症状二分脊椎

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定義

二分脊椎は、骨格発達の間の１つ以上の椎骨の不完全な閉鎖のために、出生時から存在する中枢神経系の奇形である。

この欠陥は、特に、神経弓の骨化の2つの核の中央線上での融合の欠如からなる。 このプロセスは、原則として、生涯にわたる生涯の最初の数ヶ月以内に起こります。

二分脊椎の最も頻繁に罹患している部位は、腰椎または仙骨部の下部胸部です。 欠陥は通常3-6椎骨メタマーに及ぶ。

二分脊椎の原因はわかっていませんが、病因は多因子性のようです。 妊娠中の葉酸欠乏は重要な危険因子です。 他の素因となる状態には、母親によるいくつかの薬物（例えばバルプロエート）および母親の糖尿病の使用が含まれる。

最も一般的な症状と徴候*

• 筋萎縮と麻痺
• 筋萎縮
• 肌の変色
• 嚥下障害
• 膀胱機能不全
• 股関節形成不全
• 呼吸困難
• 水頭症
• 便失禁
• hyperkyphosis
• 頭蓋内圧亢進
• Hypoaesthesia
• 筋低栄養
• 髄膜炎
• 髄膜瘤
• 対麻痺
• 脊柱側弯症
• 悲鳴

さらなる指摘

二分脊椎は、最も一般的な先天性奇形の1つです。 重力は、明白な異常の欠如（いくつかの軽度の奇形は無症候性、他の形態は隠されるかまたは閉鎖される）から重度の神経機能障害、外髄膜嚢（脊椎披裂）を有する開放型または柱が完全に開放型（ミエロラチキシ）の死に至る）。

脊髄または腰仙神経根が関与している場合、病変の下に感覚障害があり、さまざまな程度の麻痺があります。 後者は、ウマの足、先天性股関節脱臼、脊柱後弯症および側弯症などの整形外科的問題と関連し得る。 筋肉の神経支配の欠如は足の萎縮につながります。 麻痺はまた、膀胱機能を損傷し、神経学的膀胱をもたらす。 このことから膀胱 - 尿管逆流が起こり、それが次に水腎症、頻繁な尿路感染症、そして最後に腎臓損傷を引き起こす可能性があります。 直腸の緊張は一般的に減少します。

オカルト形態では、瘻孔、色素沈着の激しい領域および毛の房の存在など、上に重なる皮膚の変化が存在することがある。 多くの場合、これらの小児では、その下にある脊髄に脂肪腫または他の異常が認められ、それが伸展を引き起こす可能性があります。

二分脊椎嚢胞では、髄膜（髄膜ヘルニア）または髄膜、骨髄および根（髄膜ヘルニア）のヘルニアが起こることがあります。

椎間隙には、水頭症や脊髄空洞症などの他の先天異常が伴うことがあります。 脳幹の関与は、喘鳴、嚥下困難、および断続的無呼吸などの症状を引き起こす可能性があります。

二分脊椎は、胎児の超音波によって子宮内で診断することができ、母体血清および羊水中の高レベルの胎児タンパク質の場合に疑われる。 分娩後、病変は通常新生児の背中に見えますが、奇形は標準的な脊椎X線、超音波またはMRIで評価できます。

治療は通常外科的であり、脊椎病変を修復する手術を伴います。 さらに、整形外科的および泌尿器科学的な合併症を矯正するために（例えば、装具およびカテーテル法を用いて）様々な対策が考えられる。

予後は、病変の髄質レベル、および関連する変化の数と重症度によって異なります。 ほとんどの子供たちは、適切な注意を払って、可能な限り普通の生活を送れるように管理します。 最も重症の形態は一般に、胸部病変、後弯、水頭症、早期水腎症および他の関連する先天性奇形を伴う。