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エピジェネティクス
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エピジェネティクス

一般性と定義 エピジェネティクスは、DNA配列を変更することなく、したがってそれを構成するヌクレオチドの配列に変化を引き起こすことなく、遺伝子発現に変動をもたらすすべての遺伝性修飾の研究を扱います。 言い換えれば、エピジェネティクスは、実際の遺伝子変異によって引き起こされるのではなく、伝播される可能性がある、我々の遺伝子の発現におけるそれらの変異の研究として定義することができる。 一方、より技術的な言葉を使うと、エピジェネティクスは、遺伝子型を変えることなく、個体の表現型を変えることができるすべてのそれらの修飾およびすべてのそれらの変化を研究すると言えます。 「エピジェ​​ネティクス」という用語を造ったメリットは、1942年に「遺伝子とその産物との間の因果的相互作用を研究し表現型を確立する生物学の一分野」と定義した生物学者Conrad Hal Waddingtonに起因します。 」。 これらの用語で説明すると、エピジェネティクスはかなり複雑に見えるかもしれません。 概念をよりよく理解するためには、DNAがどのように作られるのか、そしてそれに含まれる遺伝子がどのように転写されるのかについて、小さな括弧を開くことが役に立つかもしれません。 DNAと遺伝子の転写 DNAは細胞核内に含まれています。 それは二重らせん構造を有し、ヌクレオチドと呼ばれる繰り返し単位からなる。 我々の細胞内に含ま

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ランディ悪性温熱療法

一般性 悪性温熱療法は、全身麻酔で使用されるいくつかの薬の投与後に通常起こる重篤な反応です。 より詳細には、悪性温熱療法は、ある種の麻酔薬および/または筋弛緩薬の摂取後に遺伝的に素因のある個人に起こる、潜在的に致命的な特定の病理学的状態を表す。 幸いなことに、その深刻さにもか​​かわらず、それはかなりまれな病理です。 残念ながら、悪性温熱療法のための具体的な治療法はありませんが、介入の速度は患者の保護にとって基本的なものです。 それは何ですか? 悪性温熱療法とは何ですか? 悪性温熱療法は、親から子供に伝わる遺伝的欠陥による病的状態です。 より正確には、悪性温熱療法は 常染色体優性遺伝を 伴う疾患である。 これは、病気であるためには、常染色体優性の伝染病であることから、健康な対立遺伝子よりも常に優勢である(突然変異していない)ので、一対の相同染色体にただ1つの突然変異対立遺伝子が存在することで十分である。 しかしながら、悪性温熱療法は特別な特徴を持っている、すなわちそれは患者がある種の薬物にさらされた場合にのみ、あるいはもっと稀に、かなりの身体的ストレスにさらされた場合にのみ起こる。 当然のことながら、この病理学的状態は「 薬物遺伝症候群 」としても定義される。 好奇心 悪性温熱療法は、ヒトに影響を与えるだけでなく、イヌ、ウマ、およびいくつかのブタ品種などのいくつかの動物種においても起
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離開

一般性 Diastasi は病理学では、通常一緒に結合されている人体の2つの部分の分離を意味する医学用語です。 ジアスターゼ事象は通常筋肉または骨を指す。 それらが骨格系に関係している場合、結果として生じる分離は骨折することなく起こる。 ジアスターゼには2つの主な種類がある:腹部ジアスターゼおよび恥骨ジアスターゼ(または恥骨接合部のジアスターゼ)。 ジアスターゼの定義 Diastasi は病理学の分野では、通常一緒に結合されている人体の2つの部分の分離を示す医学用語です。 拡張症のエピソードは、主人公として筋肉や骨を持つことがあります。 骨の場合、骨折せずに分離が起こります。 DIASTASI LESS KNOWNの意味 上記の数行を考えると、distasiの定義が主なものです。 しかしながら、 生理学 において、用語「 拡張 期」は 心臓拡張期の 中心期を指すことを指摘しておくべきである。 心拡張期は、心腔の拡張および充満の段階、すなわち、心筋から血管から戻る血液を受け取るために解放される瞬間である。 それは 心臓収縮期 とは反対であり、その代わりに 心腔の収縮 の段階である。 タイプ さまざまな種類のdistasiがあります。 主なタイプは以下のとおりです。 腹部ジアスターゼ と 恥骨結合 症のジアスターゼ 腹部ダイエット 腹部 直腸の 拡張症 としても知られる 腹部ジアスターゼ
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嚢胞性線維症 - 診断と治療

