症状エーラーズ - ダンロス症候群

定義

Ehlers-Danlos症候群の6つの主なタイプは以下のとおりです：古典的な、hypermobile、血管の、後側弯症、関節痛および皮膚弛緩症。 フォームを分類することは極めてまれであるか困難です。

ほとんどの場合、エーラーズ - ダンロス症候群は、コラーゲンおよび結合組織の他の成分の不完全または減少した産生によって引き起こされる。 遺伝的伝達は通常常染色体優性であるが、エーラーズ - ダンロス症候群はそれ自体不均一な方法で現れる可能性がある（例えば、シフォコリオティック型は常染色体劣性である）。

Ehlers-Danlos症候群の症状はさまざまです。 主な症状には、関節運動過多、真皮の活動亢進、および組織のびまん性の脆弱性が含まれます。 エーラーズ - ダンロス症候群はまた、ゆっくりとした不十分な創傷治癒を特徴とする。

最も一般的な症状と徴候*

• 月経周期の変化
• 変わった
• 無力症
• 後胸骨燃焼
• 動悸
• チアノーゼ
• 筋肉のけいれん
• 呼吸困難
• 腹痛
• 関節痛
• 筋肉痛
• あざ
• 出血やあざの容易さ
• 発赤ガム
• 関節腫脹
• 熱不耐性
• hyperkyphosis
• 共同ハイパーモビリティ
• Iridodonesi
• 網膜炎
• 腰痛
• 頭痛
• 感覚異常
• 消化管穿孔
• 胸肉漬け
• 気胸
• 直腸脱の
• 子宮脱出
• 視力低下
• 子宮の破裂
• 鼻血
• 脊柱側弯症
• 頻脈
• ファンネルチェスト

さらなる指摘

鑑別診断では、 過移動性エーラーズ - ダンロス症候群 （以前は「タイプIII」として認識されていた）をそれが類似している過伸展性関節症候群と区別することが重要である。 罹患患者は重度の型の弁逸脱および僧帽弁閉鎖不全を呈することがあるので、多動性エーラーズ - ダンロス症候群を同定することは必須である。

結腸、子宮（特に妊娠中）および維管束の自発的破裂が起こりうるので、 血管Ehlers-Danlos症候群の正しい診断も重要です。

他のタイプのEhlers-Danlos（特に古典的な表現型）は、非常に薄い肌を特徴としているため、ほぼ透明で、ゆったりとした（余分な肌のひだがある）、ビロードのようにそして簡単に引き裂かれる傾向があります。 多くの場合、骨の目立つレベルで大きな傷跡「パピルス紙」があります（特に、肘、膝、およびすね）。 これらの病変の上に、皮下線維性嚢胞（または軟体動物偽腫瘍）が形成されることがあります。

さらに、皮膚は非常に敏感です：それは数センチメートル伸ばすことができますが、一度解放されると通常の位置に戻ります。 エーラーズ - ダンロス症候群は、歪みおよび関節脱臼の傾向によっても特徴付けられる。 さらに、脊柱の変形（側弯症または脊柱後弯症）、胸部の変形性関節症、扁平足、筋緊張低下、倦怠感、およびけいれんする傾向がある場合があります。 消化管のレベルでは、ヘルニアや憩室が頻繁に発生しますが、自然穿孔はまれです。 考えられる心血管系合併症としては、簡単な斑状出血、毛細血管の脆弱性および血管形成、動脈瘤および解離の形成傾向、心臓弁膜症および静脈瘤が挙げられる。

診断は主に臨床的なものであり、特定の遺伝子検査および生化学検査によって裏付けられます。 Ehlers-Danlos症候群に対する特別な治療法はありません。 上記の理由から、外傷は最小限に抑えるべきです。