無形成

一般性

Agenesiaは、不適切な胚発生による、臓器の完全な欠如を表す医学用語です。

したがって、無形成のエピソードは先天性の解剖学的異常です。

無形成と無形成を混同してはいけません：無形成の場合には、影響を受けた臓器は完全に欠如していますが、無形成の場合には関係する臓器は最小限にスケッチされています。

創世記の定義

Agenesiaは、医学において、胚発生中のエラーに続いて臓器が完全に存在しないことを示す用語です。

無意識は、実際には、「先天性」が「誕生からのプレゼント」を意味する先天性タイプの解剖学的異常です。

人体の多数の臓器が無力化の対象となり得る。

遺伝学と失語症は同義語ですか？

それはかなり広まっている傾向ですが、無形成と無形成を識別することは間違いです。

事実、無形成は臓器の完全な欠如であるが 、形成不全という用語は臓器または組織を発達させることの失敗を意味し、ここで「発達の失敗」は「進行しない発達」を意味する。

したがって、本質的には、最初の状況（無関心）で関係する臓器のスケッチさえない場合、2番目の状況では、関与する臓器の発達の、たとえ最小限であっても、試みが存在し、時には目に見えることさえあります。

名前の由来

「無国語」という用語は、ギリシャ語の2つの単語の和から派生したものです。最初の文字の「a」と「起源」に対応する、いわゆる先行アルファです（γενεσις）。 先天的アルファは欠如を表し、「起源」は「誕生」または「世代」を意味します。

したがって、無力化の意味は「世代不足」です。

タイプ

様々な種類の無力化があります。 さまざまなタイプの区別の基準は、推測できるように、関係する団体です。

最も一般的なタイプの無力化は、腎性無力化、陰茎無力化、精巣無力化、脳梁無化成化、ミュレリアン無化成化、子宮無化化および化膿性化を含む。

一方、それほど一般的ではないタイプの無麻酔の中でも、胆嚢無形成、眼球無形成、耳の無形成および歯科口腔の無形成がある。

腎臓病

腎無形成は先天性の解剖学的異常であり、出生時から片方または両方の腎臓が欠如していることを特徴とする。 具体的には、腎臓の欠如だけが片側腎無形成と呼ばれ、両方の腎臓の欠如は両側腎無形成としてよりよく知られています。

その一方的な形での腎無形成は間違いなくその二国間の形での腎無形成より広まっています。 信頼できる統計調査によると、実際には、1人目は500人ごとに生まれたばかりの人に影響を与えますが、2人目は4, 000人ごとに生まれたばかりの人に影響を与えます。

未知の理由で、出生による片方または両方の腎臓の欠如（先天性欠乏症）は男性集団でより一般的です。

腎無形成は、孤立した状態、または２１トリソミー、２２トリソミー、７トリソミー、１０トリソミーまたはターナー症候群などの病理学的状態に関連する状態であり得る。

腎無形成の症状はさまざまです。腎臓が存在しないということは、存在する唯一の腎臓が健康である限り、無症候性の状態です。 それどころか、両方の腎臓の欠如は、すでに胎児期から始まり、他の奇形が生じることがある乏しい羊水過症として知られる状態の存在、そして最も深刻な場合には出生時の死を伴う。

AGENESIA PENIENA

陰茎無形成は先天性の解剖学的異常であり、それは陰茎の欠如によって特徴付けられる男性集団に専ら関係する 。

5〜600万人の生まれたばかりの男性に対して1症例の発生率で、陰茎の無形成は隔離されるか、または精巣無形成と関連することがある（これについては後述する）。

陰茎の無力化で生まれた男性の主な問題は、排尿ができないことです。 この問題を解決するために、患者は機能的尿道を作り出すことを目的とした特定の外科的処置を受けなければならない。

