色素性乾皮症 - 症状、診断、治療

症状と合併症

色素性乾皮症の症状は以下のとおりです。

肌、特に太陽にさらされる部分
目
神経系

それは先天性疾患であるため、この疾患の最初の兆候は人生の最初の数年間にすでに現れ始めています。たった2年で、子供は日光による紫外線に非常に敏感になります。

皮膚：症状と徴候

色素性乾皮症の主な症状は皮膚に発生します。患者が示す：

感光性（すなわち、日光に対する皮膚の誇張された反応）
短い露出の後でさえ、容易に日焼けする傾向
人生の最初の数年間ですでに多くのそばかす
皮膚がんに対する高い素因
xerodermia
poikiloderma

健康な子供は、人生の最初の数年間で、困難で日焼けし、そばかすはほとんどありません。一方、色素性乾皮症の小児は紫外線に非常に敏感で（ 光過敏性 ）、特に日光にさらされている肌の領域では、急速な日焼けと多数のそばかすの出現にさらされます。影響を受けた人たちは、太陽に短時間さらされた後でさえも、激しい発赤と皮膚の病変を示すので、感光性と皮膚の容易な色素沈着は確かに気づかれないわけではありません。

その後、数年後に、患者は、皮膚乾燥症または乾燥および皮膚の容易な剥離、および皮膚白斑症 、すなわち皮膚のいくつかの領域の色素沈着過剰症を発症する。

最後に、 皮膚癌は最も劇的な徴候です。なぜなら、それらは色素性乾皮症の人を救うものではないからです。彼らは非常に早く、人生から8〜10年という早い時期に、太陽から自分自身を適切に保護していない患者に現れます。がんの影響を最も受けているのは、顔、唇、まぶた、頭皮、舌先です。

なぜそれは色素性乾皮症と呼ばれるのですか？

色素性乾皮症という用語は、この疾患の2つの典型的な臨床的徴候によるものである：乾燥皮膚症および容易に日焼けする傾向（すなわち、容易な皮膚色素沈着）。

目：症状と徴候

色素性乾皮症患者の眼は太陽からの紫外線に非常に敏感です。これは、肌のように、彼らは保護を欠いているからです。同じ理由で、それらは結膜の光恐怖症と炎症（ 結膜炎 ）と角膜の炎症（ 角膜炎 ）を示します。それらはまた発赤し、非常に刺激され、そして眼球腫瘍（悪性および非悪性）になりやすい。

まぶたは、皮膚癌を発症することに加えて、異常な方法で色素沈着し、まつげを完全に失い、萎縮し、そして萎縮または萎縮の影響を受ける。

要約すると、眼の症状と徴候は次のとおりです。

Fotofobia
結膜の炎症
角膜炎（角膜炎）
発赤および眼の刺激
眼の腫瘍（悪性および非悪性）
まぶたの皮膚がん
まつげの喪失
瞼の萎縮、萎縮または萎縮の現象

神経系：症状と徴候

色素性乾皮症の人々の約30％が神経障害を持っています。これらは、 小頭症から感音難聴、協調の欠如から運動困難などに至るまで、非常に異なる症状です。

以下の表は、色素性乾皮症に典型的な神経学的徴候をまとめたものです。

神経学的レベルでの色素性乾皮症の徴候：

腱の反射の減少または失敗
感音難聴 （すなわち、耳と脳の間の神経信号の音響伝達の欠如による）
認知機能の低下
癲癇
小頭
調整の喪失
ただ歩くだけでも動きにくさ
話すことと飲み込むことの難しさ

合併症

私たちはすでに皮膚や眼の腫瘍について話しています。しかし、これらは色素性乾皮症の唯一の合併症ではありません。実際、患者は一般に他の多くの癌にかかりやすい：例えば口腔、肺および内臓のレベルで。