診断とモニタリング 新生児スクリーニングとトリプシン投与量 :この試験は踵から採取した一滴の血液を採取することからなり、一般に嚢胞性線維症の研究のために分析されます。 特に、採取された血液試料は、膵臓によって放出された免疫反応性トリプシノーゲン(IRT)を測定することによって分析される。 このマーカーの高い値は病気のための否定的な予後因子です。 スクリーニングは早期診断を目的としているため、よりタイムリーで効果的な治療と予防的介入の実施が可能になります。 診断の確認は、汗テストと突然変異分析によって提供されます。 汗試験 :少量の汗からなるサンプル中の塩(塩化ナトリウム)の量を測定することからなります。 濃度が高ければ、その人は病気の影響を受けています。 遺伝子解析 :血液または唾液からのDNA解析により、嚢胞性線維症の原因となる遺伝子に変異が存在することが確認されます(CFTR遺伝子同定)。 突然変異分析は、一般集団において健康な保因者の少なくとも85%を認識することを可能にする。 嚢胞性線維症患者に対しては、病気の経過の間彼らを助けるのを助ける定期的な医学的調査を通して慎重なモニタリングが推奨されます。 嚢胞性線維症の経過を監視し、関連する合併症の発症を予防することを可能にする分析は以下の通りです: 画像検査 :核医学検査(X線、CTスキャン、磁気共鳴画像)は肺や腸の損傷を検出す
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嚢胞性線維症

一般性 嚢胞性線維症は白人集団で最も一般的な常染色体劣性疾患であり、2, 500人に1人の割合で発症します。 この病理学的状態は呼吸器系に対するその有害な影響で知られているが、それはまた消化器系および生殖器系のような他の系にも影響を及ぼす。 嚢胞性線維症の人では、気道が厚い粘性の粘液で詰まっていますが、これは最もエネルギッシュな咳でも除去するのが困難です。 一日に数回気道を清潔に保つための継続的な努力がなされない場合、呼吸は困難になり、患者は自分自身の分泌のために死に至る危険性がある。 嚢胞性線維症患者は、詰まった気道が細菌増殖のための肥沃な環境を提供するので、肺炎のために頻繁に死亡します。 原因 嚢胞性線維症は、7番染色体に局在する嚢胞性線維症線維症(CFTR)膜貫通コンダクタンス遺伝子の変異によって引き起こされる(遺伝子座マッピング:7q31)。 CFTR遺伝子の少なくとも1, 500の突然変異が知られている。 最も頻度の高い変異は一般に「デルタ-F508」(DF508)と呼ばれ、エクソン10中の3塩基対の欠失によって決定され、これは508位でフェニルアラニンの喪失をもたらす。 CFTR遺伝子によってコードされるタンパク質は、上皮細胞の頂端膜のレベルに位置し、塩素イオンの輸送に関与する、輸送またはATP輸送体のATPアーゼスーパーファミリーに属する膜貫通チャネルである。 通常の条
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ファブリー病

一般性 ファブリー病 は、GLA遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝性遺伝性疾患です。 図: アルファ - ガラクトシダーゼAの構造 GLA遺伝子はX染色体上に位置し、アルファ - ガラクトシダーゼAと呼ばれる酵素をコードする。この酵素はグロボトリシルシルセラミドとして知られる脂質を分解する過程において基本的な役割を担っている。 ファブリー病の人では、酵素α-ガラクトシダーゼAはうまく機能しません。 それに応じて。 グロボトリシルシルセラミド分子は、関与する細胞に深刻な苦痛を伴いながら、いくつかの細胞内オルガネラ - リソソーム - の内部に異常に蓄積する傾向がある。 ファブリー病は、神経学的レベル、皮膚科学的レベル、眼内レベル、胃腸レベル、脳血管レベル、腎臓レベル、および心臓レベルでの臨床症状の原因である。 絶対確実にファブリー症候群を診断するためには、適切な遺伝子検査が不可欠です。 現在、ファブリー症候群を特異的に治療することができる治療法は存在しないが、対症的な性質の治療法(すなわち、症状の緩和を目的とした治療法)のみが存在する。 これらの対症療法の中で、最も重要なものは酵素補充療法であり、これは実験室で作られた酵素α-ガラクトシダーゼAの類似体の投与を含む。 ファブリー病とは何ですか? ファブリー病 は、 グロボトリシルセラミド と呼ばれる特定の種類の脂質の、血管
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ポンペ病(II型グリコーゲン貯蔵病):それはなんですか。 G.Bertelliの原因と治療