精巣遺伝子

精巣無形成は、男性集団を除く先天性の解剖学的異常を示す医学用語であり、 精巣の欠如によって特徴付けられる。

信頼できる研究によると、精巣無形成は、胚発生の間に、 ライディッヒ細胞と呼ばれるいくつかの特定の細胞の失敗に続いて起こるであろう。

精巣の欠如は、関係する男性の生殖器系機能にさまざまな影響を及ぼします。それは、テストステロンの欠如/不在から精子の欠如、そして二次性的特徴の存在しない発達までです。

カロリー体の発生

脳梁の無形成は先天性の解剖学的欠陥であり、 いわゆる脳梁の欠如によって特徴付けられる。 脳梁は、2つの大脳半球の間に挟まれて有髄神経線維で構成されている、矢状方向と湾曲した形をした白い物質の薄層です。

脳梁の無形成は脳の胎児発育中のエラーに依存し、後者の過程は妊娠の3週目から12週目の間に起こる。

上記のエラーの原因はまだ不明です。 最も信頼できる仮説によれば、それらは、染色体異常、遺伝性遺伝子変異、出生前感染症または頭部外傷、毒素への出生前曝露、出生前脳嚢胞または代謝性疾患からなる可能性がある。

脳梁の無形成は様々な症状と臨床徴候を決定することができます：視覚障害、筋緊張低下、運動協調運動の減少、痛みの知覚の減少、咀嚼や飲み込みの困難、認知障害、てんかんの発作、痙縮、聴覚障害、頭蓋奇形など

現在のところ、脳梁の無形成のための具体的な治療法はないが、症状を改善することを目的とした支持療法だけがある。

図：人間の脳内の脳梁。

ジェネシア・ムレリアナとジェネシス・子宮

女性集団を除くと、 ミュラー管無形成および子宮無形成は先天性の2つの特定の解剖学的異常であり、それぞれ子宮の欠如、膣の近位部の多かれ少なかれ重度の奇形との組み合わせによって特徴付けられる。子宮の不在のために。

言い換えれば、ミュレリアン無形成の女性は子宮を欠いていて異常な膣を持っていますが、子宮無形成の女性は子宮を奪われているだけです。

Mülleriana無呼吸および子宮無形成の両方が原発性無月経の状態の原因であり、性ホルモンのレベルは機能的生殖腺の存在により正常である。

時々腎無形成または脊椎異常と関連している、ミュラー管無形成および子宮無形成はミュラー管異常の 2つの例です。 正確に言えば、それらはMüllerianクラスIダクトの異常です 。

アザラシ肢症

フォモメリアは、四肢、頭部、および/または内臓にさまざまな重症度の先天性の解剖学的異常を引き起こす非常にまれな遺伝病です。

それに依存する可能性のある解剖学的異常の中には、上肢または下肢の欠如および肺の欠如もあるので、フォコメリアは無形成の形のリストに含まれている。

CISTIFELLEAの由来

胆嚢の無形成は先天性の解剖学的異常であり、これは胆嚢が存在しないことを特徴とする。

無症状のことが非常に多いのですが、この特定の症状は非常にまれです。 いくつかの統計的研究によると、実際には、一般人口に対する発生率は0.1％未満です。

眼科医

眼球形成不全は、眼球が存在しないことを特徴とする先天性の解剖学的異常です。

耳の遺伝学

耳の無力化は先天的な解剖学的異常であり、それは耳の全ての成分の欠如（外耳から内耳まで）または外的部分のみの欠如（内耳）によって区別することができる。

耳のすべての構成要素を欠いている人々は完全に聴覚障害者ですが、外耳だけを欠いている被験者はまだある程度の聴力を持っています。

歯科口腔疾患

歯科口腔の無形成は、口を構成する要素の欠如によって特徴付けられる奇形のグループです。

様々な歯科口腔の間で 、彼らは言及に値する： アノドニア 、 アグロシアとアグナチア 。

アノドニアは、 歯の無力化です 。 この特定の状態は、一次歯列と二次歯列の両方に影響を及ぼす可能性があります。

アロキシアは舌の無力化です。 したがって、興味のある科目はその言語を提示しません。

最後に、agnatiaは下顎骨またはあごの無力化です 。