白皮症の症状

定義

白皮症は、皮膚、毛髪および目の広範なまたは部分的な低色素沈着を特徴とする病的状態である。原因は、遺伝性として伝わるメラニン合成の欠陥に起因しています。したがって、メラニン形成細胞が正常な数で存在するという事実にもかかわらず、この色素は存在しないかまたはかなり減少している。

白皮症にはいくつかの遺伝型があり、それらはさまざまな表現型を示します。

眼皮膚白皮症は、皮膚、髪の毛、髪の毛および目の色素沈着の減少と共に現れる。

一方、全身型の病気は全身に影響を及ぼし、乳白色の肌、麦わら色のブロンドの髪、または白くて青みがかった灰色またはピンクがかった目を特徴とします。

最後に、部分的な形は皮膚の一部または髪の毛の房にあります。

メラニンの欠如または減少のために、アルビノは多かれ少なかれ深刻な視覚障害を示します。眼の関与は、光不耐性（羞明）、斜視、眼の制御不能な動き（眼振）および視力の低下などの徴候および症状を引き起こす。眼白皮症はまた、皮膚の異常なしに現れることがあります。

アルビノの被験者は、時期尚早の肌の老化や日焼けの影響を受けやすいです。さらに、メラニンには日射に対する保護作用がないので、それらは皮膚癌を発症する危険性がより高い。

白皮症の診断は、家族歴および臨床像の評価に基づいています。確認は遺伝子解析によって得られる。

白皮症の治療法はありません。患者は直射日光を避け、防護服を着用し、サングラスを着用し、UVAおよびUVB光線から保護するためにSPF≥30の日焼け止めを塗布する必要があります。