ダウン症候群は、過剰染色体21の部分的または完全な存在に関連する一連の表現型の発現である。 このため、ダウン症候群は「21トリソミー」としても知られています。
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人間の遺伝暗号は、ペアで構成された46の染色体に基づいています。 これらのDNAクラスターの中には、生物のさまざまな性質を調節する遺伝子があります。 同じ表現型の特徴（目の色、肌の色など）に関連する同じ遺伝情報が両方に含まれている場合、我々は相同染色体について話す。 言われていることによると、人には23対の染色体があり、そのうち22対は相同染色体によって構成され、最後の対 - 性染色体の対は - 異なる染色体によって形成されます。
まとめると、人体のすべての細胞は、23対に分けられた46の染色体を含み、そのうち22は同種（常染色体）であり、異種の染色体は性染色体を含む（異種染色体）。
*男性の精子と女性の卵細胞である生殖細胞だけが、今述べた規則から脱出します。 23の染色体からなるこれらの細胞は、受精中に融合します。 したがって、誕生時には、私たちの染色体ペアはそれぞれ、母親から受け継いだ染色体と父親から受け継いだ染色体で構成されています。
ダウン症候群では、上記の染色体構成が欠けています。 実際、体のあらゆる細胞に余分な染色体があります（46〜47染色体）。
ダウン症候群の人のゲノムを特徴付ける過剰な染色体の特性に関して、我々は3つの異なる形態のトリソミーを区別することができます。
| 21トリソミーフリーコンプリート | 転座からの21トリソミー | モザイク現象の21トリソミー無料 |
| 症例の92〜94％ | 症例の4〜5％ | 症例の2〜3％ |
| 21番染色体は2回ではなく3回存在します。 | ２１番染色体ではなく、２１番染色体が他の染色体とつながっている（転座）。 | 細胞の一部は４６の染色体の正常なセットを含み、他方、追加された第２１染色体のために、合計４７の染色体を持つ。 |
上記で説明したように、ダウン症候群はまた、すべての形態において21番染色体が3回存在するため、「21トリソミー」としても知られている。 最も知られている "ダウン症候群"という名前は、代わりに患者の顔の身体的特徴のためにモンゴロジスモという用語を使用して1866年に初めてそれを記述したイギリス人医師J.Downの名前から由来する。アジアのモンゴルの人々の正確なものです。
危険因子と発生率
ほとんどの人に知られているように、ダウン症の子供を妊娠するリスクは、妊娠初期の母親の年齢が上がるにつれて大きくなり、35歳以降は一定になります。 症例の90〜95％では、実際には、受胎の対象（卵細胞）において、同じものの単一コピーの代わりに2つの染色体21を有するのが母親である。 これらすべては減数分裂の間に同じものの分離の欠如によるものです。 このイベントは散発的に発生するため、予測不可能な方法で発生します。 その結果、ダウン症候群の子供の母親は、次の妊娠で完全に健康な子供を産むことができますが、残念ながら反対の出来事もあります。 特に、最初のケースでは、ダウン症候群を患っている別の子供を産むリスクは約1パーセントですが、2番目のケースでは母親の年齢と密接に関係しています。
染色体選言の欠如の原因となる原因はまだ明らかにされていないので、思い出すことができたように、唯一の重要な危険因子は35歳以上の母親の年齢です。 実際、この年齢では、危険度は0.25％ですが、45歳ではダウン症の子供を産む確率は2.8％に上がります。
ダウン症候群の遺伝は転座からの21トリソミーに対してのみ認められている（症例の4〜5％、そのうち約半分が遺伝している）。
現在、この疾患の新生児罹患率は、750人の出生ごとにおよそ1人と推定されている。 ダウン症候群の発生率はまだはるかに高いでしょう、それはそれが染色体21のためのほとんどのトリソミック妊娠が一般的に最初の学期で自発的な中断に逆らうということではなかったということでした。 手持ちのデータでは、ダウン症候群の出生は第21染色体の全三染色体概念の約25％しか占めていません。
