シトルリン血症とは
シトルリン血症は深刻な遺伝性疾患であり、出生前診断で2つの異なる形態が知られています。 シトルリン血症1型とシトルリン血症2型 。 原則として、シトルリン血症は以下を決定します。
- 血中シトルリンの過剰な増加
- アンモニアマの過剰な増加と昏睡のリスク（特に1型）
- オロト酸の増加（特に1型）
- アルギニン欠乏症
- 肝機能障害
シトルリンとは
シトルリン（C 6 H 13 N 3 O 3 ）は、それが分離された最初の食品のラテン名詞からスイカまたはシトルルスの名前を受け取るNON-必須アミノ酸です。
1型および2型シトルリン血症はどちらも染色体遺産の変化に関連した疾患です。 しかしながら、それらは異なる病因により、そして症状および合併症の相対的重症度により区別される。
シトルリン血症1型
1型シトルリン血症は常染色体劣性遺伝性疾患です。 それは、尿素回路の基本的な構成要素であるアルギニノ - スクシニコシンテタシ（ＡＳＳ）の酵素的欠乏を引き起こす。 この疾患は、生後1日目に、突然の副甲状腺機能亢進症に関連した超音波昏睡を特徴とする突然のそして潜在的に不吉な発症で現れます。 時には症状が遅く明白ではなくなるが、拒食症、嘔吐、筋緊張低下、成長遅滞、精神運動遅滞および痙攣が現れる。 1型シトルリン血症の診断は、出生前に羊水を摂取して分析することによって、または出生後に以下のようにして行うことができます。
- 血液化学：アンモニアーマの増加に関連
- プラスミドおよび尿中アミノ酸クロマトグラフィー：シトルリン、グルタミンおよびアラニンの増加、およびそれと並行してオロト酸尿症に伴うアルギニンの減少に関する。
シトルリン血症2型
シトルリン血症2型は、アスパラギン酸/グルタミン酸のミトコンドリアトランスポーターの欠乏も引き起こす状態である酵素DESOSSIRIBONUCLEASI 2（AGC 2）を翻訳する遺伝子の突然変異によって引き起こされる日本で非常に一般的な遺伝病です。 ２型シトルリン血症は発症が遅い、すなわち成人期にあり、１型シトルリン血症と比較して中等度の形態であるが、無視できるものではないが他の障害または他の人との相互作用によって悪化する症状および合併症を特徴とする。薬。 2型シトルリン血症は以下の原因となります：移植を必要とする肝不全に伴う軽度の精神遅滞、常に決定的なものではありません。
高シトルリン血症の食物療法は、アルギニン、安息香酸塩、およびフェニル酪酸ナトリウムの補給を目的とした低タンパク補助療法です。
