定義
進行性骨化性線維異形成症（FOP）はまれな病気で、体の一部に骨組織が異常に発達することを特徴としています。 骨は、例えば、筋肉、腱、靭帯および他の結合組織の内側に形成され得る。
骨格の外側の骨形成（異所性骨化として定義される過程）は罹患個体の生涯を通して進行する。 多くの場合、この病気は首や肩の高さから始まるため、背中、体幹、四肢に広がります。
進行性骨化性線維異形成は、胚発生中の骨格形成および出生後のその修復に関与する遺伝子の1つの変異に依存する。
この疾患は常染色体優性の方法で伝染することがあるので、この病気を患っている親は50％の確率で遺伝子欠損を子供のそれぞれに引き継ぐ可能性があります。 しかしながら、ほとんどの場合、進行性骨化性線維異形成症は、新規突然変異の出現により、他の近親者を巻き込むことなく散発的に起こる。
最も一般的な症状と徴候*
- 仮死
- 無力症
- 短指症
- 呼吸困難
- 首の痛み
- 肩の痛み
- 関節痛
- 筋肉痛
- 熱
- 関節腫脹
- 腰痛
- 結節
- 関節剛性
- 背中と首の筋肉の硬さ
さらなる指摘
進行性骨化性線維異形成は通常20歳以内に発症します。 しかし、病気の最初の兆候はすでに出生時や小児期に観察することができます。 実際、進行性骨化性線維異形成症は、足の指の奇形（特に足の親指の奇形）に常に関連しています。
この疾患の初期段階では、軟部組織の腫脹とともに急性炎症の発症が起こることがあります。 これらの炎症は自然に起こることもあれば、特定の刺激に反応して起こることもあります（一般に、外傷だけでなく、感染症、筋肉内注射、またはさまざまな種類の損傷）。
冒頭で、患部は赤くなり、時には痛みを感じ、触れると熱くなることがあります。 時間が経つにつれて、腫れは線維性結節の一貫性を帯び、そして炎症が解消する傾向があるので、それらはその領域に成熟した骨の新しい部分を残す。 肩と背中がこのイベントには好ましいですが、頭、骨盤と四肢の根も影響を受ける可能性があります。
関節のレベルでは、進行性骨化性線維異形成症は、多かれ少なかれ深刻な動きの制限に関連して、関与する領域の硬直性を引き起こす。 時間が経つにつれて、筋肉内の骨組織の形成は、患者が閉塞および永久的な不動を経験する程度にその機能性を制限する（例えば、罹患した対象はもはや彼の腕を動かしたり歩行したりできない）。
場合によっては、骨化プロセスは急速で停止できなくなります。 他の人では、コースはより緩やかで、あるエピソードと別のエピソードの間に長い期間が経過する可能性があります。 胸部の関与は、呼吸レベルで問題を引き起こす可能性があり、したがって、平均40歳前後で、肺炎や窒息などの合併症による患者の死亡を引き起こす可能性があります。
進行性骨化性線維異形成症の診断は臨床検査に基づいています。 異所性骨化の存在はX線検査の実施を通して証明することができますが、遺伝子検査では疾患の根底にある欠陥を確認することができます。
現時点では決定的な治療法はありませんが、NSAIDとコルチコステロイドを服用することで外傷や痛みを軽減することは可能です。 特に、後者の薬物は、増悪後の最初の24時間以内に投与された場合、急性炎症および骨形成を打ち消すことができるが、それを明確にブロックすることはない。
さらに、進行性骨化性線維異形成症の存在下では、外傷を減らす（例えば、家庭での安全対策、保護用ヘルメットの使用など）ためおよび呼吸機能障害を防ぐために予防的介入が必要である。
