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定義
ウィルソンの病気（または病気）は、体のさまざまな組織、特に肝臓や中枢神経系における銅の蓄積を特徴とする障害です。 それはまれな遺伝病で、その伝播は常染色体劣性です（それは2人の健康な保因者が赤ん坊を産むときにのみ発症します）。
ウィルソン病は13番染色体に位置するATP7B遺伝子の突然変異によるものです。この遺伝的欠陥は銅の輸送を危険にさらし、それが出生時から肝臓に蓄積する原因となります。 銅代謝の障害はまた、金属とセルロプラスミン（血液中の銅を輸送および排出するために使用される血漿タンパク質）との間の結びつきを妨害し、したがって後者の血清レベルを低下させる。 発症年齢は、小児年齢から成人年齢までの範囲であり得る（明らかに、症状は５歳から４０歳の間に現れる）。
最も一般的な症状と徴候*
- 無月経
- カイザーフライシャーの指輪
- 貧血
- 増加したトランスアミナーゼ
- うつ病
- 集中しにくい
- 構音障害
- 嚥下障害
- 気分障害
- 腹痛
- 脳浮腫
- 肝炎
- 肝腫大
- 糖尿
- 運動低下
- 黄疸
- 頭痛
- 動きの調整の喪失
- 激しい唾液分泌
- 尿中の血
- 振戦
さらなる指摘
ウィルソン病の症状は銅の蓄積に依存しており、それが全身性の神経学的、血液学的および肝障害を引き起こします。 肝障害はしばしば病気の最初の症状であり、食事を通して吸収された銅が来る最初の地区です。 肝臓の銅が過剰になると、肝臓の組織に対して有毒な作用を起こし、それは病気の典型的な変化を経験します。 そのため、肝臓は急性肝炎を発症したり、徐々に変性（線維化や壊死）を起こしたりして、最終的に肝硬変を引き起こします。 時間が経つと、肝臓の体積が増加し（肝肥大）、肝機能が変化することがあります。 他の場合には、最初の症状は中枢神経系の関与を反映しています。 振戦、構音障害（言語障害）、嚥下障害（嚥下困難）、唾液分泌過多および運動困難の組み合わせを含む運動障害も起こり得る。 最初の症状は、認知障害または精神障害であることがあります。集中できない、うつ病、気分変動、行動の変化などです。 銅の毒性作用は明らかに脳内で最大ですが、腎臓や生殖器官などの他の器官にも影響を及ぼす可能性があります。 さらに、少量の銅が角膜に沈着し、Kayser-Fleischerリングが形成される可能性があります。 ウィルソン病の他の可能性のある徴候は溶血性貧血、骨の衰弱（カルシウムとリン酸の損失による）、無月経、繰り返しの中絶と血尿です。
診断は、疾患の臨床像、低レベルの血清セルロプラスミンおよび高尿中銅排泄の発見、ならびに関連する遺伝的欠陥の証明に基づいている。
ウィルソン病は、肝臓から、そして尿から他の組織から銅を除去するのを助ける薬（ペニシラミンまたは他のキレート剤）を使用することで効果的に治療することができます。 無症候性の被験体において、または維持療法において、亜鉛が使用され得る。 肝移植は劇症肝炎患者または肝機能障害の進行を伴う患者に適応される。 さらに、ウィルソン病を患っている人は、貝、チョコレート、肝臓、ドライフルーツなど、銅が豊富なすべての食品を避けるべきです。
