一般性
プロテウス症候群は非常にまれな遺伝性疾患で、さまざまな種類の組織（骨、皮膚、脂肪など）およびさまざまな内臓（血管、脾臓、脳など）の制御不能な増殖を特徴としています。
AKT1遺伝子の特定の突然変異のために、プロテウス症候群は決して遺伝性の状態ではありません。 これは、発生の非常に初期の段階で、その起源には常に後天的な突然変異の出来事があり、発生していることを意味します。
症状は患者によって異なるため（参照症状の画像はありません）、また組織の組織または臓器の犠牲者から採取した細胞のサンプルで遺伝子検査が必要なため、プロテウス症候群のような疾患の診断は容易ではありません。無制限の成長。
現在、プロテウス症候群に罹患している人々は対症療法、すなわち症状の軽減を目的とした治療に頼ることしかできない。
プロテウス症候群とは何ですか？
プロテウス症候群は遺伝性疾患であり、その主な特徴は、その保因者において、骨、皮膚、筋肉、脂肪組織、血液およびリンパ管、体幹の内臓および器官の無秩序で不調和で完全にランダムな成長を引き起こすことである。中枢神経系
前述の制御されていない成長プロセスの結果として、プロテウス症候群は影響を受けた人々の身体的外観を深く醜くすることがあり、状況によっては、健康な人間とは非常に異なるものになります。
好奇心
プロテウス症候群は、おそらくゾウのような体形をしていたために、 ゾウ人間の叙述者と歴史を失っていたイギリス出身の男性、 ジョセフ・メリックが苦しんだ病気です。
非調和的成長の意味
プロテウス症候群の最も重要な特徴を説明する際に、以前の定義は「制御されない成長、不調和的かつ完全にランダム」という表現を報告した。
何人かの読者は前述の表現が何を意味するのか疑問に思うかもしれないので、それは原因と症状に関する若干の情報を予想して個々の用語の簡単な説明をすることが必要です：
- 制御されない増殖 - プロテウス症候群は標的組織および器官を構成する細胞の無秩序な増殖を誘導するため。
- 不調和な成長 - プロテウス症候群は他の体の大きさを変えずに、体幹器官の制御されない成長を引き起こすことがあるため。 これは関係する体と他の臓器との間の比率の欠如につながります。
さらに、骨組織を攻撃する際に、プロテウス症候群は、体の半分の骨の異常な成長を決定するがその反対側の骨の異常な成長を決定するという意味で、完全に非対称的に作用する（例えば、上腕骨を異常に増加させる）。右上腕ではなく左上腕）。
- ランダム成長 - プロテウス症候群はいかなる基準もなしに、組織および臓器に完全にランダムに影響を及ぼすため。 実際には、原因に特化した章では、影響を受ける組織や臓器はプロテウス症候群の原因となる遺伝子の変異が存在するものであることが明らかになります。
プロテウス症候群が機能する完全にランダムな方法は、すべての患者がそれ自体で症例を表す理由です。
疫学：プロテウス症候群はどのくらい一般的ですか？
統計によると、プロテウス症候群は100万人に1人未満の発生率であろう。 したがって、それは非常にまれな遺伝病です。
しかし、この分野の多くの専門家にとって、問題となっている状態は診断不足であることを指摘しておくべきです。 言い換えれば、疫学的統計研究で報告されているよりも多くの人々がプロテウス症候群で生まれます。
知っていましたか…
現在、プロテウス症候群の世界には約120の症例がありますが、いわゆる医学文献に記録されている全症例はわずか200を超えています。
名前の由来
プロテウスはギリシャ神話の海洋神であり、彼が必要と考えるときはいつでも彼の身体的外観を変える驚くべき能力を持っています。
プロテウス症候群に名前を付けた人は、おそらく問題の遺伝病の症状が完全にランダムな方法で患者によって異なるため、プロテウス神を指すことを選んだ。
原因
プロテウス症候群は、 染色体14上に位置する、特定のAKT1遺伝子変異によるものです。
人間では、前述の突然変異は、何もそして正確な理由なしに、胚発生の過程の間に、すなわち精子が受精した後、そして胚形成が始まった後に、常に自然発生的に獲得される 。
