一般性
骨髄線維症は骨髄疾患です。 赤血球、白血球および血小板の産生に使用される造血幹細胞が特に顕著です。
今日、骨髄線維症には数多くの治療選択肢があります。 ドナーからの移植のおかげで欠陥のある骨髄を置換することは可能ですが、全体の症状を軽減することを目的とした、より侵襲性の低い治療的介入を選ぶことが通常好ましいです。
骨髄への簡単な言及
骨髄は人体の多くの骨の内側にある柔らかい組織です。 本物の臓器と考えられ、それは主に血球（赤血球、白血球、血小板）の産生を扱います。 血球は定期的に新しい元素と交換されなければならないので、その作用は生活の間中一定でなければならない。
血球生産
造血 （または造血 ）、すなわち赤血球（赤血球）、白血球（白血球）および血小板の産生は、いわゆる造血 （または造血 ） 幹細胞から始まる。 これらは非常に才能のある前駆細胞に他ならず、継続的に複製することができ、そして異なる運命に直面することができます。
- 赤血球 ：それらは体の組織や器官に酸素を運びます。
- 白血球 ：それらは免疫システムの一部であり、病原体からそしてあなたを傷つけることができるものから身体を守ります。
- 血小板 ：それらは凝固の主な原因の一つです。
骨髄線維症とは何ですか？
骨髄線維症という用語は、造血の過程を変える深刻で複雑な骨髄疾患を意味します。 実際、この病気の人の血液では、血球数は正常とは異なります。
図： 全能性幹細胞から始まる造血 これらから造血幹細胞を含むさまざまな種類の幹細胞が派生します。 造血幹細胞は、継続的に複製し、赤血球、白血球または血小板になるかどうかを選択するという恩恵を受けています。 サイトから：www.liceotorricelli.it
これらすべてが、通常骨髄を構成する組織ではなく、有害な線維組織の形成につながります。 この組織の置換により、骨髄の生産能力、したがって赤血球、白血球および血小板の生産能力がさらに低下する。
それは腫瘍ですか？
骨髄線維症はまれな血液腫瘍で、いわゆる慢性骨髄増殖性腫瘍 （以前は慢性骨髄増殖性疾患と呼ばれていました）に属します。 真性赤血球増加症（主に赤血球の異常増加を特徴とする）および本態性血小板血症（主に血小板数の病理学的増加を特徴とする）もこのグループに属する。
疫学
骨髄線維症は非常にまれな病理ですが、その正確な発生率は不明です。 それはあらゆる年齢の個人に影響を与える可能性があります、50-60歳から病気になる可能性が高いです。
それは白人とアシュケナージユダヤ人の間でより一般的です。
原因
骨髄線維症の原因となる正確な原因はまだ完全には解明されていない。 造血幹細胞のＤＮＡにおけるＪＡＫ２として知られる遺伝子の関与は今や確かである。 この突然変異が現れると、それはすべての娘細胞、特に赤血球に伝わり、それらの機能を変えます。
骨髄内に健康で効率的な造血細胞が存在しないことは、いかなる生産的な活動も欠いている線維組織の形成を引き起こす。
遺伝子JAK2と骨髄線維症
ＪＡＫ２遺伝子は、細胞、特に血液幹細胞の細胞の成長および分裂において基本的な役割を担っている。 これは、その機能不全が造血に劇的な影響を与える理由を説明しています。
JAK2遺伝子と骨髄線維症との関連性の発見はごく最近のことであり、それでもまだいくつかの懸案事項があります。 研究者によって集められたデータによると、患者の約半数がJAK2の突然変異を持っています。 この変異はJAK2遺伝子を常に活性化させ、変異細胞と隣接細胞間の関係を変化させます。
注意：遺伝的変異はDNAの安定した変異または修飾であるため、身体は病気を発症する可能性があります。
骨髄線維症のフォーム
骨髄線維症には、原発性と続発性の2種類があります。
- 原発性骨髄線維症は、前述のJAK2の遺伝子変異によって起こる形態です。
- 一方、 続発性骨髄線維症は、本態性血小板血症および真性赤血球増加症などの他の病理学的症状に続いて起こる合併症である。
リスク要因
骨髄線維症の正確な原因はまだ不明ですが、その一方で危険因子は確実に描写されています。
