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定義
ハンチントン病は、脳の特定領域の進行性変性を特徴とする遺伝性疾患です。
原因は、染色体4（4p16.3）に位置するIT15遺伝子の変異で、これはDNA内のCAG配列（シトシン - アデニン - グアニン）の異常な繰り返しを引き起こします。 遺伝コードに基づくこのトリプレットは、アミノ酸グルタミンをコードしています。 結果として、ハンチントン（ＨＴＴ）と呼ばれる病理学的遺伝子によって産生される異常なタンパク質は、終末レベルでポリグルタミンテールを有し、それは一生にわたって疾患を引き起こす。 特に、尾状核が萎縮し、線条体のニューロンが変性する。 大脳皮質（脳の外部）のレベルでのニューロンもさまざまな程度で関与しています。
CAGトリプレットの数が多ければ多いほど、病気の発症は早く、症状はより深刻になります。 さらに、反復の数は後の世代で増加する可能性があり、そして時間とともに、家族内でより深刻な表現型の出現をもたらし得ると考えられるべきである。
ハンチントン病は、常染色体優性で世代から世代へと伝染します。 これは、男性と女性の両方が同じように影響を受ける可能性があることを意味します（突然変異は性決定染色体上にはないため）。 さらに、この疾患を受け継ぐためには、２つの親のうちの１つに由来する病理学的遺伝子のコピーを１つだけ有することで十分である。
最も一般的な症状と徴候*
- abulia
- 無動
- 失語症
- 攻撃性
- 快感消失
- 無関心
- 失行
- 運動失調
- アテトーゼ
- 筋萎縮と麻痺
- 動作緩慢
- 韓国
- 痴呆
- うつ病
- 集中しにくい
- 言語の問題
- 構音障害
- 嚥下障害
- 時間的および空間的見当識障害
- 気分障害
- ecolalia
- 不眠症
- 運動低下
- 栄養不足
- ミオクローヌス
- メモリ損失
- 動きの調整の喪失
- バランスの崩れ
- 減量
- 記憶喪失
- 関節剛性
- 筋肉のけいれん
- チック
- 振戦
さらなる指摘
ハンチントン病は、不随意運動（舞踏病）、精神障害および認知能力の喪失を特徴とする。 症状は潜伏的に進行し、人によって大きく異なります。 発症は成人期（30〜45歳）に多くみられますが、どの年齢でも明らかになる可能性があります。
ハンチントン病は悪化傾向にあるため、症状は病気の進行中にさらに顕著になります。
最初の明白な徴候は、軽度で散発的な顔、四肢および体幹を伴う運動協調のわずかな混乱を含む。 時間が経つにつれて、歩行は驚異的になり、異常な姿勢や振り付けの動きは、誇張されていても調整されていなくても、非常に顕著になることがあります。
ハンチントン病の進行期には、硬直（例えば肩こり）、運動緩慢（運動の鈍化）、ジストニア（持続性筋拘縮）および運動行為を持続できないことが現れる。 一般的な症状には、構音障害（言語の鈍化と混乱）や飲み込みの困難さもあります。
運動障害の前またはそれと同時に、気分の変化および認知能力が低下します（思考、判断、記憶）。 ハンチントン病では、うつ病、過敏性、不安、および無関心などの精神症状が非常に一般的です。 さらに、行動障害（攻撃性、性格の変化、社会的孤立）が発生する可能性があります。
その後の段階で、ハンチントン病は進行し、歩行を事実上不可能にし、重度の認知症を引き起こします。 死は通常、症状の発症から15〜25年後に、心臓合併症および腹膜炎に続いて起こります。
診断は、陽性の家族歴に関連する典型的な症状の評価を含み、そして遺伝子検査によって確認される。 ＭＲＩ（核磁気共鳴）およびＣＴ（コンピュータ断層撮影）などの神経画像検査は、他の病状を排除するために行われる。
現在のところ、疾患の経過を治癒または中断することができる治療法はまだ利用可能ではない。 したがって、治療は症状を軽減し、患者の生活の質を向上させるための支持的手段を含みます。 例えば、舞踏病および興奮は、遮断薬またはドーパミン受容体の枯渇として作用する薬物で部分的に抑制することができる。
