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定義
クラインフェルター症候群は異数性の最も一般的な形態の１つである（すなわち、染色体数の異常）。 この疾患は、特に、Ｘ染色体上に存在する遺伝子のさらなるコピーの存在を特徴とし、これは正常な男性の性的発達を妨げる。
実際、実際には、男性対象は一対の性染色体（XおよびY）および22対の非性的染色体、合計46の染色体（46、XY）を有する。 ほとんどの場合、クラインフェルター症候群の人は、体のすべての細胞（古典的変異体：47、XXY）または一部の細胞内のみ（モザイク現象：46、XY /）にX染色体の過剰なコピーがあります。 47、XXY）。
クラインフェルター症候群は遺伝性ではありませんが、配偶子形成中の染色体の減数分裂分離がないために自然に起こります。 細胞分裂におけるこのエラーについて現在知られている唯一の危険因子は、母親の年齢が高いことです。
最も一般的な症状と徴候*
- 精巣萎縮
- 無精子症
- clinodactyly
- 学習困難
- 集中しにくい
- 言語の問題
- 構音障害
- 勃起不全
- 女性化乳房
- 不妊
- 小頭
- 精神遅滞
さらなる指摘
クラインフェルター症候群は、精巣低栄養症、過度の乳房の発達（女性化乳房）、性腺機能低下症、ホルモンの不均衡（高FSH濃度および不十分なテストステロン産生）および乏しい男性化を特徴とする障害です。 これらの症状は不妊症（症候群の主な症状）と無精子症（精子産生の欠如）を引き起こします。
その他の症状には、異常な身体の割合（縮れた頭囲、長い脚、短い胴体、腰などの広い肩、高身長および筋肉の発達不良）、ならびに神経学的および認知障害が含まれます。 多くの場合、罹患した男児は小さな精巣（精巣萎縮症）と一貫性の増加を示すことがあります。 思春期は通常、通常の年齢で発生しますが、多くの場合、顔の毛髪の成長は乏しく、脂肪の分布は女性型（雌性肥満）です。
さらに、クラインフェルター症候群の対象は、太りすぎ、骨粗鬆症のリスクが高いこと、自己免疫性甲状腺疾患および2型糖尿病を患っている。
最後に、これらの患者では、乳がん、急性リンパ性白血病および生殖細胞腫瘍などの一部の腫瘍の発生率が増加しています。
多くの症例は、不妊の原因を特定するための評価中に成人期に診断されます。 クラインフェルター症候群は、細胞遺伝学的分析によってのみ、すなわち染色体の研究を通じて、確実に定義することができる。 X染色体の数が増えると、知的障害や奇形の重症度も増します。
