関連記事：トリソミー13
定義
13トリソミーは、乳児の臓器の一連の奇形を含む過剰な13番染色体の存在によって引き起こされる遺伝的疾患です。
この病状は、8, 000〜15, 000人の新生児ごとに約1症例にみられます。
この症候群は遺伝性が低いため、13トリソミーのほとんどの症例は絶対にランダムに発生します。 しかし、親が染色体異常（ロバートソン転座を伴う核型）の健康な保因者である場合には、伝播の重大なリスクがあります。
13トリソミーは生命に最も不適合な遺伝性疾患の1つです：子宮内死は95％以上の症例で起こります。 生き残った胎児は妊娠期間のために小さい傾向があります。
最も一般的な症状と徴候*
- 自然流産
- 脱毛症
- 妊娠期間のための小さな子供
- 単眼
- 停留精巣
- 嚥下障害
- 呼吸困難
- ハイドロプス胎児
- 隔離症
- 難聴
- 歯の不正咬合
- 髄膜瘤
- 小頭
- Microphthalmos
- 小顎
- 胎児死亡
- 眼振
- omphalocele
- 多指症
- 視力低下
- 成長の遅れ
- 精神遅滞
- かすみ眼
さらなる指摘
出生時に見られる最も一般的な異常には、脳および心臓の奇形、顔面形態異常および重度の精神運動遅滞などがあります。
症例の70％において、2つの半球における脳の分離に欠陥がある（全前脳症）。 付随する顔面奇形は、異質性であり、そして重症度が様々である。 これらには、鼻骨格の不在下での口蓋裂および唇裂、高脂血症、前顎裂誘発、後頭部の皮膚形成不全（皮膚の一部および／または毛髪の欠如）、セボセファリアおよびシクロピア（片側の中心眼のみの存在）が含まれ得る。 耳は奇形で、通常は低インプラントです。 難聴はよく見られる症状です。 首の後ろには、たくさんの肌のひだがあります。
また、ミクロまたは貧血、虹彩コロボーマおよび網膜形成異常症もあります。
13トリソミーの場合、軸方向後多指症（手や足に指が多い）、サルのような溝（手のひらラインが1本）、幅の狭い凸面の爪がよく見られます。 症例の約80％において、重篤な先天性心臓欠陥（例えば、心室間および／または心房間欠陥、動脈管開存症および右心房症）ならびに泌尿生殖器異常（腎臓欠陥、陰嚢内膜症および陰嚢の奇形が男性、子宮に生じる）女性のbicornas）。 無呼吸エピソードは人生の最初の数ヶ月間で一般的です。 精神遅滞は深刻です。
13トリソミーは、超音波異常（全前脳症、多指症および子宮内成長遅延）の存在により、出生前の期間に超音波が疑われ、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング後の胎児核型の分析によって確認することができる。
管理は単なるサポートです。 奇形の外科的治療は、この症候群に関連する予後不良を最小限にしか改善することができません。患者の半数が生後1ヶ月以内に死亡し、90％が心臓、腎臓または神経学的合併症による初年度以内に死亡します。
