症状ターナー症候群

定義

ターナー症候群は、女性の性別における2つのX染色体のうちの1つの部分的または全体的な欠如に関連する症候群です。

ターナー症候群の女性の約50％はX染色体が1つしかない（核型45、X）。残りの部分は、代わりに、2つの染色体Xのうちの1つが部分的に切り捨てられるか、または一部の細胞にのみ存在しない（モザイク現象）中間的な状況を提示します。罹患者は正常な表現型を有するか、またはターナー症候群の典型的な特徴を有する。モザイクの形では、症状はより微妙になります。

Ｘ染色体の１つの喪失は減数分裂中（配偶子が発達するとき）にランダムに起こるように思われるので、この事象は母体または父親の素因状態とは関係がない。確かに、ターナー症候群は遺伝的ではありません、冒された女性が一般的に不妊であるという理由で。

最も一般的な症状と徴候*

無月経
眼瞼下垂
clinodactyly
大動脈の狭窄
学習困難
集中しにくい
排卵障害
味覚障害
ハイドロプス胎児
高コレステロール血症
高血糖
隔離症
高血圧症
難聴
不妊
リンパ浮腫
小顎
目がずれている
骨粗鬆症
胸肉漬け
視力低下
乳首の戻り
成長の遅れ
精神遅滞
脊柱側弯症
毛細血管拡張
脆い釘
二尖大動脈弁

さらなる指摘

ターナー症候群の最も頻繁な徴候としては、低身長、手や足の腫れ（リンパ浮腫）、広い胸部の広い胸部、および凹んだ乳首が挙げられます。外反角の増加が肘に見られる。他の異常は、低い生え際、大きくて植え込まれていない耳、首の後ろの皮膚のひだ、眼瞼下垂、爪の形成不全、および手または足のIV指の短縮です。女性の90％において、性腺形成不全が発生します：卵巣は、胚珠を発達させることができない、線維性間質の両側性条痕によって置き換えられます。これは卵巣不全および正常な思春期発育の引き金を引くことにおける問題を引き起こす。月経は限られた期間（原発性無月経）の間持続することがありますが、続発性的特徴は部分的にしか発現しないか欠けています。

ターナー症候群は、心臓の欠陥（特に、大動脈および二尖大動脈弁の狭窄）、腎奇形、斜視、遠視、脊柱側弯症および聴覚障害などの他の医学的問題を引き起こす。甲状腺炎およびセリアック病は一般の人々よりも頻繁に見られ、糖尿病を発症する傾向があります。高血圧や骨粗鬆症は、加齢とともに発生することがよくあります。ターナー症候群では精神遅滞はまれですが、学習障害が一般的です。

診断は、核型分析によるＸ染色体の細胞遺伝学的異常の発見によって確認される。治療法は症状によって異なり、先天性心疾患に対する外科手術や成長ホルモンと補充エストロゲンによる薬物療法が含まれる場合があります。