地中海性貧血

一般性

地中海性貧血 （またはベータサラセミア ）は遺伝性の血液疾患です。

罹患している患者は、ヘモグロビン（Ｈｂ、酸素を輸送する原因となるタンパク質）の合成に欠陥がある、通常よりも少ない量の赤血球を有する。

より詳細には、地中海性貧血は、Ｈｂを構成する４つのタンパク質鎖（グロビン）のうちの１つ以上の産生が変化することに起因する。これにより体内の酸素が不足します。

障害の程度、症状および結果は非常に変わりやすく、基本的には遺伝的欠陥の種類によって異なります。実際、地中海性貧血には3つの異なる形態があります。

サラセミアメジャー （またはクーリー病）。
サラセミア中間体 。
サラセミアマイナー 。

最も深刻なケースでは、地中海性貧血は不自由であり、人々の命を危険にさらします。他の形式では、それはほとんど無症状です。 健康な保因者である可能性もあり、病気を発症する子供を産むリスクがあります。

地中海性貧血は遺伝子検査と血液検査で検出できます。後者は、不規則な、壊れやすい、乏しい寸法で、標準よりも小さい赤血球の存在を示します。

治療には、（鉄の蓄積を防ぐための）キレート療法に伴う多かれ少なかれ再発性の輸血や、適合ドナーからの骨髄移植など、いくつかのアプローチが含まれます。時々、治療的介入は必要ありません。

あなたはそれを知っていましたか...

地中海性貧血は、その名前が最初に地中海の人々の間で観察されたという事実に由来します。ヨーロッパでは、この病気は主にギリシャ、トルコの海岸、そしてシチリアとサルデーニャを含む島々に集中しています。

私たちの国の領土では、PoデルタとCiociariaの地域は最も影響を受けた場所です。ほとんどの場合健康な保菌者であるにもかかわらず、イタリアには地中海貧血に苦しんでいる人々が約250万人いると推定されています。

この病気は、中央および東南アジア、インド、そして中国でも広がっています。

何

地中海性貧血は、 ベータグロビンヘモグロビン鎖の 合成の減少または不在によって引き起こされるサラセミアの一種です。

この機能不全の結果は以下のとおりです。

小球性および低色素性貧血の臨床像。
赤血球の早期破壊（溶血）、体全体で再発が異なります。
さまざまな重症度の無効な赤血球生成（骨髄は、組織に運ばれるために、とりわけ酸素が不足している小さくて壊れやすい赤血球を生成します）。

ヘモグロビンの役割

ヘモグロビン（Hb）は、赤血球内に含まれるタンパク質で、体のさまざまな部分への酸素の輸送を専門としています。健康な成人では、彼の濃度は12 g / dlを下回ってはいけません。血流中の赤血球の減少と関連するヘモグロビンの減少は、地中海性貧血を特徴付ける症状を含みます。

原因

地中海性貧血は遺伝的起源の血液疾患です 。

臨床像は、ヘモグロビン合成に必須のβグロビンをコードする、 ＨＢＢ遺伝子（１１ｐ１５．５）における非常に不均一な変化（点突然変異、欠失など）によるものである。実際、この分子は2つのアルファ鎖と2つのベータ鎖の4つのサブユニットで構成されていることを忘れないでください。

地中海性貧血の根底には、β鎖の生成が乏しい（β+）または存在しない（β0）遺伝的異常があります。その結果生じるヘモグロビンは乏しく、破壊された赤血球の細胞膜を損傷します。。

分類

地中海性貧血には3つの異なる形態があり、障害の重症度に従って分類されています。

サラセミアメジャー（またはクーリー病） ：それは一般的に2歳以内に出現し、そして生き残るためには、特定の薬の使用に加えて、人生のコースを通して定期的な輸血を必要とします。
中等度サラセミア ：重症度は低い。それは潜在的なままでいるか、または専攻医と同様の方法でそれ自身を明示することができ、そして生活の質を改善するために時折の輸血を必要とします。
軽症サラセミア ：一般的には無症状で、特別な治療は必要としませんが、定期的な血液検査を行います。

地中海性貧血の形態の原因となる主な遺伝的メカニズム
変異の種類	表現型
「無意味な」点突然変異	β0サラセミア
正常なmRNA形成過程の変化を伴う、エクソン/イントロンまたはこれらの配列の近くの部位の突然変異	β+およびβ0 - サラセミア
プロモーター配列の変異	β+サラセミア
グロビン（まれ）遺伝子の欠失	β0サラセミア

送信方法

伝染は常染色体劣性なので、両親が両方の保因者である子供だけが地中海性貧血の影響を受ける可能性があります。

地中海性貧血の健康な保因者：何が危険か

地中海性貧血の健康な保因者は、この疾患の根底にある遺伝的欠陥を示すが、無症候性で正常な生活を送っている人々です。

ただし、この状態にはリスクがあります。パートナーが健康な（または病気の）保因者である場合、地中海性貧血の子供が生まれる可能性があります。子供が深刻な症状を発症する可能性は25％、病気ではない25％、残りの50％はちょっとした絵を見せる。

