多系統性萎縮症

一般性

多系統性萎縮症 （ AMS ）は進行性の神経変性疾患であり、脳や脊髄のさまざまな領域を損傷する可能性があります。

一般に、症状には、運動障害、パーキンソン病の症状を連想させるバランス障害（小脳の関与による）および自動機能の制御の失敗（尿失禁、起立性低血圧、勃起不全など）が含まれます。

多系統萎縮の正確な原因はまだわかっていません。これに関する研究は、主にαシヌクレインからなり、レビー小体と呼ばれる異常なタンパク質クラスターの存在を明らかにした。未解決のまま残っているのは、レビーの体がどのように病気を引き起こすかということです。

多系統萎縮症の診断は全く容易ではありません。このため、いくつかのテストが必要です。

残念なことに、今日でも神経変性プロセスを逆転させる（または少なくとも阻止する）ことができる、具体的な治療法はありません。

多系統萎縮症とは

多系統性萎縮症 （ AMS ）は、脳や脊髄のいくつかの領域に存在するニューロンの進行性の変性（死に至る）によって特徴付けられる神経系の疾患です。

一般に、この病気は3つのレベルで作用し、体の動き、バランスおよび自動機能（膀胱制御など）を損ないます。

萎縮と多体系的という言葉の意味

医学では、萎縮という用語は組織や臓器の質量の減少を意味します。この減少はそれを構成する細胞の死または減少によるものです。

問題となっている場合、萎縮とは、脳と骨髄の神経細胞の、死に至るまでの変性を意味します。

マルチシステムという言葉は、中枢神経系のより多くの領域（すなわち、脳と脊髄のセット）が関与しているという事実を指します。特にいわゆる大脳基底核 、小脳および脳幹が罹患する。

疫学

多全身性萎縮症は非常にまれな病気です。実際には、それは発生率が10万人あたり約5ケースに相当します。

これは主に50歳から60歳の間の個人に影響しますが、これは非常に珍しい出来事ですが、より若いかより年上の対象にも起こり得ます。

いくつかの統計によると、AMSは男性と女性に等しく影響を与えます。一方、他の人たちは男性の人が病気の素因を明らかにした（55％が好意的）。

最近の遺伝学的研究によると、遺伝性の形の多系統性萎縮症は存在しないようです。

原因

多系統性萎縮症の正確な原因はまだ完全には解明されていない。

研究者の仮説によると、脳および髄質ニューロンの進行性変性は、凝集体中にαシヌクレインと呼ばれるタンパク質が蓄積することによるものと考えられます。

それでも同じ理論に基づいて、実際には、これらの凝集体 - Lewy小体と呼ばれ、細胞質に存在する - は、神経細胞による、同じ神経細胞の生存と適切な機能のために基本的な神経伝達物質の放出を妨げる。。

レビーの体は何ですか？

アルファ - シヌクレイン（大部分）および他のタンパク質（微量）からなる、レビー小体は、パーキンソン病を有する人々の脳神経細胞の細胞質に形成される丸型の塊であり、レビー小体との痴呆である。そして正確に多体系的な萎縮。

症状と合併症

多全身性萎縮症は、広く多様な総体症状を生み出す。

確かに、それは移動する能力、小脳によって調整される機能、そして自動機能を制御する能力を変える。

運動の問題

全身性萎縮症の人々の運動の問題は、パーキンソン病の症状を非常に彷彿とさせます。

結局のところ、患者は強調表示します：

激しい動きの鈍化（ 運動緩慢 ）
動き始めることのますます困難
振戦
シャッフルステップと歩行中の湾曲した歩行
最も単純な動きでさえも実行するのが難しいように、硬さと筋肉の緊張
硬い筋肉の痛みを伴うけいれん

バランス、コーディネゾン、言語の問題

小脳の関与は、バランス、協調および言語の混乱の出現につながります。

図： 多系統萎縮症およびパーキンソン病に典型的な運動問題

そのため、患者は立っている（転倒が頻繁になる）、正しく歩く、最も簡単な身体活動でさえ行うこと、流暢で文法的に正しいスピーチを定式化することが困難である。

まとめると、これらすべての障害は医学的に小脳性運動失調症という用語にまとめられています。

自動機能の変更

自動機能には、例えば、膀胱制御、血圧制御、勃起能力などが含まれる。

したがって、多系統性萎縮症の場合、自動機能の変化を特徴付ける症状は以下のものからなる。

尿失禁 （不要な尿漏れ）、尿閉（失禁とは正反対）、頻繁に排尿する必要があり、膀胱を完全に空にすることができない。
男性被験者における勃起障害 医学用語「勃起不全」で識別されるこれらの障害は、勃起を起こすおよび／または維持することができないことにある。
起立性 （または姿勢） 低血圧 。これは、横たわっているまたは座っている位置から直立している位置に移動するたびに動脈圧が急激に低下する臨床状態です。この特定の現象が起こる瞬間には、主人公はめまいに苦しむか、かすかに感じることができます。
便秘。
声帯の多かれ少なかれ深刻な麻痺 。
体温を微調整できない 。この不能は汗制御問題によるものです。
いびき 、 異常な呼吸および夜間喘鳴の傾向 （注意：夜間喘鳴は、患者が睡眠中に発する一連の異常な騒音です）。
不眠症、睡眠時無呼吸症候群およびレム相の間の行動上の問題を含む睡眠障害 。

