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定義
マルファン症候群は、結合組織の異常によって特徴付けられる全身性疾患であり、それは心血管、筋骨格、眼球および肺の変化を引き起こす。
この病気は一般的に常染色体優性の方法で伝染します（すなわち、病気に冒された親は50％の確率でマルファン症候群をそれぞれの子供に伝染させます）が、散発的な形も記載されています。
ほとんどの場合、マルファン症候群は、必須の結合組織タンパク質であるフィブリリン-1（FBN1）をコードする染色体15（15q21）に位置する遺伝子の変異によって引き起こされます。
マルファン症候群は症状の非常に多様な関連性においてそれ自身を明らかにする。 一般に、最も明白な臨床徴候は心血管系、筋骨格系および眼です。
最も一般的な症状と徴候*
- 目の疲れ
- クモ
- 不整脈
- 膀胱機能不全
- 呼吸困難
- dolichocephaly
- 胸の痛み
- 足の痛み
- あざ
- enophthalmos
- 便失禁
- hyperkyphosis
- 共同ハイパーモビリティ
- Iridodonesi
- 腰痛
- 頭痛
- 歯の不正咬合
- 小顎
- 眼窩の口蓋
- 胸肉漬け
- 気胸
- 視力低下
- 皮膚硬化症
- 脊柱側弯症
- 心のつぶやき
- ファンネルチェスト
- かすみ眼
さらなる指摘
マルファン症候群は通常、体型に比例してより長い肢 （慣習的なlongilineo）、大動脈拡張および水晶体の脱臼（特徴的な徴候はこの眼球構造の異所性または脱臼である）に基づいて認識される。
多くの場合、心血管系の関与は、僧帽弁の脱出または機能不全および大動脈の進行性拡張を伴う。 この最後の不測の事態は動脈瘤をもたらし、時には10歳より前であっても急性にそれ自体を解剖することができる。 僧帽弁閉鎖不全は、不整脈、心内膜炎、または心不全によって悪化する可能性があります。
筋骨格系は大きく異なる重症度に罹患しています。 マルファン症候群の患者は、非常に高い身長（年齢および家族と比較して）、ぎくしゃくした外観（すなわち、動きは緩んでいるが協調していない）、くも膜下症（細くて長い指）、過度に可動性の関節（素因）脱臼）と脊椎の変質。 胸骨の奇形、例えば胸部の胸部（胸壁の突出部）または胸部胸壁（胸骨の遠位部のくぼみ）が頻繁に見られます。 口蓋はしばしば卵形（狭くて高い）です。
結合組織の弛緩はまた、後側弯症、横隔膜ヘルニアおよび鼠径ヘルニア、ならびに扁平足を決定し得る。 さらに、皮膚の徴候（ストレッチマーク）が存在することがあります。 重度の側弯症は慢性的な背中の痛みを引き起こす可能性があります。
眼のレベルでは 、マルファン症候群は、結晶性異所性（亜脱臼または上方変位を伴う脱臼）を呈し、それは靭帯の弛緩のためにその位置を失う。 他の徴候には、イリドドネー（虹彩揺れ）および高悪性度近視が含まれる。 時には、自発的な網膜剥離が起こることがあります。
肺系および中枢神経系（ＣＮＳ）もまた罹患する。 特に、嚢胞性肺症および自然発生的な再発性気胸が起こることがあります。 これらの疾患は痛みと息切れの原因となります。 CNSの関与を示す頻繁な所見は、その一方で、特に腰仙柱のレベルで、硬膜の拡張症（すなわち、脊髄を囲む硬膜嚢の拡大）です。 考えられる結果は、頭痛、腰痛、または腸または膀胱の衰弱を伴う神経学的欠陥です。
診断は、特定の臨床基準の存在およびマルファン症候群の特徴的な異常を確認する機器検査の実行に基づいています。
