遺伝病

高脂血症 - 原因と症状

定義

高血圧症は、2つの臓器または体の部分間の距離の異常な増加を特徴とする先天性奇形です。

通常、それは、蝶形骨の羽の過度の発達によって引き起こされる、2つの眼窩を遠ざける頭蓋変形を指す。 両目は、根元が拡大された鼻で区切られています。

高熱はテレカントスと混同してはいけません。そこでは、目の内角間の距離(角間距離)が増加しますが、外角間の距離は変わりません。 さらに、テレカンタスでは、2つの瞳孔の間の距離は通常の距離ですが、高熱症では通常の距離よりも大きくなります。

高血圧症は、エドワーズ症候群(18トリソミー)やターナー症候群などの先天性疾患の不均一なグループに関連する解剖学的状態です。

この奇形は、特定の染色体異常が原因で、 "Cri du chat"症候群、LEOPARD、Apert、Aarskog、DiGeorge、Opitz、Crouzonにも見られます。

高血圧症は、一般的に、顔面顔面骨粗鬆症、眼の異常、精神遅滞および他の骨奇形と関連している。

高脂血症の考えられる原因*

  • ターナー症候群
  • トリソミー13
  • トリソミー18