ヒトの染色体数の変動：異数性

異数性は染色体異常であり、所与の種の細胞内に存在する染色体の正常数の変動によって特徴付けられる。

人間に関する限り、４６である正常な数より多いまたは少ない染色体を有する対象は異数体と考えられる。

異数性は常染色体または性染色体に影響を及ぼし、時に深刻な結果を招きます。 最もよく知られている異数性の1つは、 ダウン症候群 （または21トリソミー ）であり、これは、2つの規範に加えて別の常染色体第21染色体の存在によって特徴付けられる。

他のかなりよく知られている常染色体異数体は： トリソミー１３ （またはパタウ症候群）およびトリソミー１８ （またはエドワーズ症候群）である。 一方、性的異数性の中では、 ターナー症候群 （女性の性別を除く、X染色体の欠如を特徴とする）およびクラインフェルター症候群 （男性を除く、1つ以上のX染色体の存在を特徴とする）に注目する。