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軟骨無形成症の症状
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軟骨無形成症の症状

関連記事：軟骨無形成症 定義 軟骨無形成症は、骨格の異常な発達を特徴とする遺伝病です。 より具体的には、それは骨成長を調節するために重要である線維芽細胞成長因子受容体をコードするFGFR3遺伝子に影響を及ぼす変化によって引き起こされる軟骨異形成の一形態である。 これらの突然変異はほとんど散発的に発生しますが、軟骨無形成症は常染色体優性の方法で伝染することもあります（ホモ接合状態では病気は致命的ですが、親の1人からの遺伝子のコピーの変更で十分です）。 最も一般的な症状と徴候* 運動失調 筋萎縮と麻痺 筋萎縮 体重増加 短指症 呼吸困難 dolichocephaly 膝の痛み 腰痛 足の痛み 水頭症 ハイドロプス胎児 hyperlordosis 頭蓋内圧亢進 難聴 尿道下裂 筋低栄養 大頭 腰痛 小顎 耳痛 対麻痺 感覚異常 関節剛性 成長の遅れ 鼾 眠気 脊椎狭窄 鼻の声 さらなる指摘 軟骨無形成症に罹患した小児は、出生時にいくつかの典型的な臨床徴候を示す：低身長、体幹に対する短い四肢、および大きく頭が大きく、顔面下部の発達の低下（中顔面低形成）。 これらの骨格変形は通常、異常な運動技能および遅延した運動発達を含み、それは顕著な腰椎前弯症、短指症（過度に短い指）、内反膝、変動する歩行および関節の動きの低下を示す。 軟骨無形成症はまた、椎間板ヘルニアおよびその後の急性対麻痺を引き起こす可

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A.Griguoloによるタンパク質症候群

一般性 プロテウス症候群 は非常にまれな遺伝性疾患で、さまざまな種類の組織（骨、皮膚、脂肪など）およびさまざまな内臓（血管、脾臓、脳など）の制御不能な増殖を特徴としています。 AKT1遺伝子の特定の突然変異のために、プロテウス症候群は決して遺伝性の状態ではありません。 これは、発生の非常に初期の段階で、その起源には常に後天的な突然変異の出来事があり、発生していることを意味します。 症状は患者によって異なるため（参照症状の画像はありません）、また組織の組織または臓器の犠牲者から採取した細胞のサンプルで遺伝子検査が必要なため、プロテウス症候群のような疾患の診断は容易ではありません。無制限の成長。 現在、プロテウス症候群に罹患している人々は対症療法、すなわち症状の軽減を目的とした治療に頼ることしかできない。 プロテウス症候群とは何ですか？ プロテウス症候群 は遺伝性疾患であり、その主な特徴は、その保因者において、骨、皮膚、筋肉、脂肪組織、血液およびリンパ管、体幹の内臓および器官の無秩序で不調和で完全にランダムな成長を引き起こすことである。中枢神経系 前述の制御されていない成長プロセスの結果として、プロテウス症候群は影響を受けた人々の身体的外観を深く醜くすることがあり、状況によっては、健康な人間とは非常に異なるものになります。 好奇心 プロテウス症候群は、おそらくゾウのような体形をしていたた
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A.GriguoloによるTreacher Collins症候群

一般性 トレハーコリンズ症候群 は、特定の奇形と顔の異常を引き起こすまれな遺伝的疾患です。 ＴＣＯＦ１、ＰＯＬＲ１ＣおよびＰＯＬＲ１Ｄとして知られる遺伝子のうちの１つの突然変異のために、Ｔｒｅａｃｈｅｒ Ｃｏｌｌｉｎｓ症候群は、胚発生の間に獲得される状態および遺伝的状態の両方であり得る。 Treacher Collins症候群の症状と徴候は、すでに出生時にすでに発見されているため、早期診断に有利です。 現在、残念ながら、Treacher Collins症候群を患っている人は対症療法、すなわち症状の軽減を目的とした治療のみに頼ることができます - 上記の3つの遺伝子に対する突然変異の結果を取り消すことができる治療法はないからです。 Treacher Collins症候群とは何ですか？ トレハーコリンズ症候群 は、顔を構成する骨や軟部組織の正常な発達を変化させることによって、その保因者の特徴的 な顔面奇形の 数を決定する遺伝病です。 疫学 統計によると、 5万人ごとに Treacher Collins症候群が生まれます。 したがって、トレハーコリンズ症候群は、いわゆる まれな遺伝病の リストに含まれています。 名前の由来 Treacher Collins症候群は、1900年頃に初めて詳細にそして詳細に説明した Edward Treacher Collins （イギリスの外科医であり眼科医
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A. Griguoloによるファイファー症候群

