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ランディ悪性温熱療法
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ランディ悪性温熱療法

一般性 悪性温熱療法は、全身麻酔で使用されるいくつかの薬の投与後に通常起こる重篤な反応です。 より詳細には、悪性温熱療法は、ある種の麻酔薬および/または筋弛緩薬の摂取後に遺伝的に素因のある個人に起こる、潜在的に致命的な特定の病理学的状態を表す。 幸いなことに、その深刻さにもか​​かわらず、それはかなりまれな病理です。 残念ながら、悪性温熱療法のための具体的な治療法はありませんが、介入の速度は患者の保護にとって基本的なものです。 それは何ですか? 悪性温熱療法とは何ですか? 悪性温熱療法は、親から子供に伝わる遺伝的欠陥による病的状態です。 より正確には、悪性温熱療法は 常染色体優性遺伝を 伴う疾患である。 これは、病気であるためには、常染色体優性の伝染病であることから、健康な対立遺伝子よりも常に優勢である(突然変異していない)ので、一対の相同染色体にただ1つの突然変異対立遺伝子が存在することで十分である。 しかしながら、悪性温熱療法は特別な特徴を持っている、すなわちそれは患者がある種の薬物にさらされた場合にのみ、あるいはもっと稀に、かなりの身体的ストレスにさらされた場合にのみ起こる。 当然のことながら、この病理学的状態は「 薬物遺伝症候群 」としても定義される。 好奇心 悪性温熱療法は、ヒトに影響を与えるだけでなく、イヌ、ウマ、およびいくつかのブタ品種などのいくつかの動物種においても起

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シトルリン

シトルリン血症とは シトルリン血症は深刻な遺伝性疾患であり、出生前診断で2つの異なる形態が知られています。 シトルリン血症1型 と シトルリン血症2型 。 原則として、シトルリン血症は以下を決定します。 血中シトルリンの過剰な増加 アンモニアマの過剰な増加と昏睡のリスク(特に1型) オロト酸の増加(特に1型) アルギニン欠乏症 肝機能障害 シトルリンとは シトルリン(C 6 H 13 N 3 O 3 )は、それが分離された最初の食品のラテン名詞からスイカまたは シトルルス の名前を受け取るNON-必須アミノ酸です。 それは一酸化窒素または一酸化窒素(NO)の合成における二次誘導の尿素MAサイクルに関与する分子である。 シトルリンはアルギニンとオルニチンから誘導される前駆体アミノ酸であるため、同じ機能と同じ生化学的特徴を誇ります。 究極的には、アルギニンやオルニチンのように、シトルリンは尿素の肝臓除去のための全身的解毒の原因となる分子です。 1型および2型シトルリン血症はどちらも染色体遺産の変化に関連した疾患です。 しかしながら、それらは異なる病因により、そして症状および合併症の相対的重症度により区別される。 シトルリン血症1型 1型シトルリン血症は常染色体劣性遺伝性疾患です。 それは、尿素回路の基本的な構成要素であるアルギニノ - スクシニコシンテタシ(ASS)の酵素的欠乏を引き起こ
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エピジェネティクス

一般性と定義 エピジェネティクスは、DNA配列を変更することなく、したがってそれを構成するヌクレオチドの配列に変化を引き起こすことなく、遺伝子発現に変動をもたらすすべての遺伝性修飾の研究を扱います。 言い換えれば、エピジェネティクスは、実際の遺伝子変異によって引き起こされるのではなく、伝播される可能性がある、我々の遺伝子の発現におけるそれらの変異の研究として定義することができる。 一方、より技術的な言葉を使うと、エピジェネティクスは、遺伝子型を変えることなく、個体の表現型を変えることができるすべてのそれらの修飾およびすべてのそれらの変化を研究すると言えます。 「エピジェ​​ネティクス」という用語を造ったメリットは、1942年に「遺伝子とその産物との間の因果的相互作用を研究し表現型を確立する生物学の一分野」と定義した生物学者Conrad Hal Waddingtonに起因します。 」。 これらの用語で説明すると、エピジェネティクスはかなり複雑に見えるかもしれません。 概念をよりよく理解するためには、DNAがどのように作られるのか、そしてそれに含まれる遺伝子がどのように転写されるのかについて、小さな括弧を開くことが役に立つかもしれません。 DNAと遺伝子の転写 DNAは細胞核内に含まれています。 それは二重らせん構造を有し、ヌクレオチドと呼ばれる繰り返し単位からなる。 我々の細胞内に含ま
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ランディの異染性白質ジストロフィー

