一般性と定義
エピジェネティクスは、DNA配列を変更することなく、したがってそれを構成するヌクレオチドの配列に変化を引き起こすことなく、遺伝子発現に変動をもたらすすべての遺伝性修飾の研究を扱います。
一方、より技術的な言葉を使うと、エピジェネティクスは、遺伝子型を変えることなく、個体の表現型を変えることができるすべてのそれらの修飾およびすべてのそれらの変化を研究すると言えます。
「エピジェネティクス」という用語を造ったメリットは、1942年に「遺伝子とその産物との間の因果的相互作用を研究し表現型を確立する生物学の一分野」と定義した生物学者Conrad Hal Waddingtonに起因します。 」。
これらの用語で説明すると、エピジェネティクスはかなり複雑に見えるかもしれません。 概念をよりよく理解するためには、DNAがどのように作られるのか、そしてそれに含まれる遺伝子がどのように転写されるのかについて、小さな括弧を開くことが役に立つかもしれません。
DNAと遺伝子の転写
DNAは細胞核内に含まれています。 それは二重らせん構造を有し、ヌクレオチドと呼ばれる繰り返し単位からなる。
我々の細胞内に含まれるDNAのほとんどは、 ヌクレオソームと呼ばれる特定のサブユニットにまとめられています。
ヌクレオソームはヒストンと呼ばれるタンパク質で構成された中央部分（コアと呼ばれる）で構成され、その周りにDNAがラップされています。
DNAとヒストンのセットは、いわゆるクロマチンを構成します。
ＤＮＡに含まれる遺伝子の転写は、ヌクレオソーム内での後者のパッケージングに正確に依存する。 実際、遺伝子転写のプロセスは、 転写因子 、DNA上に存在する特定の調節配列に結合し、症例特異的遺伝子に応じて活性化または抑制することができる特定のタンパク質によって調節されています。
それ故、低い充填レベルを有するＤＮＡは、転写因子が調節配列にアクセスすることを可能にするであろう。 逆に、パッキングレベルが高いと、DNAにアクセスできなくなります。
パッキングレベルは、ヒストン自体およびそれらの化学構造に加えることができる修飾によって決定される。
より詳細には、ヒストンのアセチル化 （すなわち、これらのタンパク質を構成するアミノ酸上の特定の部位へのアセチル基の付加）は、クロマチンに転写因子の侵入を可能にする「より緩和された」立体配座を仮定させる。それから遺伝子転写。 他方、 脱アセチル化はアセチル基を除去し、 クロマチンを増粘し 、そしてそれ故遺伝子転写を阻止する。
エピジェネティックシグナル
これまでに言われてきたことに照らして、エピジェネティクス研究が表現型を変えることができるが個体の遺伝子型を変えることができないならば、 エピジェネティックシグナルは特定の遺伝子の発現を変えることができる修飾であるヌクレオチド配列を変えることなく。
その結果、前段落で話したヒストンのアセチル化はエピジェネティックなシグナルと見なすことができると我々は確信することができる。 言い換えれば、それはその構造を変えることなく遺伝子の活性（転写されてもされなくてもよい）に影響を及ぼすことができるエピジェネティックな修飾である。
別の種類のエピジェネティックな修飾は、DNAとヒストン自体の両方のメチル化反応です 。
例えば、プロモーター部位でのＤＮＡのメチル化 （すなわちメチル基の付加）は遺伝子転写を減少させ 、その活性化はその同じプロモーター部位によって正確に調節される。 実際、プロモーター部位は遺伝子の上流に位置する特定のＤＮＡ配列であり、その役割は遺伝子の転写の開始を可能にすることである。 したがって、この部位にメチル基を付加すると、遺伝子転写を妨げる一種のかさが生じる。
それでもなお、現在知られている後成的修飾の他の例は、 リン酸化およびユビキチン化である 。
ＤＮＡおよびヒストンタンパク質を含む（しかしそれだけではない）これらのプロセスはすべて、他の遺伝子の転写後に合成される他のタンパク質によって調節され、その活性は次に変化し得る。
しかし、エピジェネティックな変更の最も興味深いのは、正確には私たちを取り巻く環境、私たちのライフスタイル（栄養を含む）、そして私たちの周囲の環境に関する外部の環境刺激に反応して起こることです。健康状態
ある意味では、エピジェネティックな修飾は細胞によって操作される適応的な変化として理解することができます。
これらの変化は、学習および記憶のためのエピジェネティックなメカニズムを採用するニューロンの場合に起こるように生理学的であり得るが、例えば精神障害または腫瘍の場合に起こるように病的でもあり得る。
エピジェネティック修飾の他の重要な特徴は可逆性と遺伝です。 実際、これらの修正はある細胞から別の細胞に伝達される可能性がありますが、それでもなお外部刺激に反応して、時間の経過とともにさらに変化する可能性があります。
最後に、エピジェネティックな修飾は、いったん信じられていたように（細胞が分化するとき）胚レベルでだけでなく、生物がすでに発達しているときにも、生活のさまざまな段階で起こり得る。
治療面
エピジェネティクスおよびエピジェネティックな修飾の発見は、新生物型（腫瘍）のものを含む様々な種類の病状の潜在的な治療のための治療分野において広く利用され得る。
実際には、述べたように、エピジェネティックな修正はまた本質的に病理学的である場合もあります。 したがって、これらの場合、それらは本当の異常と定義することができます。
研究者らは、これらの変化が外部刺激の影響を受け、生物の生涯を通じて自ら明らかになりさらに変化することができるのであれば、状況の状況を報告する目的で特定の分子を用いて介入することが可能であると仮定した。正規性 これは、病気の原因が本当の遺伝子変異にあるときには（少なくともまだ）実行できないことです。
この概念をよりよく理解するために、研究者が抗癌療法の分野におけるエピジェネティクスの知識を利用した例を使用することができます。
エピジェネティクスと腫瘍
よく知られているように、新生物性病理は悪性細胞の形成をもたらす遺伝的突然変異に由来し、それは非常に急速に増殖して疾患を引き起こす。
しかし、同じ遺伝的変異があると、同じ腫瘍が個体によって異なる形で、そして異なる形で発生する可能性があることがわかりました（たとえば、ある人では劇症型を、別の形では別の形で発生することがあります）。慢性）。 研究者達は、病理学を表現するこの異なる方法はエピジェネティクスの根底にある現象によって正確に調節されていると信じている。
特に、多くの腫瘍形態において、疾患の発症に至るエピジェネティックなメカニズムは、正確にDNAおよびヒストンのメチル化およびアセチル化に基づいていることが観察されている（「エピジェネティックシグナル」の段落を参照）。
それ故、この分野における研究は、まだ試験されている分子の合成をもたらし、それらはこれらのエピジェネティックなメカニズムのレベルで作用しそしてそれらをある程度制御することができる。
もちろん、DNAに直接作用しない、つまり腫瘍自体の原因となる遺伝子変異に作用しないことによって、これらの潜在的な薬物は消極的ではありませんが、腫瘍性病理の進行を遅らせたり止めたりすることができます。がん化学療法の実施、患者の生活の質の大幅な改善、ならびに平均余命の延長。
しかしながら、エピジェネティクスのメカニズムは癌の病状の発生に関与しているだけではなく、これまでに得られた知識は疾患治療のためのますます効果的で特異的な薬物の合成のための新しく有用な手がかりを提供できる。標的療法はまだありません。
