可能性があります。医原性）。 単純な出生前超音波検査のおかげで、医師は出生前にフォコメリアを診断することができます。 想定されている治療法は、症状と生活の質を改善することを目的とした治療薬で構成されています。 例えば、それらは広く普及している：上肢または下肢の複製のためのプロテーゼの適用、および整形外科用装具の使用。 遺伝学のリコール フォコメリアの説明に進む前に、遺伝学のいくつかの基本概念を検討することは有用です。 DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。 生きている生物の。 それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。 染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。 ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（常染色体非性的タイプの２２および性的カップルのカップル）を含む。 それは特定の遺伝子配列を含むので、各対は他のものとは異なる。 遺伝子とは それらは基本的な生物学的
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エンジェルマン症候群

一般性 エンジェルマン症候群 は、母性染色体15の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝的神経疾患です。 それは深刻な知的、行動上および運動上の赤字で現れます。 患者はすでに幼児期に最初の症状を示していますが、親は必ずしもすぐにそれに気付くことができるとは限りません。 図： アンジェルマン症候群の子供。 サイトから：armyofangels.org したがって、何か異常なことが最初に疑われるときには、小さな患者に何らかの状況を明確にすることができる遺伝子検査を受けさせるのが良いでしょう。 残念なことに、アンジェルマン症候群は不治の病ですが、症状を軽減し、患者の生活水準を向上させる良い対策があります。 遺伝学の短いリマインダー：DNAと染色体 Angelman症候群について説明する前に、遺伝学について簡単に説明しておくことをお勧めします。 染色体とDNA 健康な人間のすべての細胞は23対の 相同染色体を 持っています：23は母性、すなわち母親から受け継がれたもの、そして23は父性または父親から受け継がれたものです。 これらの 染色体
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A.グリグーロ症候群

一般性 アルポート症候群 は、腎機能の進行性の喪失、難聴および眼の異常を引き起こすまれな遺伝性遺伝性疾患です。 アルポート症候群の原因は、腎臓、内耳および眼の適切な機能に不可欠なタンパク質の産生に関与する遺伝子の突然変異です。 アルポート症候群の診断は、理学的検査、病歴、腎臓生検および遺伝子検査に基づいています。 現在、アルポート症候群に罹患している人々は対症療法に頼ることしかできない、すなわちそれらは症状を軽減しそして合併症を延期すると言うことである。 アルポート症候群とは何ですか？ アルポート症候群 は、重度の腎臓の問題、難聴、およびそれらを抱える人々の眼の異常を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 アルポート症候群は、「遺伝性」という用語が「片方または両方の親から伝染する」という意味である遺伝性疾患です。 疫学：アルポート症候群はどのくらい一般的ですか？ 統計によると、5万人に1人の割合でアルポート症候群が生まれます。 シノニム その遺伝性のためにそしてその腎臓の関与のために、アルポート症候群は医学的分野において、 遺伝性腎炎 としても知られている。 原因 アルポート症候群は、文字 COL4A3 、 COL4A4 、および COL4A5で 命名された3つのヒト遺伝子のうちの1つまたは複数における突然変異、すなわち異常な変化によるものです。 アルポート症候群の原因となる遺伝子はどこに
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クルゾン症候群

一般性 クルゾン症候群 は、頭蓋骨癒合症および他のかなり異常な顔面異常の存在を決定するまれな遺伝性疾患です。 その出現の原因はFGFR2とFGFR3遺伝子を構成するDNAの特定の変化です。 これらの遺伝的要素は、胚発生中の骨成熟の過程に関与しています。 最も特徴的な症状と徴候は頭蓋骨癒合症の存在に由来するものです。 しかし、それは患者が聴覚障害、顎または顎の問題と皮膚の異常を示すかもしれないことを忘れてはいけません。 治療は、最も重要で最も危険な症状を解決することを目的とした一連の外科的介入からなります。 現在、予後は、多くの場合、陽性である傾向があります。 遺伝学のリコール Crouzon症候群の説明に進む前に、遺伝学のいくつかの基本概念を検討することは有用です。 DNAとは それは身体的特徴、素因、身体的性質、性格などが書かれている遺伝的遺産です。 生きている生物の。 それはこの中にあるように、それは核を持つ体のすべての細胞に含まれています。 染色体とは 定義によると、染色体はDNAが構成される構造単位です。 ヒト細胞は、それらの核内に、２３対の相同染色体（常染色体非性的タイプの２２および性的カップルのカップル）を含む。 それは特定の遺伝子配列を含むので、各対は他のものとは異なる。 遺伝子とは それらは基本的な生物学的意味を持つDNAの短い範囲、または配列である：それらから、実際
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ヌーナン症候群