一般性 異染性白質ジストロフィーは、主に小児期に発生する まれな 神経変性 疾患 です。 それは両親(健康な保因者)によって 常染色体劣性の方法で 子供に伝わる遺伝的突然変異によって引き起こされる病理です。 臨床像の重症度は通常、疾患が発生する年齢に関連しています。 一般的に、病気が早く起こるほど、その状態はより深刻になります。 残念なことに、多くの場合、この疾患は小児期から始まり、変色性白質ジストロフィーに完全に対抗できる根本的な治療法はないため、生存の見込みはかなり低いです。 幸いなことに、研究はこの方向に進んでおり、力がより焦点を当てている遺伝子治療は、患者の生存を確実にするための貴重なツールになるかもしれません。 それは何ですか? 異染性白質ジストロフィーとは何ですか? 異染性白質ジストロフィーは 進行性の神経変性疾患 であり、 リソソーム病の 大きなグループの一部をなしています。 病状は、身体の異なる組織、特に神経細胞の軸索を覆うミエリン鞘のレベル(すなわち、神経系) におけるスルファチド (またはスルファチド)の 蓄積を 特徴とする。 異染性白質ジストロフィーは 常染色体劣性疾患 です。 これは、両親(この病気の影響を受けていない健康な保因者)が25%の確率で自分の子供に感染する可能性があり、25%の確率で健康な子供が生まれ、50%の確率で健康なキャリアの子供が生まれます
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不完全骨形成

一般性 不完全な骨形成 は、特定の 骨の脆弱性 および著しい 骨折 傾向の原因である、性別とは無関係の先天性遺伝病です。 不完全な骨形成の原因は、ほとんどの場合、COL1A1およびCOL1A2遺伝子の遺伝子変異にあります。 COL1A1とCOL1A2は、1型コラーゲンの正常な産生を制御します。これは人体の骨の抵抗性の基本です。 不完全な骨形成の症状は数多くあります。 一般に、それらは、骨の衰弱、骨折の傾向が高い、青、灰色または紫色の強膜の存在、骨変形または他の骨格変化の存在、三角面、歯の脆弱性などからなる。 一般に、不完全な骨形成の正確な診断のために、以下が基本的である:理学的検査、病歴、画像診断検査、タイプIコラーゲン評価検査および遺伝子検査。 残念なことに、現在、不完全な骨形成を有する患者に利用可能な唯一の治療法は対症療法である。 問題の病気は、実際には、不治の病です。 不完全骨形成とは何ですか? 不完全な骨形成 は、人の骨をより弱くし、 骨折し やすくする遺伝病です。 実際には、不完全な骨形成という用語で、医師はある程度の 骨の脆弱性を 特徴とする、遺伝性疾患の不均一なグループを指します。 したがって、不完全な骨形成にはより多くの形態(またはタイプ)があり、他のものよりはるかに深刻なものもあります。 それは先天性疾患です 罹患している人々では、不完全な骨形成は出生時から存在する
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I.ランディバーター症候群

一般性 バーター症候群は、 ヘンレ の 輪における ナトリウム、塩素およびカリウムの再吸収障害を特徴とする まれな疾患 です。 この病気の名前は、発見したアメリカの内分泌学者であるFrederic Crosby Bartterに由来します。 年間発生率は1 / 830, 000と推定された。 バーター症候群にはいくつかの変種があり、それらの感染は依然として常染色体ではあるが、場合によっては劣性から優性へと変化することがある。 タイムリーに診断され治療されなければ、バーター症候群は患者の発育、成長および生活の質に深刻な影響を及ぼす可能性があります。 さらに、特に深刻な場合には、平均余命がかなり短くなります。 ご注意ください バーター症候群は、不適切なADH分泌症候群(SIADH)としても知られている、変化した抗直腸ホルモン分泌(ADH)によって特徴付けられる疾患であるシュワルツ - バーター症候群と混同してはいけません。 それは何ですか? バーター症候群とは何ですか? バーター症候群は、 ヘンレ の 輪の上行枝 のレベルで、すなわちイオンなどの溶質の再吸収に関与する領域で、塩素、ナトリウム、およびカリウムの再吸収が減少するまれな疾患です。ナトリウム、塩素、カリウム。 この疾患は、考えられる変異型に応じて、 常 染色体劣性 または 常染色体 優性の いずれかであり得る。 事実、現在、バー
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I.ランディによるベルドン症候群

一般性 ベルドン症候群は、膀胱と腸管が関わる まれな先天性疾患 です。 この症候群は、1976年に初めてそれを完全に説明した医師であるWalter Berdonにその名が由来し、5人の女の子で識別されています。 詳細には、それは 膀胱の過剰な拡張 および患者の生存を危険にさらし得る一連の深刻な症状に関連する重要な 腹部膨満 を特徴とする疾患である。 残念なことに、Berdon症候群の予後は一般的に好ましくなく、場合によっては、この疾患は多かれ少なかれ広い期間にわたって悲劇的な意味合いをもたらす可能性があります。 このまれな疾患の支持療法は、非経口経路による人工栄養および尿道カテーテル法を含む。 多臓器移植は患者の生存期間を有意に延ばすための潜在的な治療戦略であるように思われますが、これは関与するすべてのリスクを伴う非常に複雑な介入です。 それは何ですか? ベルドン症候群とは何ですか? 腸 メガサイト - ミクロコロン - 結腸低蠕動症候群 (または英国の メガシスシス - ミクロ結腸 - 腸結腸低蠕動症候群 からのMMIHS)としても知られている、ベルドン症候群は まれな遺伝性疾患 です。 それは 、膀胱の過剰な拡張 および患者が正常な排尿および栄養を有することを不可能にする一連の症状および障害を招く、したがって人工的に行わなければならない、同様に 過度の腹部膨満 を特徴とする。 ベ
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マルファン症候群