プロテウス症候群に関連するタンパク質の変異の原因は何ですか？
前提：ヒト染色体上に存在する遺伝子は、細胞増殖および複製を含む生命に不可欠な生物学的プロセスにおいて基本的なタンパク質を産生するという課題を有するDNA配列である。
彼に対する突然変異がない場合、AKT1遺伝子は成長、分裂および細胞死の過程の調節に関与するタンパク質を産生する。 言い換えれば、それは、細胞の過剰増殖の現象を避けながら、細胞の生活環を調節するタンパク質に命を与える。
プロテウス症候群の原因となる突然変異の代わりに、ＡＫＴ１遺伝子はその全ての調節特性を失い（これはもはや細胞のライフサイクルの有効な調節因子ではない）、これは関与する細胞が無制御の増殖および分裂の目的であることを意味する。
プロテウス症候群の人の細胞の生活環の効果的な調節の欠如は、体の一部が過度の成長の主役である理由です。
好奇心
これまで、AKT1遺伝子がプロテウス症候群の原因であることを発見する前に、遺伝学者および分子生物学者は、前述の遺伝病は染色体10に位置するPTEN遺伝子の突然変異に依存すると考えていました。
プロテウス症候群は遺伝的モザイク現象の一例です
プロテウス症候群を有する対象において、細胞遺産は、そのＤＮＡがＡＫＴ１における突然変異を欠いている健康な細胞、および罹患細胞、ＡＫＴ１における突然変異のＤＮＡ上のキャリアを含む。
遺伝学では、この特定の状況、すなわち多細胞個体における、異なるDNAを持つ2つの細胞株の存在は、 モザイク現象 （または遺伝的モザイク現象 ）と呼ばれます。
モザイク現象は、プロテウス症候群のいくつかの特徴の説明です。
- それは、モザイク現象が原因で、プロテウス症候群の人では、体の特定の部分だけが無秩序な成長の影響を受けます。 具体的には、細胞が罹患している組織、またはAKT1遺伝子の突然変異の保有者は、制御されない増殖を経験する。
- 症状の重症度はモザイク現象の程度によって異なります。健康な細胞の数と比較して、罹患細胞の数が多いほど、体のより多くの部分（骨、筋肉、皮膚、内臓など）が多くなります。制御されない成長の目的
遺伝学では、モザイク現象という用語は、多細胞個体において、すべてが発現を見出す（すなわちそれらが見える）2つ以上の異なる遺伝子系統の存在を示す。
症状と合併症
プロテウス症候群の症状と徴候は、過成長にさらされている（またはいずれの場合も、AKT1遺伝子変異にさらされている）組織および臓器によって、患者ごとに異なります。
この側面を明らかにしたので、プロテウス症候群の存在下での典型的な総体的症状は次のとおりです。
- いくつかの骨の過度の発達（骨増殖症の例）。 プロテウス症候群は上肢、下肢、頭蓋骨および脊椎の骨を好む。
- 良性肌の成長の存在。 これらの良性の皮膚成長の中には、結合組織のしわ状表皮母斑と大脳状母斑があります。 プロテウス症候群では、皮膚の成長の第二のタイプは主に足に位置しています。
- いくつかの血管（動脈と静脈の両方）といくつかのリンパ管の過剰な発達。
- いくつかの脂肪領域の過剰な発達および脂肪腫（脂肪組織の良性腫瘍）の形成。
- 特に脾臓、胸腺および結腸を含む体幹の内臓の巨大な成長。
- 両側性卵巣嚢胞腺腫（良性卵巣腫瘍）、唾液腺の単型腺腫、副甲状腺の単型腺腫、精巣癌（男性患者のみ）、髄膜腫などの通常良性腫瘍の形成（髄膜に由来する良性脳腫瘍）。
プロテウス症候群のあまり一般的でない症状と徴候
上記の典型的な臨床症状では、プロテウス症候群は別の一連の症状と徴候を追加することがあります。
- 脳の半分（ 片側無脳症 ）および他の脳奇形の過剰な発達。 これらの異常は、知的障害、てんかん、および視覚障害を引き起こす可能性があります。
- 眼瞼下垂（まぶたが下がっている）およびまぶたの亀裂が下を向いている。
- Dolicocefalia（細長い頭）;
- 鼻梁が正常位置より低い。
- 腎臓および/または尿路の異常。
- 斜視;
- 類眼球嚢胞。
- 肺の気腫性嚢胞または気泡。
知っていましたか…
プロテウス症候群が脳に影響を与えるとき、それは顔の異常および前述の眼の問題と非常によく関連しています。
