遺伝病

シクロピア - 原因と症状

定義

シクロピアはまれに先天性の異常であり、額の中央に多かれ少なかれ完全な単一の眼窩腔の存在を特徴とする。

この奇形は、形態形成中の遺伝的障害または催奇形性物質への曝露によって引き起こされます。

シクロピアは、全前脳症の極端な症例であり、胚発生中の2つの眼窩の正しい分裂は失敗する。 通常、鼻が見当たらないか、小さな吻のように見える機能していない構造に置き換えられています。

シクロピアは、18トリソミー(エドワーズ症候群)または13トリソミー(パタウ症候群)で起こるように、しばしば生命と両立しない他の奇形と関連しています。 時々、この異常は、妊娠中に女性が風疹にかかったときに胎児に起こることがあります(先天性風疹症候群)。

シクロピアの考えられる原因*

  • 風疹
  • トリソミー13
  • トリソミー18