開始時の症状

多系統萎縮症の発症時に最も頻繁に見られる徴候は、運動の遅さ、筋肉のこわばり、そして運動の開始の困難さです。統計的な観点から、これらの疾患は疾患の初期段階で患者の60％強で発生します。

冒頭のもう一つのかなり一般的な兆候はバランスの難しさです。実際、その存在は症例の約22％に見られます。

一方、めったにないことは、泌尿器の問題（失禁、頻繁に排尿する必要性など）および勃起障害を特徴とする最初の症状です。数値的には、これらの症状は100人の患者のうち9人にしか発生しません。

他の徴候と症状

上記の典型的な症状や徴候に加えて、多系統萎縮症は、一部の科目では、：

肩や首の痛み
冷たい手足
四肢の四肢の局所筋力低下
制御されていない植物や笑い声
薄暗い声
飲み込む問題
かすみ眼
うつ病

診断

多系統萎縮症の診断は、少なくとも2つの理由で、非常に複雑です。

第一に、生きている患者における疾患の存在を確実に定義することができる特定の試験はない。

第二に、多全身性萎縮症は他の病状、特にパーキンソン病およびレビー小体型痴呆症に似ています - したがって、それはこれらのうちの1つと間違えられることがあります。

予想される診断試験

多発性全身性萎縮症の疑いのある症例に直面して、医師は以下の診断テストを受けています：

正確な理学的検査 、その間に症候学が詳細に評価される。それは特に重要です。
患者の病歴の分析 最初の症状が現れたときに戻って、過去に患者が受けた病状を調べ、彼が特定の薬を服用しているかどうかなどを明確にすることを意味します。
腱反射、運動能力（バランス、協調など）および感覚能力の評価のための神経学的検査 。
認知評価 それは実際には患者の精神的および知的能力（推論、判断、言語）の分析です。医師がそれがレビー小体型認知症である可能性があるという疑問を抱えている場合、それは特に便利です。
臨床検査（血液検査、尿検査など）これらは、とりわけ全身性萎縮症に類似し、血液検査または尿検査によって検出される可能性がある異常（例えば、ビタミン欠乏症）で発生する症状を伴う病状を排除するために使用されます。
核磁気共鳴や脳のCTスキャンなどの画像診断検査 。彼らは、脳内の神経変性のプロセスが進行しているかどうかを理解することを可能にします。

正しい診断のための徴候

提案されたものの中で、症候学の慎重な研究（したがって身体検査）はおそらく正しい診断の目的のための最も重要な検査の一つです。

実際、後者は多発性全身性萎縮症の2つの典型的な障害であるため、パーキンソン病の古典的な症状に加えて、患者が起立性低血圧症および/または泌尿器系の問題に苦しんでいることを観察すること。

治療

残念ながら、現時点では、多系統萎縮症は症状の観点からしか治療できません（ 対症療法 ）。

実際には、その容赦ない進行を止めることは言うまでもなく、この病気を治癒することができる特定の治療法はまだない。

症状のある治療法：薬

多発性全身性萎縮症の患者に処方される薬の中で、我々は言及します： 起立性低血圧の治療のための薬 （フルドロコルチゾンまたはミドドリンのような）、 便秘のための薬および尿失禁のための薬 。

レボドパとその病気の症状への影響に関する研究は否定的な結果を与えています。

実際、パーキンソン病に罹患しているさまざまな対象に起こることとは異なり、多全身性萎縮症の患者に投与されたレボドパは、全く効果がないことが証明されています。

治療法をサポートしている症状

多発性全身性萎縮症の場合に予見される対症療法療法は、次のとおりです。

理学療法 運動障害を改善し、問題をバランスさせるため、そして筋肉の収縮を防ぐために使用されます（これは非常に頻繁に発生します）。
作業療法 その主な目的は、患者をできるだけ他人から独立させ、社会的状況に再挿入することです。
言語療法 これは、（コミュニケーションスキルに影響を与える）言語障害を軽減し、（窒息を引き起こす可能性がある）食べ物を飲み込む能力を向上させるために使用されます。