一般性 ファイファー症候群 は、頭蓋骨癒合症および大きな親指および足の親指の存在が異常に内側に偏っていることを特徴とするまれな遺伝性疾患です。 10万人に1人の新生児で観察可能なPfeiffer症候群はFGFR1およびFGFR2遺伝子の突然変異と関連している。 これらの遺伝子は両方とも、頭蓋縫合の融合ならびに指および足指の発達を調節するという役割を担っている。 ファイファー症候群の診断のためには、身体検査、既往歴、頭蓋骨および指およびつま先の放射線学的評価、そして最後に遺伝子検査が基本である。 現在、ファイファー症候群に罹患している人々は対症療法、すなわち症状を緩和する人々に頼ることしかできない。 頭蓋縫合とその融合の簡単なレビュー 頭蓋縫合糸 は、 頭蓋冠 の骨（すなわち、前頭骨、側頭骨、頭頂骨、および後頭骨）を互いに融合させるのに役立つ線維性関節です。 通常の状態では、頭蓋縫合糸の融合の過程は、いくつかの関節要素については生後1〜2歳で始まり、他のものについては20歳の閾値で終わる。 この長くてリズミカルな融合プロセスは脳が成長し適切に発達することを可能にします。 ファイファー症候群とは何ですか？ ファイファー症候群 は以下によって特徴付けられるまれな遺伝性疾患です： 1つ以上の頭蓋縫合糸の早期融合。 医学では、この異常現象は 頭蓋狭窄 症 または 頭蓋骨癒合症 と呼ばれます。
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A.Griguoloによるソトス症候群

一般性 ソトス症候群 は、過度の骨格成長、頭蓋顔面異常、精神遅滞、運動障害および行動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 NSD1遺伝子の突然変異のために、ソトス症候群は90％以上のケースで胚発生の間に獲得された状態であり、残りのケースのパーセンテージでは遺伝的な状態です。 したがって、それはほとんど常に新しい突然変異の出来事の結果です。 ソトス症候群の症状と徴候は、部分的にはすでに出生時に見られるため、早期診断が可能になります。 現在、残念ながら、ソトス症候群に罹患している人々は対症療法に頼ることしかできません - すなわち、症状の軽減を目的としています - NSD1遺伝子の突然変異の結果を取り消すことができる治療法がないからです。 ソトス症候群とは何ですか？ ソトス症候群 は、過剰な出生前および出生後の骨格成長、特有の頭蓋および顔面の異常、その結果としての学習困難を伴う精神遅滞、運動能力の発達の遅れ、および最後に、特定の行動上の問題。 ソトス症候群の他の名前 ソトス症候群は、 大脳巨大症 （参照）ま​​たは ソトス - ダッジ症候群 としても知られています。 疫学 統計によると、10, 000〜14, 000人ごとにソトス症候群が生まれます。 原因 Sotos症候群は、 5番染色体 に位置する NSD1遺伝子の 特定の変異によるものです。 ヒトでは、前述の突然変異は、臨床発生の
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A.Griguoloによってリンチ症候群