- 高齢者です。 骨髄線維症はどの年齢でも起こり得るのは事実ですが、最も罹患した個人が50〜60歳以上の人々であることも同様に本当です。
- いくつかの血液疾患 血小板血症および真性赤血球増加症などの疾患は、骨髄線維症を含むさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
- 特定の製剤／化学物質への暴露 。 トルエンやベンゼンなどの工業製品と長時間接触すると、骨髄線維症を引き起こす可能性があります。
- 放射線への暴露 。 原爆被爆者および原子力/原子力災害被爆者は骨髄線維症を含む癌を発症する可能性が非常に高いです。 さらに、1920年から1950年の間に、 トロトラストとして知られている放射性造影剤を診断薬に使用すると、数人の人々が病気になった。
症状と合併症
もっと知るために：骨髄線維症の症状
骨髄線維症は非常にゆっくりとした経過をたどり、その症状は - 最初はほとんど知覚できないものから - 進行した段階で明らかになりそして非常に衰弱させます。
骨髄の進行性の生産的不能は、 貧血 （ 赤血球の欠乏）、時に白血球減少 （ 白血球の欠乏）および血小板減少症 （血小板の欠乏）、ならびにこれらの病理学的状態に直接関連する一連の徴候を引き起こす：
- 疲れて弱く感じる
- 息切れ
- 肥大した脾臓（脾腫）
- 拡大した肝臓（肝肥大）
- 皮膚蒼白
- 血腫および出血の容易な発症
- 寝汗
- 熱
- 再発性感染症
- 骨の痛み
注意：白血球減少症および血小板減少症は貧血（代わりに常に存在する）より頻度が低く、疾患の後期に現れます。
ホールセールミルザまたはスプレノメガリア
脾腫 （または拡大脾臓 ）は骨髄線維症の主な徴候の1つであり（患者の約90％が罹患している）、その確立は特別な注意に値する。
脾腫の特徴的な表現は、体の左側にある痛みと副肋骨の充満感です。 これらの感覚は、胃、腸および膀胱がいっぱいになると特に顕著になります。
いつ医者を参照するのですか？
当初、骨髄線維症は無症候性であるため、疑うのは困難です。
ただし、上記の症状が現れたらすぐに、詳細な検査について医師に相談することをお勧めします。
合併症
骨髄線維症患者に起こりうる合併症は異なります。 それらは骨髄の減少した生産能力に大きく依存しますが、脾腫にはあまり影響しません。
- 門脈圧亢進症 それは門脈レベルでの圧力の増加です。 脾臓と肝臓を結ぶ静脈。 それは脾臓内の血液の停滞が原因で起こります。 脾腫を悪化させるのに役立ちます。
- 痛み 肥大した脾臓は持続性の痛みを引き起こします。
- 髄外造血 この過程はますます増幅され、そして肺、リンパ節および脊髄のような他の器官を巻き込む。 実際、これらの臓器でも造血幹細胞を投与されており、肝臓や脾臓に見られるのと同様の損傷を受けています。
- 頻繁な出血 。 線維症による骨髄は、血液凝固の基本となる機能的血小板を産生しなくなりました。 さらに、脾臓と肝臓はそれらの中に血球を保持します。
- 骨や関節の痛み 。 線維性代用組織は骨髄を「硬化」させ、そして炎症過程に関与する細胞を思い出す。 これにより、骨と関節の両方に痛みを伴う感覚が広がります。
- 得た 。 進行性骨髄線維症は尿酸の産生を増加させる可能性があり、これらの状態では、沈殿し、関節に蓄積し、痛みを引き起こす可能性があります。
- 急性白血病 骨髄性悪性腫瘍である骨髄性白血病の一種を発症する人もいます。
診断
骨髄線維症の診断を確実に確立するためには、 身体検査 、完全血液 検査および骨髄生検が不可欠です。 さらに、原因を理解したり、合併症を特定したりするために、 遺伝子検査やいくつかの放射線検査を実施することも可能です。
理学的検査
身体検査中に、医師は患者に症状を説明するように依頼します。 それから彼は最初にそれを訪問して、血圧レベルとリンパ節と腹部の容積を測定します。 脾臓と肝臓が腫れている場合は、触診でこれらを特定することもできます。
血液分析
