一般性 トレハーコリンズ症候群 は、特定の奇形と顔の異常を引き起こすまれな遺伝的疾患です。 ＴＣＯＦ１、ＰＯＬＲ１ＣおよびＰＯＬＲ１Ｄとして知られる遺伝子のうちの１つの突然変異のために、Ｔｒｅａｃｈｅｒ Ｃｏｌｌｉｎｓ症候群は、胚発生の間に獲得される状態および遺伝的状態の両方であり得る。 Treacher Collins症候群の症状と徴候は、すでに出生時にすでに発見されているため、早期診断に有利です。 現在、残念ながら、Treacher Collins症候群を患っている人は対症療法、すなわち症状の軽減を目的とした治療のみに頼ることができます - 上記の3つの遺伝子に対する突然変異の結果を取り消すことができる治療法はないからです。 Treacher Collins症候群とは何ですか？ トレハーコリンズ症候群 は、顔を構成する骨や軟部組織の正常な発達を変化させることによって、その保因者の特徴的 な顔面奇形の 数を決定する遺伝病です。 疫学 統計によると、 5万人ごとに Treacher Collins症候群が生まれます。 したがって、トレハーコリンズ症候群は、いわゆる まれな遺伝病の リストに含まれています。 名前の由来 Treacher Collins症候群は、1900年頃に初めて詳細にそして詳細に説明した Edward Treacher Collins （イギリスの外科医であり眼科医