一般性 リンチ症候群 は遺伝的な、純粋に遺伝性の状態で、主に結腸直腸癌などのさまざまな悪性腫瘍の発症の素因となります。 遺伝性非多目的結腸直腸癌としても知られるリンチ症候群は、細胞分裂過程の間に、DNA複製システムのエラーを修正する原因となる遺伝子の突然変異によるものです。 常染色体優性疾患の一例であるリンチ症候群は、それが何らかの悪性腫瘍の形成を誘発するまで無症状状態を維持する。 家族歴の分析および血液サンプルの遺伝子検査は、リンチ症候群の診断に達するために不可欠です。 それを支持する遺伝子突然変異を無効にすることができる治療法がないので、リンチ症候群は不治の状態です。 リンチ症候群に関連する腫瘍の治療は、前述の遺伝的状態がない場合に発症した同じ腫瘍の治療と同等です。 リンチ症候群とは何ですか？ リンチ症候群 は、最初に 結腸直腸癌 （または 結腸直腸癌 ）をはじめとする、いくつかの 悪性腫瘍 （または 癌 ）の素因を引き起こす 遺伝的 な純粋に 遺伝性の状態 です。 リンチ症候群は、それが何らかの腫瘍の形成を引き起こす場合を除いて、それ自体では症状を引き起こさない非常に特殊な症状です。 リンチ症候群は、 癌に対する素因の いわゆる 遺伝性疾患／症候群 を含む疾患ファミリーの一員である。 知っていましたか… リンチ症候群に似た状態は 家族性腺腫性ポリープ症 （または FAP ）です
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軟骨無形成症の症状

関連記事：軟骨無形成症 定義 軟骨無形成症は、骨格の異常な発達を特徴とする遺伝病です。 より具体的には、それは骨成長を調節するために重要である線維芽細胞成長因子受容体をコードするFGFR3遺伝子に影響を及ぼす変化によって引き起こされる軟骨異形成の一形態である。 これらの突然変異はほとんど散発的に発生しますが、軟骨無形成症は常染色体優性の方法で伝染することもあります（ホモ接合状態では病気は致命的ですが、親の1人からの遺伝子のコピーの変更で十分です）。 最も一般的な症状と徴候* 運動失調 筋萎縮と麻痺 筋萎縮 体重増加 短指症 呼吸困難 dolichocephaly 膝の痛み 腰痛 足の痛み 水頭症 ハイドロプス胎児 hyperlordosis 頭蓋内圧亢進 難聴 尿道下裂 筋低栄養 大頭 腰痛 小顎 耳痛 対麻痺 感覚異常 関節剛性 成長の遅れ 鼾 眠気 脊椎狭窄 鼻の声 さらなる指摘 軟骨無形成症に罹患した小児は、出生時にいくつかの典型的な臨床徴候を示す：低身長、体幹に対する短い四肢、および大きく頭が大きく、顔面下部の発達の低下（中顔面低形成）。 これらの骨格変形は通常、異常な運動技能および遅延した運動発達を含み、それは顕著な腰椎前弯症、短指症（過度に短い指）、内反膝、変動する歩行および関節の動きの低下を示す。 軟骨無形成症はまた、椎間板ヘルニアおよびその後の急性対麻痺を引き起こす可
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白皮症の症状

関連記事：アルビニズム 定義 白皮症は、皮膚、毛髪および目の広範なまたは部分的な低色素沈着を特徴とする病的状態である。 原因は、遺伝性として伝わるメラニン合成の欠陥に起因しています。 したがって、メラニン形成細胞が正常な数で存在するという事実にもかかわらず、この色素は存在しないかまたはかなり減少している。 白皮症にはいくつかの遺伝型があり、それらはさまざまな表現型を示します。 眼皮膚白皮症は、皮膚、髪の毛、髪の毛および目の色素沈着の減少と共に現れる。 一方、全身型の病気は全身に影響を及ぼし、乳白色の肌、麦わら色のブロンドの髪、または白くて青みがかった灰色またはピンクがかった目を特徴とします。 最後に、部分的な形は皮膚の一部または髪の毛の房にあります。 最も一般的な症状と徴候* 白髪 肌の変色 紅斑 Fotofobia そばかす 異型の雪 眼振 目がずれている 視力低下 さらなる指摘 メラニンの欠如または減少のために、アルビノは多かれ少なかれ深刻な視覚障害を示します。 眼の関与は、光不耐性（羞明）、斜視、眼の制御不能な動き（眼振）および視力の低下などの徴候および症状を引き起こす。 眼白皮症はまた、皮膚の異常なしに現れることがあります。 アルビノの被験者は、時期尚早の肌の老化や日焼けの影響を受けやすいです。 さらに、メラニンには日射に対する保護作用がないので、それらは皮膚癌を発症する危険
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関節症 - 原因と症状