一般性 ヌーナン症候群 は、稀な、時には遺伝性の、身体のさまざまな解剖学的部位の正常な発達を変化させる遺伝性疾患です。 異常な顔の特徴、低身長、およびいくつかの先天性心疾患が主な病理学的および診断的徴候です。 ヌーナン症候群は治癒できないため、治療法は症状の抑制および制限からなる。 最も重要な治療法はホルモンと心臓手術（心臓手術）に基づいたものです。 病理学の結果が必ずしも劇的であるというわけではありません：いくつかのケースでは、実際には、ヌーナン症候群は微妙な症状を引き起こし、普通の生活を可能にします。 遺伝学の短いリマインダー：DNAと染色体 ヌーナン症候群を説明する前に、遺伝学について簡単に言及するのは良いことです。 染色体とDNA 健康な人間のすべての細胞は23対の 相同染色体を 持っています：23は母性、すなわち母親から受け継がれたもの、そして23は父性または父親から受け継がれたものです。 これらの 染色体 のペア は性的です 、すなわち、それは個人の性別を決定します。 残りの22対は、代わりに 常染色体で 構成されています。 全体として、46のヒト染色体は DNA としてよりよく知られている遺伝物質全体を含んでいます。 個人のDNAには、彼の体格、素因、身体的能力などが書かれています。 DNAの遺伝子と突然変異 DNAは、多かれ少なかれ 遺伝子 と呼ばれる多くの配列で構成
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プラダーウィリー症候群

一般性 プラダー・ウィリー症候群 は、身体的、行動的および知的異常を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 最も特徴的な臨床的徴候は肥満（および関連疾患）と筋緊張の低下です。 1956年以来知られている、Prader-Willi症候群は15番染色体の突然変異によるものですが、どの遺伝子が正確に関与しているかはまだ明らかにされていません。 理学的検査は通常正しい診断を確立するのに十分ですが、信頼できる遺伝子検査も行うことができます。 残念ながら、まだ決定的な治療法はありません。 しかしながら、いくつかの薬理学的および行動学的対策は関連する総体的症状を制限するかもしれない。 遺伝学の短いリマインダー Prader-Willi症候群について説明する前に、遺伝学について簡単に説明しておくことをお勧めします。 染色体とDNA 健康な人間のすべての細胞は23対の 相同染色体を 持っています：23は母性、すなわち母親から受け継がれたもの、そして23は父性または父親から受け継がれたものです。 これらの 染色体 のペア は性的です 、すなわち、それは個人の性別を決定します。 残りの22対は、代わりに 常染色体で 構成されています。 全体として、46のヒト染色体は DNA としてよりよく知られている遺伝物質全体を含んでいます。 個人のDNAには、彼の体格、素因、身体的能力などが書かれています。 DNAの遺伝子
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A.GriguoloによるEhlers Danlos症候群

一般性 エーラーズ症候群ダンロス は、主に皮膚、関節、血管に問題を引き起こす結合組織の13の遺伝病のグループの医学名です。 12の遺伝子が確かにEhlers Danlos症候群の様々な変異型の発症に関与しており、その課題は、通常の条件下では機能的コラーゲンを産生することである。 Ehlers Danlos症候群からは治癒することは不可能です。 しかしながら、この不快な病気を患っている人々は、主要な疾患を非常に効果的に制御することを可能にする様々な対症療法を頼りにすることができる。 結合組織の短い修正 間充織 に由来する、 結合組織 は、他の組織に構造的および代謝的支持を提供する人体の特定の組織である。 結合組織には、細胞（線維芽細胞、マクロファージ、肥満細胞、形質細胞、白血球、脂肪細胞、軟骨細胞、骨細胞などを含む）、および細胞間に介在する様々な濃度の物質が含まれ、 細胞外マトリックス と呼ばれる。 結合組織は、結合組織本体、粘膜組織、脂肪組織、軟骨組織、骨組織、血液、リンパ液、真皮などの組織に属します。 エーラーズダンロス症候群とは何ですか？ エーラーズ症候群ダンロス は、 結合組織の 13の特定の 遺伝病 を結び付ける名前です。そして、それは主に皮膚、関節と血管に影響を及ぼします。 読書を続ける前に重要な注意 Ehlers Danlos症候群を話す方が正しいのですが、単数形の「Eh
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