一般性 ポンペ病 (または II型 グリコーゲン蓄積 症 )は、 グリコーゲンの過剰蓄積を 特徴とする まれな遺伝性疾患 です。 このグルコースポリマーの処分の失敗から生じる損傷は、とりわけ、 進行性の衰弱 を経験する 肝臓 、 心筋層 および 骨格筋 において発現される。 ポンペ病は、リソソーム(細胞内オルガネラ、細胞内小器官)内の 酸性α-1, 4-グルコシダーゼ酵素 ( GAA または マルターゼ酸 ) の活性に欠陥 をもたらす遺伝的異常によって引き起こされます。さまざまな種類の分子の劣化)。 乳児 型のII型グリコーゲン症は重篤な型の 心臓肥大 を導き、それは生後2年以内に 心肺の代償不全 による死を引き起こし得る。 しかしながら、 遅発性 ポンペ病では、症状は 筋肉に限定されており 、乳児変異と比較して、この進行性ミオパチーの進行は比較的良性です。 何 グリコーゲン:キーポイント グリコーゲンは動物細胞の主要な予備多糖類です。 グリコーゲンはグルコースサブユニットから構成されており、そして堆積源として、(特に豊富である)肝臓、骨格筋、そしてより少ない程度で腎臓のサイトゾル中に蓄積される。 グリコーゲンは、空腹時、通常は食事と食事の間、そして夜間に血糖値を維持するために体内で使用されます。 グリコーゲン症とは何ですか? グリコーゲン 症は、 グリコーゲン代謝に 関与する1つま
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結節性硬化症

一般性 結節性硬化症は、人体のいくつかの臓器や組織に影響を与える遺伝病です。 このため、それは広い範囲の症状、幼児期の典型的なもの、成人の他のものを提示します。 結節性硬化症は、親から子供に伝染することがありますが、それはまた自然発生的なDNA突然変異のために起こることがあります。 残念ながら、具体的な治療法はありません。 ただし、特定の欠陥は、標的療法によって軽減することができます。 結節性硬化症とは 結節性硬化症 は、さまざまな臓器または組織における 過誤腫 の形成を特徴とする遺伝性疾患です。 過誤腫 は、 結節 または 塊茎の ように、細胞が非常に激しく増殖し、明らかな腫瘤を形成している組織の領域を特定します。 過誤腫は腫瘍を覚えていますが、それらと混同してはいけません:実際、過誤腫の細胞はそれらが増殖する組織の細胞と同一です。 一方、腫瘍のものは異なる特性を持っています。 しかしながら、これらの細胞がどのようにして進化し、良性新生物、 子宮筋腫 および 血管線維腫 を生じさせることができるかを覚えておくべきです。 脳、皮膚、腎臓、眼、心臓、肺が最も影響を受けている地区ですが、それだけではありません。 関与する臓器および組織の多様性により、結節性硬化症は 多系統 遺伝 病 とも呼ばれます。 後で、過誤腫が特定の領域にしか現れない理由がわかります。 疫学 世界の発生率と症例数は不
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クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は男性だけに発症する遺伝病です。 この病気の特徴は余分なX染色体の存在です。 この染色体は思春期の間に純粋に男性の性格の正常な発達を可能にしません。 図:クラインフェルター症候群の主な臨床症状の要約。 性腺機能低下症から典型的には女性の身体的特徴(広い腰、女性化乳房および狭い肩)、精神遅滞から真性糖尿病まで。 残念ながら、具体的な治療法はありません。 しかしながら、いくつかの治療的処置は最も重篤な症状を軽減し、そして結果として患者の生活の質を改善する。 ヒト染色体 健康な人間のあらゆる細胞は23組の染色体を含んでいます。 これらの染色体のペアは性的です、すなわち、それは個人の性別を決定します。 残りの22対は、代わりに常染色体で構成されています。 それゆえ、全部で、ヒトゲノムは46の染色体を有する。 遺伝子の変更 染色体の各ペアは特定の 遺伝子を 含みます。 染色体に 突然変異 が発生すると、遺伝子に欠陥が生じる可能性があります。 この欠陥遺伝子は結果的に欠陥タンパク質を発現する。 それとは反対に、染色体の数が変化するとき、我々は 異数性 について話す。 この場合、染色体は2つではなく3つ(トリソミー)でも1つのみ(モノソミー)でもかまいません。 性的染色体 性染色体は、男性または女性の性別を決定するのに不可欠です。 女性は、体の細胞内に、いわゆる X染色体の
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軟骨無形成症