この協会の背後にある理由は、現在謎です。
症状はいつ表示されますか。
プロテウス症候群のほとんどの人は出生時に病気の症状や徴候を持っていません。 実際、プロテウス症候群は、患者の生後6ヶ月から18ヶ月の間にそれ自体の最初の徴候を示す傾向があり、その時からさらに深刻になります。
合併症
時間が経つにつれて、プロテウス症候群はいくつかの合併症を引き起こす可能性があります。 これらの合併症は実質的に症状学的描写の容認できない悪化から生じるものである。 実際には：
- 下肢の骨奇形は、罹患骨を認識できないようにすることに加えて、多かれ少なかれ隣接する関節の運動性を低下させ、そして捻挫および関節脱臼の素因となる変形をもたらす傾向がある。
- 脊椎の異常は脊柱側弯症の発症を助長します。
- 血管の異常な成長は深部静脈血栓症の現象の促進因子であり、それから、 肺塞栓症として知られる危険な病状が引き出される可能性がある。 肺動脈に塞栓が存在することを特徴とする肺塞栓症は、患者にとって致命的な結果をもたらす可能性があります。
- 脳の奇形は、日常生活の中で、彼自身を提供することが困難であるという点まで、患者の知的発達に影響を与える傾向がある。
診断
プロテウス症候群の診断は、長年の経験を積んだ医師にとってさえ、非常に困難です。
診断困難の主な理由は、考えられるすべての症状の広い範囲と、AKT1遺伝子の突然変異が容易に検出されないという事実によるものです。
最も効果的な診断方法は何ですか？
プロテウス症候群を特定するためには、 徹底的な理学的検査を実施し、後者から明らかになったデータを問題の疾患に関して医学界によって確立された診断基準と比較し、最後に遺伝子検査を行うことが不可欠であると医師は考える。異常の犠牲となっている組織または臓器からの細胞のサンプル。
血液サンプルの遺伝子検査は有効ですか？
血液細胞ではAKT1の変異は一般的に見られないため、血液サンプルに対して行われた遺伝子分析ではプロテウス症候群を診断することはほとんど不可能です。
これが、医師がプロテウス症候群の疑いのある症例を扱っているとき、異常な外観を持つ組織または器官に属する細胞のサンプルに対する遺伝子検査に頼る理由です。
他にどのような試験が支持できますか？
から来る情報：
- 異常な身体部位の単純X線写真。
- 脳のCTスキャンまたはMRIスキャン（脳の奇形を評価するため）。
- 肺のCTスキャン（肺の嚢胞または異常な水疱の存在を評価するため）。
- 骨盤、体幹、上肢および下肢のMRI（骨および/または珍しい解剖学的構造を有する内臓の存在を評価するため）。
治療
プロテウス症候群の治療は純粋に対症的です - それは症候学をコントロールし、合併症を避ける/遅らせることを目的としています - 出生前に問題の状態の原因となる突然変異を取り消すことができる治療法はまだないので。
対症療法：それは何から成っていますか？
一般に、プロテオ症候群の対症療法には以下が含まれます：
- 過度の骨成長および後者が引き起こす可能性がある合併症（骨変形、脊柱側弯症、関節硬直など）に対する一連の整形外科的外科的介入 。
これらの外科手術は通常理学療法 治療が続きます。
- 深部静脈血栓症（抗血栓療法）の現象を予防することを目的とした薬理学的治療計画。
- 過度の成長にさらされている皮膚の成長と脂肪組織の除去を目的とした一連の外科手術。
プロテウス症候群の対症療法にはどのような医学的数値が関係していますか？
プロテウス症候群の対症療法には、皮膚科医、心臓専門医、呼吸器科医、整形外科医、理学療法士を含む数人の医療専門家の協調的な介入が必要です。
さらに、現在の病理学的状態に適切に対処するために、患者および患者の家族が心理学の分野の専門家の支援を受けることが重要である。
予後
プロテウス症候群のような難治性で進行性の疾患では、予後は残念ながら陰性です。
幸い、問題の病気は非常にまれです。
主な死因は何ですか？
プロテウス症候群患者の主な死因は肺塞栓症で、その結果は心肺レベルにあります。
予防
プロテウス症候群は予防するのが不可能な状態です。