症状と合併症

地中海性貧血は非常に多様な臨床像を提示し、それは根拠における遺伝的異常の重症度に依存する。

この血液学的疾患の軽度の形態はほとんど無症候性であり得る。

症状は、特に地中海性貧血症で深刻であり、以下のようなものがあります：

プログレッシブ蒼白。
疲労;
筋力低下。
子供の発達と黄疸が遅い。
骨の変化（頭蓋骨の肥厚、突出した頬骨、外反膝および長骨の病的骨折）。
拒食症（食欲不振）。
一般条件のキャンセル
再発熱発作。
下痢;
過敏性;
腹部の進行性の膨張（脾腫大および肝肥大に続発する）。

定期的な輸血の場合、地中海性貧血の子供の成長と発達は正常になる傾向があります。しかし、時間が経つにつれて、身体の発達の遅れや性的成熟、ヘモクロマトーシス、肝性のシデーシスなど、鉄の過負荷による合併症が生じる可能性があります。

地中海性貧血はさまざまな病状の発症の素因となります。

まず第一に、赤血球の不足を補うために、骨髄はより多くのものを産生するよう努力します。この反応は、骨粗鬆症を発症する危険性を伴い、より長くより脆弱な骨を形成する傾向にある。同様のメカニズムが脾臓にも関係しており、脾臓も同じ努力に直面します。その結果、臓器が肥大し、さらに感染に対する有機体の防御に貢献するなどの他の機能によって気が散ります。

重度の地中海性貧血の治療によって引き起こされる頻繁な輸血は、肝臓や心臓などの臓器に損傷を与える可能性がある中毒の危険性とともに、鉄の蓄積を引き起こします。

地中海性貧血の影響の中で、我々はまた観察することができます：

内分泌障害およびホルモンの不均衡（甲状腺機能低下症、副甲状腺および副腎機能不全、真性糖尿病を含む）。
胆石症（鎌状赤血球貧血症におけるように）。
慢性静脈不全による下肢の皮膚潰瘍。

一方、地中海性貧血に苦しむ人々はマラリアに対してより保護されています：赤血球が小さくて乏しいので、 マラリア原虫はそれが寄生したい血液系を利用することに失敗します。

診断

それが間に合って診断されるならば、地中海性貧血は私たちがほとんど普通の生活を送るのを妨げません。

地中海性貧血の疑いは、示唆的な総体的症状（黄疸や成長不良など）の出現により、出生後の来診で発生する可能性があります。

症状に加えて、診断はいくつかの血液検査の実施に基づいています：

ヘモグロビンの量と種類
赤血球の数と量

診断は遺伝子検査によって確認されます。さらに、間接的高ビリルビン血症、高脂血症および高フェリチン血症を伴う無効な赤血球産生に関連する溶血徴候が見いだされる。

出生前診断

妊娠中、絨毛膜絨毛または羊水穿刺の出生前診断によって、子供が地中海性貧血で生まれているかどうかを確認することが可能です。出生前スクリーニングは、特に最も普及している分野で重要です。

彼らが地中海性貧血の健康な保因者であるかどうか知りたい将来の両親のために、それは簡単な血液検査が必要であるヘモグロビンの研究を受けることは可能です。

治療

治療法には、次のようなさまざまな方法があります。

赤血球の欠乏を補うための輸血。おそらく鉄の蓄積を避けるためのキレート療法と関連している。
脾臓摘出術 （この疾患が重度の貧血または脾腫を引き起こす場合）。
適合ドナーからの骨髄または幹細胞移植 。

一般に、地中海性大貧血は定期的な輸血による治療を伴います（重症の場合は平均15日に1回）。一方、中等度サラセミアでは、ヘモグロビンが低すぎる場合は数サイクルで十分です。

しかしながら、輸血は体内に鉄の蓄積を引き起こし、それは特に心臓と肝臓において問題を引き起こす可能性があります。これらの損傷を避けるためには、鉄キレート剤を使った継続的な治療法を確立する必要があります。

場合によっては、 骨髄移植を使用することもできます。これは地中海性貧血に対する唯一の「決定的な」治療です。しかしながら、禁忌および生物による拒絶を含むこの種の介入の危険性を考慮せずに、適合性のあるドナーを見つける可能性は限られている（約25％）。これらの理由から、この手順は通常、非常に重症型の地中海性貧血に罹患している人々がおり、HLAと同一の家族のドナー（兄弟または患者の姉妹）がいる稀な症例のために予約されています。

特定の治療法に加えて、定期的に行われる身体活動と栄養摂取が非常に重要です。

特に、それは役に立ちます。