動機は、皮膚や目の損傷と同様に、紫外線にさらされた細胞だけでなく、体のすべての細胞に影響を与える損傷したDNAを修復できないことにも関連しています。

これに加えて、それから、たばこの煙（受動的であっても）と化学的変異原性物質、さらに一般的なものに対してより大きな感受性があるということです。

これらの理由のために、病気の人は長い寿命を持たず、彼らが太陽の下でそして特定の汚染された環境の中で過ごす時間に最大限の注意を払わなければならない。

診断

色素性乾皮症の診断は、患者によって示された徴候の臨床検査に基づいています。一方、皮膚の症状（発赤、病変、柔らかい年齢のそばかすの外観、乾性皮膚症など）および眼球（角膜炎、まつ毛の欠如など）だけで十分であるとすれば、それ以外にはそうではありませんでした。明確で明確なものです。

早期診断

色素性乾皮症を早期に認識すると、可能な限り皮膚がんやその他の合併症の発症を遅らせる可能性があるため、早期診断が非常に重要です。

2歳でそばかすの出現は非常に珍しいので、それは子供の病気を検出するのに十分に簡単です。

このような場合、そして最もわずかな疑いで、あなたはすぐにあなたの皮膚科医に連絡するべきです。

検査室での検査

色素性乾皮症が疑われる場合に実施される臨床検査は、 皮膚生検です。実際、皮膚サンプルでは、皮膚細胞がDNA損傷を修復する能力を示す分子生物学的調査を実行することが可能です。

遺伝子検査はありますか？

現在可能な遺伝子検査は、2種類の色素性乾皮症：XPAとXPCのみに関係します。他のタイプの色素性乾皮症を認識するために、分子検査が使用されますが、これらは遺伝子検査としては正しく分類されていません。

出生前診断

妊娠中の女性が適切だと判断した場合、 出生前検査 （羊水を服用した後）を実施して、子供が色素性乾皮症の影響を受けているかどうかを確認することもできます。しかし、この病気の希少性と羊水の摂取に伴う危険性を考えると、医師はこの診断テストに対して忠告します。

治療

残念ながら、色素性乾皮症に対する治療法はありません。実際には、唯一の可能な治療的治療は、実際の特定の治療ではない症状を抑えるための対策以上のものと考えられるべきです。

治療の基本的なポイントは以下のとおりです。

太陽からの紫外線にさらさないでください
彼自身の健康状態の患者による継続的な監視
症状管理のための薬
より大きくより重篤な腫瘍に対する外科的介入
心理的サポート

紫外線への暴露を避ける

可能な限り日光にさらされないようにするために、日光の時間帯には外出せず、夕方の太陽が沈んだときにのみ患者に勧めます。

完全に覆う服、帽子、サングラスを着用する。散髪を中くらいにするため。日焼け止めクリームを定期的に肌に塗ります。自宅の窓に特殊な抗UVメガネをかける。特別な光で紫外線を放射する、家庭内の電球を変えるなど。

これらの適応症に従う色素性乾皮症に罹患している人は、 ビタミンD欠乏症を発症する可能性があり 、その人体中の存在は日光によるものです。

連続モニタリング

病気の進行状況を観察するために、さまざまな専門家と定期的にチェックすることをお勧めします。 3ヶ月かそこら毎に、それは皮膚の管理のための皮膚科医を見ることは患者にとって良いことです。

したがって、少なくとも年に1回は眼科検査を受け、目の状態を監視することも同様に適切です。

最後に、 神経学的 レベル 、聴覚 レベル 、 ビタミンDレベルを忘れてはいけません。

薬理学的治療

色素性乾皮症患者に予想される薬理学的治療法には以下のものがあります。

ビタミンDサプリメントの摂取
それらは私達の体が日光のおかげで総合するというこのビタミンの避けられない欠点に対処するのに慣れています。
エモリエントクリーム
彼らは、乾燥症に対して機能します。
人工涙
それらは目の乾燥に対して機能します。
経口イソトレチノイン
それは若々しいニキビのための薬です。光過敏症を軽減し、発赤および皮膚刺激に対する保護を提供します。ただし、副作用があるため使用を制限する必要があります。