遺伝的多様性がなければ、すべての生物は（遺伝的に）最初のものと等しくなるはずです。 不平等な存在を持つためには、唯一の説明は単一の創造に関連するものになるでしょう。 しかし、遺伝的特性の伝染の基礎であるDNAの構造は、絶対的ではなく相対的な安定性を持っていることを私たちは知っています。 安定性は初期情報の保存を保証しますが、不安定性は変化を決定するか、むしろ（特定の用語を使用するために）突然変異を決定します。
突然変異は3つの大きなグループに分けることができます。
- 遺伝子変異
- 染色体変異
- ゲノム変異
この時点で、2つの概念を簡単に追加するのが良いです：1つは「修理」のものであり、もう1つは「好ましい」または「好ましくない」突然変異のものです。
修復とは、英語では修復を意味し、情報の保護を検証し、元のものと一致しないDNAの範囲を排除または修正するように設計された特定の酵素プロセスが細胞内に存在することを意味します。
「好ましい」または「好ましくない」突然変異の概念は、元の遺伝子（「野生」、すなわち「野生」、原始）、および突然変異遺伝子の、生物体および種に対する効率の比較を表す。
長所と短所は常に特定の環境条件を指すことに注意してください。 特定の環境での不利な突然変異は、さまざまな条件下で有利になることがあります。
正常またはマラリア環境におけるヘモグロビン変異体の生存のための異なる効率がすでに実証できるので、この原理の結果は集団遺伝学において非常に広大である。 しかし、この議論は、一般的な、人間の、または医学的遺伝学に関するより詳細な記事に言及されるべきです。
体細胞変異と生殖細胞系変異との間に別の区別が（特に遺伝子変異に関して）必要である。 私たちの多細胞生物のすべての細胞は、知られているように、単一の接合子から由来しますが、ごく初期の段階では、体全体が発達する体細胞系と生殖腺を形成する運命の系が異なります。終末減数分裂、配偶子。 ２つの細胞集団間の相互作用を除いて、体細胞系の突然変異は単一生物に現れるが子孫には反射を持たないであろうが、生殖細胞系における突然変異は子孫にのみ現れることができるだろう。
さまざまな種類の突然変異および相対的な影響については、それでも突然変異の原因の分類に言及することをお勧めします。 これらの原因は変異原性物質と呼ばれ、主に物理的および化学的変異原性物質で区別されます。 物理的環境のいくつかの変化は突然変異を引き起こす可能性がありますが、主な物理的突然変異原は放射線です。 この理由のために放射性物質は危険であり、そしてとりわけ最も重大な結果を伴う、逸脱のために突然変異を引き起こす傾向があるより重い放射性粒子。
化学的変異原は、核酸の秩序構造を変えることによって、または核酸の合成においてこれらと競合する可能性がある通常の窒素塩基と同様の物質を細胞に導入することによって置換変異を引き起こすことによって作用することができる。
一般的な突然変異
遺伝子突然変異は、１つまたは少数の遺伝子、すなわちＤＮＡの限られた部分を含む。 情報はヌクレオチド対の配列に保存されるので、最小の突然変異単位（突然変異体）は一対の相補的塩基を含む。 遺伝子レベルでの変異のさまざまなメカニズムの詳細に入ることなしに、我々は2つに言及することに自分自身を制限することができます：それは基本的な置換と再選択（または挿入）のそれです。 基本的な置換のための突然変異において、ＤＮＡの１つ以上のヌクレオチドは他のものによって置換される。 エラーが時間内に修復されない場合、転写時にそれはＲＮＡにおいても変更された配列に従うであろう。 トリプレットの変更が同義語に限定されない場合（遺伝暗号を参照のこと）、ポリペプチド配列中の１つ以上のアミノ酸の置換が続くであろう。 アミノ酸の置換は、タンパク質構造の決定およびその機能にとって多少重要であり得る。
再選択または挿入による突然変異では、1つまたは複数のヌクレオチドが除去されるか、またはDNA配列に付加される。 これらの変異は一般的に非常に深刻です（個々のアミノ酸を追加または削除する完全なトリプレットでない限り）、読み順に続くすべてのトリプレットは変更されているためです。
遺伝子突然変異は最も頻度が高く、そして個体間の遺伝形質の多様性の大部分の起源にある。
クロモソーム変異
これらは染色体の比較的長い断片を含む突然変異です。 それは主にそれらを分類するために使用されます。
- 再選出のための染色体変異
- 重複による染色体変異
- 転座による染色体変異。
欠損変異は、多かれ少なかれ長い染色体断片の破裂および喪失のために生じる。 特に減数分裂では、この種の突然変異は多くの場合、致命的であり、多かれ少なかれ不可欠である。
重複変異では、破裂後、染色分体アバットメントは互いに溶着する傾向があります。
その後の動原体の除去では、染色体は、二中心性になったが、しばしば等しくない部分に分裂する：見られるように、結果は一方では再選択であり、他方では重複である。
染色体切断の後には逆位が続くことがあります。 遺伝物質の総量は変わりませんが、染色体上の遺伝子の配列は変わります。
転座の場合も同様であるが、染色体の断片が相同ではない染色体に溶着することに関する。 一方の染色体が切断され、もう一方の染色体が長くなります。 細胞の全遺伝情報はまだ変化していませんが、位置効果はさらに顕著です。 染色体上の位置を変えることによって、遺伝子は容易にオペロンを離れて別のオペロンに挿入され、活性化または抑制が変化するという、遺伝子作用の調節という概念に関連した位置効果を表すのは簡単です。
しかし、2対の染色体の間に転座の相反性がある場合、転座は均衡（または均衡）であると言われ、遺伝情報の合計は変わりません。 平衡転座は一般に減数分裂の糖尿病における十字形に対応する。
ゲノム突然変異
ゲノムは染色体順に並べられた個々の遺伝的家系であることを思い出し、染色体が種のノルムとは異なる分布で現れるときにゲノム変異について話すことを指定することができる。
ゲノム変異は、主に多発性、半数性および異数性の変異に分類することができる。
倍数性突然変異は、重複が分裂を引き起こさないときに起こります。 それらは野菜でより容易に起こり、そこでそれらは生産を改善するために使用されます。
細胞分裂の欠如が減数分裂で起こるならば、それは二倍体配偶子を持つことは可能でしょう。 もしそのような配偶子が通常の配偶子と融合することができれば、この受精から生じる接合子は三倍体になるでしょう。 そのような接合体は、複製および有糸分裂が偶数の染色体を必要としないので、時には生物全体の由来に成功することができる。 しかしながら、減数分裂時には、相同染色体の規則的な結合は不可能であろう。
一倍体性についてのゲノム突然変異は、通常二倍体種において、配偶子が核物質のない別の配偶子によって活性化される場合、または受精がない場合でさえ起こり得る：それは一倍体の個体をもたらすであろう。
以前のタイプのゲノム変異は常に整数の染色体の合計または減算に関係していますが、異数体変異は単一の染色体の過剰または欠損（染色体異常）に関係しています。
種の正倍数体染色体セットは、その正常またはイディオタイプ核型として定義される。
編集者：Lorenzo Boscariol
