一般性
ベルドン症候群は、膀胱と腸管が関わるまれな先天性疾患です。
この症候群は、1976年に初めてそれを完全に説明した医師であるWalter Berdonにその名が由来し、5人の女の子で識別されています。
詳細には、それは膀胱の過剰な拡張および患者の生存を危険にさらし得る一連の深刻な症状に関連する重要な腹部膨満を特徴とする疾患である。
残念なことに、Berdon症候群の予後は一般的に好ましくなく、場合によっては、この疾患は多かれ少なかれ広い期間にわたって悲劇的な意味合いをもたらす可能性があります。
このまれな疾患の支持療法は、非経口経路による人工栄養および尿道カテーテル法を含む。 多臓器移植は患者の生存期間を有意に延ばすための潜在的な治療戦略であるように思われますが、これは関与するすべてのリスクを伴う非常に複雑な介入です。
それは何ですか？
ベルドン症候群とは何ですか？
腸 メガサイト - ミクロコロン - 結腸低蠕動症候群 （または英国のメガシスシス - ミクロ結腸 - 腸結腸低蠕動症候群からのMMIHS）としても知られている、ベルドン症候群はまれな遺伝性疾患です。 それは、膀胱の過剰な拡張および患者が正常な排尿および栄養を有することを不可能にする一連の症状および障害を招く、したがって人工的に行わなければならない、同様に過度の腹部膨満を特徴とする。
ベルドン症候群の発生率は知られていない（2012年までに230例の特定の症例しか記載されていなかった）が、それは主に女性に罹患している。 伝染は常染色体劣性です。
原因
Berdon症候群の原因は何ですか？
Berdon症候群の原因は遺伝子変異にあります。 しかしながら、様々な情報源によると、この疾患の原因となる正確な遺伝子はまだ正確には同定されていない。 それにもかかわらず、これまでに行われた仮説と研究に基づいて、それは突然変異の対象となり、そして症候群の起源に関与する可能性のある遺伝子は以下のようである：
- γ-2-アクチンタンパク質（腸管の平滑筋に存在する）をコードするACTG2遺伝子。
- レイオモジン１タンパク質をコードするＬＭＯＤ１遺伝子。
- ミオシン 重鎖 11をコードするMYH11遺伝子。
- ミオシン軽鎖タンパク質（酵素） キナーゼをコードするMYLK遺伝子。
見られるように、Berdon症候群に関与すると考えられている遺伝子は、筋肉タンパク質を、またはいずれにせよ平滑筋の収縮をもたらすメカニズム（膀胱および腸管筋肉組織を含む）に関与するタンパク質をコードする。
ベルドン症候群の伝播様式
Berdon症候群の正確な原因となる遺伝子はまだ正確には同定されていないが、この疾患は常染色体劣性であると考えられている。 これは、症候群とその症状を発症するためには、新生児が原因遺伝子の両方の変異対立遺伝子を持っていなければならないことを意味します。 それゆえ、これらの突然変異した対立遺伝子は両方の親によって伝達されなければならず、それゆえ彼らは健康の健康な保因者になるでしょう。
症状と症状
Berdon症候群によって誘発される症状と症状
それが頻繁に識別される名前から容易に推測することができるように（大口腔 - 小結腸 - 腸管低腹膜症症候群）、Berdon症候群は以下によって特徴付けられる：
- 拡大した膀胱 （megacisti）、しかし、それは妨げられていません 。
- 大腸 （ミクロコロン）の制限
- 腸の蠕動運動の一般的な減少 （腸管低蠕動症）、これは最も深刻な場合には、完全に欠如することもあります（腸管食欲不振）。
この症候群の患者さんは、 短腸や腸の回転異常など、消化管の他の異常も経験することがあります。 腸管の異常に加えて、 形成異常腎臓や尿道 拡張のような尿路の他の奇形もあります。
この症候群に罹患している新生児が通常経験する腹部膨満は、その初期の徴候の 1つを表しています。
胆汁嘔吐のような前述の症状の他に、胎便を避難させるのが 困難 であること （とりわけ、上述のように腹部膨満の発症に寄与する症状）、 水腎症および水尿管もまた発症する 。
蠕動運動の減少または完全な欠如により、Berdon症候群の乳児は、通常の排尿が困難になるのと同様に、通常の食事をとることができません。
診断
ベルドン症候群はどのように診断されますか？
残念なことに、大多数の場合において、Berdon症候群は新生児によって提示された臨床像に基づいてそして任意の放射線学的および外科的調査に基づいて生後に初めて診断されます。 これに加えて、一般に、膀胱と腸の両方の平滑筋の中心部の液胞性変性を明らかにする組織学的調査に頼ることも可能である。
この病気の伝染の様式を考えれば、出生前診断は、新生児が影響を受ける可能性があるという合理的な疑いがない限り行われないでしょう。 この場合、 胎児の超音波を介して、膀胱の拡大および水腎症を強調することが可能である（しかしながら、妊娠の第二学期から始まって初めて目に見える徴候）。 代わりに、Berdon症候群の出生前診断を実施するためのいくつかの研究は、酵素的修飾の分析と関連して磁気共鳴の使用を示唆している。
鑑別診断
鑑別診断は、 慢性特発性腸偽閉塞 （胃腸運動に影響を与えるまれな疾患）に対して、およびプルーンベリー症候群 （イギリスのプルーンベリー症候群から 、それは別の先天性疾患です）に対して行わなければなりません腹部の筋肉の萎縮を特徴とするもので、これは、剪定された外観を患っている新生児の腹部に、正確にはプルーンの表面を思い出させます。
ケアと治療
ベルドン症候群の治療法はありますか？
長年にわたり、胃瘻造設術、空腸吻合術および膀胱瘻造設術など、患者の食事および排尿を促進するために、いくつかの外科的治療が、ベルドン症候群と戦うために考慮されてきた。 残念ながら、ほとんどの場合、これらの治療法は効果がないことが証明されています。
実際、患者の長期生存を確実にするためには、一般に中心静脈カテーテル （ＣＶＣ）を通して行われる完全な非経口栄養および尿道カテーテル法 （あるいは膀胱または膀胱カテーテル法）に頼ることがしばしば必要である。
ベルドン症候群の様々な症例で提案されている別の可能な外科的治療は、 多臓器移植 （または多臓器移植 ）、すなわち、症候群に関与する臓器の大部分（腸、胃、肝臓、胆道、脾臓など）の移植によって表される。 ）。 明らかに、これは繊細であるほど複雑な手術であり、症例のすべてのリスクを提示し、すべての患者に対して実行することはできません。
予後
ベルドン症候群患者の予後は？
長年にわたり、Berdon症候群の患者の生存率は、静脈内栄養の分野における技術革新と多臓器移植を実施する可能性のおかげで著しく改善されました。 それにもかかわらず、問題となっているまれな疾患の予後は依然としてかなり好ましくない 。 ほとんどの場合、死は多臓器不全、栄養不良および敗血症の状態によって引き起こされ、これはBerdon症候群の患者の合併症として起こり得る。