マルファン症候群とは何ですか? マルファン症候群は、結合組織の複雑な遺伝性障害を表し、これは主に眼、心血管系および骨格筋系に影響を与えます。 しかし、すべての臓器が結合組織で構成されていることを考えると、マルファン症候群は理想的には各解剖学的部位の成長と機能を破壊し、大きく妨げる可能性があります。 この症候群は常染色体優性の形質として伝染します:したがって、我々は非常に多様な表現型の発現を有する深刻な遺伝病に直面しています(欠陥は家族ごとに、または患者ごとに大きく異なります)。 マルファン症候群の引き金となるのは、ミクロフィブリルの構造的支持を構成する非常に重要な結合糖タンパク質であるフィブリリン-1をコードするFBN1遺伝子(染色体15上)の改変です。 ミクロフィブリル:フィブリリンからなり、ミクロフィブリルは細胞外マトリックス中に存在し、その中でそれらは弾性繊維中にエラスチンを沈着させるためのウェブを形成する。 ミクロフィブリルは体内に偏在しているが、主に大動脈、靭帯および毛様体小帯に(眼球レベルで)豊富に存在する。 常染色体優性疾患であるため、両親によって改変されたFBN-1遺伝子を受け継いだ子供だけがマルファン症候群の影響を受けます。 それにもかかわらず、4つのうち1つのケースでは、病気は家族歴がない患者における自然突然変異の結果です。 この病気の名前は1896年に最初に報告
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ヒトの染色体数の変動:異数性

異数性 は染色体異常であり、所与の種の細胞内に存在する染色体の正常数の変動によって特徴付けられる。 人間に関する限り、46である正常な数より多いまたは少ない染色体を有する対象は異数体と考えられる。 異数性は常染色体または性染色体に影響を及ぼし、時に深刻な結果を招きます。 最もよく知られている異数性の1つは、 ダウン症候群 (または 21トリソミー )であり、これは、2つの規範に加えて別の常染色体第21染色体の存在によって特徴付けられる。 他のかなりよく知られている常染色体異数体は: トリソミー13 (またはパタウ症候群)および トリソミー18 (またはエドワーズ症候群)である。 一方、性的異数性の中では、 ターナー症候群 (女性の性別を除く、X染色体の欠如を特徴とする)および クラインフェルター症候群 (男性を除く、1つ以上のX染色体の存在を特徴とする)に注目する。
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犯罪行為とXYY症候群:統計的誤りの例

健康な個人のゲノムを構成する23組の染色体のうち、カップルだけが人の性別を決定するのに十分です。 実際、女性には2つのX染色体があり、男性にはX染色体とY染色体があります。 性染色体に起因する遺伝病がいくつかありますが、そのうちの1つは ヤコブ症候群 、より簡単には XYY症候群 です。 XYY症候群は男性の性に影響を及ぼし、影響を受けた男性の細胞内に2つのY染色体が存在することを特徴としている。 1960年代ごろ、世界各地で科学的研究が犯罪行為と遺伝的行為の関連性を示し始めました。 したがって、彼らの調査のために、研究者は囚人と後者の遺伝的プロファイルを調べ始めました。 男性囚人の分析から、彼らの何人かはXYY遺伝子構成を持っていたことがわかった:これは科学者達が二重YYの存在が男性の攻撃性と激しい妄想を高める決定的要因であると信じる。 それが人口におけるXYY症候群の広がりを考慮に入れなかったので、この統計的研究が受け入れられないことがすぐにわかった。 その後の調査の結果、拡散は囚人に見られるのと同じ(比例的に)であることがわかった。
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血友病:歴史に移った病気

血友病 は、血液 凝固の 正常な過程を変化させ、そして 長期にわたる出血 を 引き起こす 劣性遺伝性遺伝性疾患です。 個人に血友病を引き起こすのは、性染色体Xのレベルで存在する遺伝子変異です。 この突然変異は一般的に同じ染色体異常を持つ2人の親のうちの1人から受け継がれます。 血友病の劣性の性質は、女性は通常健康な保因者であり、男性は一般的に病気であることを意味します。 女性が病気になるためには、両方のX性染色体に二重の同一の突然変異が必要です。 血友病は、性的染色体に関連する遺伝性疾患であり、その科学的側面だけでなくその歴史的側面からもよく知られています。 事実、有名な ビクトリア女王 、1837年から1901年までのイギリスの主権とアルバートオブザクセンの妻は、この病気の最も輝かしい健康な保因者でした。 さまざまな歴史的な資料によると、そして実際の家系図の分析から、女王は少なくとも3人の息子に突然変異を伝えました。彼は子供がいた。
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