定義
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼの欠乏、そして場合によってはサポシンＣのタンパク質活性化因子の欠乏によるリソソーム蓄積症である。
グルコセレブロシダーゼは、通常、グルコシルセラミド（またはグルコセレブロシド）をグルコースおよびセラミドに加水分解する酵素である。 酵素の欠乏は、肝臓、脾臓および骨髄の細網内皮細胞におけるグルコシルセラミドおよび関連成分の形成を引き起こす。
ゴーシェ病で起こる機能不全は、常染色体劣性の方法で伝わるGBA遺伝子（1q21）の突然変異によって引き起こされます。
最も一般的な症状と徴候*
- 全身浮腫
- 貧血
- 失行
- 無力症
- 運動失調
- 痙攣
- 痴呆
- 嚥下障害
- 骨の痛み
- あざ
- 肝腫大
- ハイドロプス胎児
- 亢進症
- 眼筋麻痺
- 角膜混濁
- 骨減少症
- 汎血球減少症
- 動きの調整の喪失
- 成長の遅れ
- 脾腫
- 血小板増加
さらなる指摘
ゴーシェ病の症状は様々であるが、より一般的には肝脾腫および神経学的機能不全を含む。
臨床的特徴に基づいて、ゴーシェ病は3つの主な形態に分けることができます：
- タイプ1 ：症例の約90％を占める。 肝脾腫大（肝臓と脾臓の体積の増加）、骨格病理（疼痛、骨減少症、骨折を伴う骨溶解性病変、骨梗塞および骨壊死）と血球減少症（血小板増加症）の関連性がみられる慢性および非神経形態です。貧血、まれに好中球減少症）。 症候学はまた、斑状出血、頭痛、成長の遅れおよび思春期の遅れを含む。 発症は2歳から成人期後期まで変動します。
- タイプ２ ：早い発症（人生の最初の１年の間）および急速な進化を伴う中枢神経系の変化（例えば、こわばり、痙攣など）を特徴とする急性神経形態。 この場合も肝脾腫大が見られる。
- 3型 ：亜急性神経型、1型ゴーシェ病に存在する症状と関連する進行性脳症（進行性認知症および運動失調、眼球運動失調症、てんかんおよび核上性麻痺）を特徴とする、小児期または青年期に発生します。
診断は、白血球中のグルコセレブロシダーゼレベルを測定することによって確認することができます。
胎盤または組換えグルコセレブロシダーゼ（イミグルセラーゼまたはミグスタットの類似体）を用いた酵素補充療法は、1型および3型の疾患を有する患者にとって有効なアプローチである。 2型ゴーシェ病には、残念ながら特定の薬物はありません脾臓の大きさが疾患につながるとき、または貧血、白血球減少症、血小板減少症の場合には、脾臓摘出術が必要になることがあります。 骨髄または幹細胞移植は決定的な治療法を提供しますが、高い罹患率と死亡率のため極端な資源と考えられています。
