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定義
デュシェンヌジストロフィーは先天性筋疾患で、進行性の脱力感、歩行の遅れ、頻繁な転倒を伴い、幼児期に発症します。
この病理は、正常な筋肉機能に必要な1つまたは複数の遺伝子の変化によって引き起こされ、症例の2/3で母親から受け継がれています。
特にデュシェンヌジストロフィーでは、Xp21遺伝子座に突然変異が見られ、それがジストロフィン（通常筋肉細胞膜に存在するタンパク質）の欠如を引き起こす。 この遺伝的異常を抱えている女性は、無症状の上昇したレベルのクレアチンキナーゼ（CK）そして時には子牛の肥大を持つかもしれません。
デュシェンヌ型ジストロフィーは、筋ジストロフィーの最も頻繁で深刻な形態です。
最も一般的な症状と徴候*
- 筋萎縮
- 弱点
- 筋低栄養
さらなる指摘
デュシェンヌジストロフィーは通常、近位の筋肉の衰弱（最初は下肢）、および子牛の肥大（一部の筋肉群の線維脂肪置換による）を伴い、2〜3歳の間に起こる。
デュシェンヌジストロフィーの患者は前弯を示し、足首の上をアンセリン歩行で歩く傾向があります。 さらに、彼らは頻繁に転倒し、走り、ジャンプし、階段を上り、地面から上がるのが困難です。 患者の約3分の1は、主に言語能力に影響を与える軽度の知的障害を持っています。
筋線維の変性のために筋力低下の進行は一定であり、屈曲および側弯症の四肢拘縮の発生をもたらす。
デュシェンヌジストロフィー患者のほとんどは、呼吸器合併症、肺感染症または心不全のために20歳で死亡します。
X染色体に関連する劣性遺伝の特徴的な臨床所見と家族歴により診断は示唆され、CKレベルは高い（値は標準より最大100倍高い）。 筋の変化は筋電図検査および生検、壊死の存在および筋繊維のサイズの顕著な変化を示す検査によって評価されます。 従って、デュシェンヌジストロフィーの診断は、生検試料中にジストロフィンが存在しないことの免疫組織化学的証明により確認されている。
治療は、理学療法と整形外科用装具や支持具の使用を通じて機能を維持することを目的としています。 プレドニゾンは重度の機能低下を伴う一部の患者に投与されます。 筋ジストロフィーの症例が発生する家族では、遺伝カウンセリングが必要です。