定義 関節症は、2つ以上の解剖学的区域を含む多関節拘縮です。 この臨床徴候は先天的であり、そして異なる病理学的状態において起こり得る。 関節症は散発性であるか、または遺伝的に発生する可能性があります。 原因は部分的には不明ですが、原因は多因子性である可能性があると想定されています。 いずれにせよ、この徴候は妊娠後期の関節の正常な発達を危うくし、子宮内の胎児の動きを制限または防止することによって作用する因子の介入と関連しているようです。 この状況は、コラーゲンの増殖および筋組織の線維性成分による置換をもたらすであろう。 関節症は、神経障害または筋骨格障害（筋ジストロフィー、結合組織障害、脊髄性筋萎縮症および先天性末梢神経障害など）の場合に発生することがあります。 この症状は、子宮内での子供の動きを妨げる障害など、妊娠中に遭遇する問題にも関連している可能性があります（例、羊水過多症、多胎妊娠、子宮奇形）。 さらに、関節症は、18トリソミー（またはエドワーズ症候群）を含むいくつかの遺伝的障害の状況で発生する可能性があります。 考えられる関節*の原因* 脊髄性筋萎縮症 妊娠糖尿病 トリソミー18
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シクロピア - 原因と症状

定義 シクロピアはまれに先天性の異常であり、額の中央に多かれ少なかれ完全な単一の眼窩腔の存在を特徴とする。 この奇形は、形態形成中の遺伝的障害または催奇形性物質への曝露によって引き起こされます。 シクロピアは、全前脳症の極端な症例であり、胚発生中の2つの眼窩の正しい分裂は失敗する。 通常、鼻が見当たらないか、小さな吻のように見える機能していない構造に置き換えられています。 シクロピアは、18トリソミー（エドワーズ症候群）または13トリソミー（パタウ症候群）で起こるように、しばしば生命と両立しない他の奇形と関連しています。 時々、この異常は、妊娠中に女性が風疹にかかったときに胎児に起こることがあります（先天性風疹症候群）。 シクロピアの考えられる原因* 風疹 トリソミー13 トリソミー18
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症状デュシェンヌジストロフィー

関連記事：デュシェンヌジストロフィー 定義 デュシェンヌジストロフィーは先天性筋疾患で、進行性の脱力感、歩行の遅れ、頻繁な転倒を伴い、幼児期に発症します。 この病理は、正常な筋肉機能に必要な1つまたは複数の遺伝子の変化によって引き起こされ、症例の2/3で母親から受け継がれています。 特にデュシェンヌジストロフィーでは、Xp21遺伝子座に突然変異が見られ、それがジストロフィン（通常筋肉細胞膜に存在するタンパク質）の欠如を引き起こす。 この遺伝的異常を抱えている女性は、無症状の上昇したレベルのクレアチンキナーゼ（CK）そして時には子牛の肥大を持つかもしれません。 デュシェンヌ型ジストロフィーは、筋ジストロフィーの最も頻繁で深刻な形態です。 最も一般的な症状と徴候* 筋萎縮 弱点 筋低栄養 さらなる指摘 デュシェンヌジストロフィーは通常、近位の筋肉の衰弱（最初は下肢）、および子牛の肥大（一部の筋肉群の線維脂肪置換による）を伴い、2〜3歳の間に起こる。 デュシェンヌジストロフィーの患者は前弯を示し、足首の上をアンセリン歩行で歩く傾向があります。 さらに、彼らは頻繁に転倒し、走り、ジャンプし、階段を上り、地面から上がるのが困難です。 患者の約3分の1は、主に言語能力に影響を与える軽度の知的障害を持っています。 筋線維の変性のために筋力低下の進行は一定であり、屈曲および側弯症の四肢拘縮の発生をも
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