症状不完全な骨形成

定義

不完全骨形成は、骨の脆弱性および様々な重症度の骨格変形を特徴とする一群の遺伝的疾患を含む。現在のところ、X線写真の特徴と分子遺伝学的分析に基づいて、15種類のタイプを区別しています。

不完全な骨形成の主な形態は4（タイプI〜IV）です。タイプＩおよびＩＶは常染色体優性様式で伝染する一方、タイプＩＩおよびＩＩＩは常染色体劣性様式で伝染する。他の形式はかなりまれです。

症例の95％において、その起源はCOL1A1およびCOL1A2遺伝子の変異（それぞれ、I型コラーゲンのα-1鎖およびα-2鎖をコードする）に起因する。

不完全な骨形成は非常に多様な臨床像で起こる。

一般に、この状態は、外傷がない場合でも、骨格の脆弱性の増加、骨量の減少、および多発性骨折の素因によって特徴付けられる。

場合によっては、不完全な骨形成は、子宮内生活中または周産期（人生の最初の数日または数週間）に致命的です。

他の場合には、この疾患は、難聴、不完全な象牙質形成（容易に壊れる傾向がある茶色がかった灰色の歯を特徴とする）および青い強膜（下層の血管が見えるようにする結合組織の欠乏による）に関連する。透明度で）。

一部の患者の症状には、筋骨格痛、関節運動過多、脊椎の湾曲（後弯および側弯症）、成長遅延、四肢の進行性変形および低身長が含まれる。さらに、三角相を伴う大頭症、頭蓋密度の低下および胸部の変形が可能である。

診断は通常臨床的ですが、標準化された基準はありません。病状が明らかでない場合、今日までに同定されている不完全な骨形成に関連する遺伝子における突然変異の検索と共に、Ｘ線写真の特徴および分子遺伝学的分析に頼ることは可能である。

場合によっては、治療は成長ホルモンの投与および骨吸収に対して強いコントラスト特性を有するビスホスホネートの使用を含み得る。整形外科手術と理学療法は、骨折を防ぎ運動機能を改善するのに役立ちます。

不完全な骨形成：強膜の青い色と病気の特徴である骨の変形に注意してください。 wikipedia.orgから