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定義
軟骨無形成症は、骨格の異常な発達を特徴とする遺伝病です。 より具体的には、それは骨成長を調節するために重要である線維芽細胞成長因子受容体をコードするFGFR3遺伝子に影響を及ぼす変化によって引き起こされる軟骨異形成の一形態である。
これらの突然変異はほとんど散発的に発生しますが、軟骨無形成症は常染色体優性の方法で伝染することもあります（ホモ接合状態では病気は致命的ですが、親の1人からの遺伝子のコピーの変更で十分です）。
最も一般的な症状と徴候*
- 運動失調
- 筋萎縮と麻痺
- 筋萎縮
- 体重増加
- 短指症
- 呼吸困難
- dolichocephaly
- 膝の痛み
- 腰痛
- 足の痛み
- 水頭症
- ハイドロプス胎児
- hyperlordosis
- 頭蓋内圧亢進
- 難聴
- 尿道下裂
- 筋低栄養
- 大頭
- 腰痛
- 小顎
- 耳痛
- 対麻痺
- 感覚異常
- 関節剛性
- 成長の遅れ
- 鼾
- 眠気
- 脊椎狭窄
- 鼻の声
さらなる指摘
軟骨無形成症に罹患した小児は、出生時にいくつかの典型的な臨床徴候を示す：低身長、体幹に対する短い四肢、および大きく頭が大きく、顔面下部の発達の低下（中顔面低形成）。 これらの骨格変形は通常、異常な運動技能および遅延した運動発達を含み、それは顕著な腰椎前弯症、短指症（過度に短い指）、内反膝、変動する歩行および関節の動きの低下を示す。
軟骨無形成症はまた、椎間板ヘルニアおよびその後の急性対麻痺を引き起こす可能性があります。
軟骨無形成症の他の一般的な徴候には、歯の混雑、肥満、および慢性的な耳の感染による聴覚障害が含まれます。
腺様および扁桃肥大を伴う顔面顔面低形成は、閉塞性睡眠時無呼吸を引き起こす可能性があります。
成人では、心血管疾患および腰髄管の下部の狭窄が一般的であり、二次的な神経学的障害が考えられる。
軟骨無形成症患者の平均余命は、一般集団と比較して最小限にしか減少していないが、小孔の大きさで脊髄が圧迫される可能性があるため、小児期の死亡リスクが増大している。気道
診断は臨床像と放射線学的観察に基づいています。 さらなる確認を提供するために、遺伝子解析は、FGFR3遺伝子における突然変異の検索と共に寄与し得る。 危険な状況、すなわち家族の他の症例の存在下では、出生前診断が可能です。
軟骨無形成症に対する決定的な治療法はないが、患者の状態を改善するためにいくつかの整形外科的処置が可能である。
