症状真性赤血球増加症

定義

真性赤血球増加症は、赤血球量の増加を特徴とする慢性骨髄増殖性症候群です。この疾患の根底には、形質転換造血幹細胞のクローン性増殖がある。実際、真性赤血球増加症には、正常な幹細胞の集団と、この疾患を引き起こす可能性のある変異を示す集団があります。

罹患患者に見られる最も一般的な突然変異は、JAK2タンパク質の構成的活性化をもたらし、これは、エリスロポエチンレベルとは無関係に、過剰な細胞増殖を引き起こす。真性赤血球増加症は三線性過細胞性（汎ミエローシス）を伴う：骨髄の検査は主に赤血球過形成を明らかにするが、顆粒球および巨核球も明らかにする。したがって、真性赤血球増加症では、血液量が増加し、過粘稠度が発現するため、血栓症を発症するリスクが高まります。

真性赤血球増加症は男性ではもう少し一般的です。診断時の平均年齢は約60歳です。非常にまれなケースは小児期に見られます。

最も一般的な症状と徴候*

耳鳴り
耳鳴り
貧血
顔の発赤
無力症
チアノーゼ
間欠性跛行
筋肉のけいれん
呼吸困難
消化管出血
肝腫大
赤血球
紅
熱
足の痛み
腫れた足
足が疲れている、重い足
亢進症
網膜炎
macrocytosis
頭痛
赤目
感覚異常
減量
血小板減少症
かゆみ
アクアジェニックなかゆみ
脚のかゆみ
手にかゆみ
暗点
レイノー症候群
脾腫
混乱状態
血小板増加
眩暈
ダブルビジョン

さらなる指摘

真性赤血球増加症は、多くの場合、赤血球数の増加および血液過粘性のために症状を呈します。より頻繁には、無力症、頭痛、耳鳴り、視覚障害（暗点および複視）、めまいおよび呼吸困難が現れます。跛行、血栓性静脈炎、アクロシアニン症（レイノー現象を伴う）および感覚異常は、容易に検出できる徴候です。

真性赤血球増加症に罹患している患者の顔は特徴的な赤い色を帯びることがあり、結膜は鬱血のように見えることがある。かゆみは非常によく見られる症状で、特に入浴後に見られます。軽度の出血症状がみられることがあります。しかしながら、出血および/または血栓症は、脳（脳卒中）、心臓（心筋梗塞または狭心症）、肺（肺塞栓症）、消化管（心臓発作）などの重要な臓器のレベルで血管構造に影響を及ぼすと劇的に始まることがあります。腸間膜）。

4人中3人のうち3人の真性赤血球増加症患者では、脾腫大がありますが、そのほとんどは骨髄性化生によるものです（「フェーズオフ」と呼ばれ、血液学的パラメータは安定しています）。この疾患は、何年にもわたって、骨髄線維症、白血球症および血小板増加症ならびに進行性貧血の増加を決定します。肝腫大、微熱、体重減少も起こります。

最も頻度の高い死因は、血栓性および/または出血性合併症、あるいは真性赤血球増加症が存在する可能性がある病状（急性白血病および骨髄異形成）です。

診断は、血球数、JAK2に対する突然変異の検索、および男性でHb> 18.5 g / dl、女性で> 16.5 g / dlを含む臨床基準（またはその他の増加の証拠）に基づいて行われます。赤血球塊）。真性赤血球増加症のマイナーな臨床基準には、年齢のための多細胞性骨髄の検出が含まれ、三線状成長（汎ミエローシス）および赤血球、顆粒球および巨核球の増殖がある。正常範囲より低いエリスロポエチンの血清レベルおよびインビトロでの内因性赤血球コロニーの形成もまた理解することができる。

この治療法は、赤血球量を減らすことを目的としているため、正常な血液粘度を維持し、細胞増殖を抑制します。それゆえ、細胞減少療法（ヒドロキシ尿素またはインターフェロン）、低用量アスピリン（または他の抗血小板薬）および瀉血を使用することができる。