患者から採取された血液サンプルについて、いわゆる血球計数が行われる。 骨髄線維症の人は赤血球の数が少なく（したがって貧血）、白血球と血小板の異常なレベルがあります。
骨髄生検
図： 生検のための骨髄抽出 サイトから：www.macmillan.org.uk
それは骨髄の収集と実験室での分析から成ります。 あなたが前の検査から現れた骨髄線維症の疑いを確認したいならば、それは選択の検査を表します。
試料は、注射器を用いて局所麻酔後に腸骨（股関節から）から採取される。
処置は全部で15〜20分続き、患者は摘出後数日でわずかな痛みを感じることがあります。
遺伝子検査と放射線科
遺伝的検査は、医師がJAK2の遺伝子変異によって支えられている原発性骨髄線維症を疑う場合に有用です。
核磁気共鳴やX線などの放射線検査は、患者の病理学的状態に関する追加情報を提供します。
治療
骨髄線維症を治療するためには、根に働き、無効な骨髄を移植に代える必要があります。
しかしながら、この治療法は患者にとって危険性が高いため、骨髄線維症の主な症状を緩和し軽減することを目的とした、かなり効果的な代替治療法が頻繁に使用されています。 前述の目的を有する治療上の提案は広範囲であり、他の治療よりもむしろ一つの治療の選択は骨髄線維症の種類および患者がいる状態の重症度に依存する。
漸近初期相
最初の骨髄線維症は無症候性であるため、診断はランダムであり、通常は一般的な日常的な血液検査の後に起こります。 このような状況では、患者は治療を受けてはいけません。 唯一の注意は、病気の進行を監視するために定期的なチェックを実行することです。
貧血症
赤血球の欠如は、主要かつ最も衰弱させる症状の1つです。 貧血を軽減するには、次のようにします。
- 定期的な輸血
- アンドロゲンベースの治療 。 男性ホルモンは赤血球の産生を促進します。 しかしながら、その適用は骨髄線維症の原因に依存しており、副作用（女性における肝臓障害および男性化）がないわけではありません。
- 赤血球生成促進剤 ：赤血球の産生を刺激します。 例えば、エリスロポイエチンは、骨髄で赤血球の産生を刺激する、通常腎臓によって産生されるホルモンです。
- サリドマイド レナリドマイドのような他の薬と関連して、それは赤血球の数を高め、そして脾腫を減少させます。
卸売ミルザを治療します。 化学療法および放射線療法
脾腫は、状況の重症度に応じてさまざまな方法で治療できます。
それが深刻でなければ、患者は化学療法を受けることができます。 これは脾臓内に存在する非効率的な血球を破壊する抗癌療法です。
脾腫が重度で化学療法で結果が得られない場合、解決策は脾臓の外科的切除です 。
最後に、（患者に関連した健康上の問題のために）除去介入が不可能であった場合、別の抗癌治療、 放射線療法が使用されます。 化学療法と同様に、それは無効な血球の数を減らすことによっても作用します。
| 副作用 | |
化学療法 | 白血球の破壊 心臓に対する毒性作用 |
外科的切除手術 | 簡単な感染症 静脈血栓症 |
放射線治療 | 高エネルギー放射線への暴露。 疲労; 皮膚の炎症 |
遺伝子JAK2の抑制剤
JAK2有害遺伝子阻害剤は、 ルキソリチニブとして知られる、新しく発見され最近承認された薬物です。 この種の治療は原発性骨髄線維症の場合に適用され、そのためにJAK2の遺伝的変異が発見されています。
骨髄移植
骨髄移植とは、造血幹細胞の 同種異系移植 （すなわち、適合性のあるドナーからの移植）を意味します。
これはどちらかといえば侵襲的でリスクのない治療法であり、厳密に必要な場合にのみ適用されます。
予後
骨髄線維症に関連する予後は患者によって異なります。
慎重にケアに対応している人にはポジティブです。 それどころか、残念なことに、それほどの治療的利益を得られない人々にとっては否定的です。
しかしながら、どちらの場合も、骨髄線維症の人は継続的に薬を服用し、定期的な検査で健康状態を監視しなければならないため、生活の質は悪影響を受けます。