一般性 軟骨無形成 症は、不均衡な小人症の主な原因の1つである軟骨疾患です:罹患者では、上肢と下肢は正常より短く、体幹は正常です。 軟骨無形成症は、したがって、骨格発達の疾患です。 軟骨無形成症の原因は遺伝的です:発症を引き起こすのは、染色体4に位置するFGFR3遺伝子の突然変異です。 低身長および四肢と体幹との間の比例性の欠如を決定することに加えて、軟骨無形成症は、以下を含む他の臨床徴候の理由である:短指、内反または外反膝、大きな頭および顕著な額を伴う、 現時点では、軟骨無形成症のための具体的な治療法はありません。 それゆえ、後者は不治の状態です。 軟骨症とは何かについての簡単なレビュー コンドロパチア は、医者があらゆる軟骨疾患を示す非特異的用語であり、この軟骨はヒアリン型、弾性型または線維型のいずれかに属する。 下の表では、読者は人体に存在する軟骨組織の種類とその主な位置を確認できます。 人体の軟骨の種類 場所(例) 特長 ヒアリン軟骨 肋骨、鼻、気管、気管支および喉頭 青みがかった白の色、それは人体の軟骨の最も一般的なタイプです。 関節には存在しません。 弾性軟骨 耳介、耳管および喉頭蓋 マットイエロー色で、それは顕著な弾力性を持っています。 繊維状軟骨 椎間板、膝半月板および恥骨結合 白っぽい色の、それは機械的ストレスに特に耐性があります。 それは関節に豊富に存在しています
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無形成

一般性 Agenesia は、不適切な胚発生による、臓器の完全な欠如を表す医学用語です。 したがって、無形成のエピソードは先天性の解剖学的異常です。 無形成の犠牲者となり得る臓器の中でも、確かに引用に値する:腎臓、男性の陰茎、女性の子宮とミュレリアン管、上肢および/または下肢、脳の脳梁と精巣。 無形成と無形成を混同してはいけません:無形成の場合には、影響を受けた臓器は完全に欠如していますが、無形成の場合には関係する臓器は最小限にスケッチされています。 創世記の定義 Agenesia は、医学において、胚発生中のエラーに続いて 臓器が完全に存在しないことを 示す用語です。 無意識は、実際には、「先天性」が「誕生からのプレゼント」を意味する 先天性 タイプの解剖学的異常です。 人体の多数の臓器が無力化の対象となり得る。 遺伝学と失語症は同義語ですか? それはかなり広まっている傾向ですが、無形成と 無 形成を識別することは間違いです。 事実、無形成は 臓器の完全な欠如であるが 、形成不全という用語 は臓器または組織を発達させる ことの 失敗を 意味し、ここで「発達の失敗」は「進行しない発達」を意味する。 したがって、本質的には、最初の状況(無関心)で関係する臓器のスケッチさえない場合、2番目の状況では、関与する臓器の発達の、たとえ最小限であっても、試みが存在し、時には目に見えることさえあり
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