一般性
まれな疾患は、「まれな」という用語から推測できるように、少数の人々に影響を与える疾患です。
ヨーロッパ（したがってイタリアでも）では、疾患は稀であると定義され、2, 000人に1人が罹患すると衰弱させられ、そして患者にとって慢性的または致命的な結果をもたらす。
現在、医師は7, 000〜8, 000の希少疾患を確認しています。 この数字は、しかし、成長する運命にあります。
約8, 000のまれな疾患のリストには、主に遺伝病、そして次に感染症、アレルギー、変性疾患および腫瘍が含まれます。
いくつかの既知のまれな疾患は、不完全な骨形成、エーラーズ - ダンロス症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、天然痘、筋萎縮性側索硬化症およびモルジェロン症候群である。
まれな病気は何ですか？
まれな疾患は、人口のごく一部に影響を与えるすべての疾患です。
したがって、「まれな病気」という表現では、医師はあまり一般的ではない状態を示しており、そのうち世界中で数人しか苦しんでいません。
世界のまれな病気の定義
現在、まれな疾患を説明するために世界中で受け入れられている単一の定義はありません。 実際、いくつかの定義ではまれな病気に苦しんでいる人々の数だけを考慮しています。 一方、他の定義では、罹患者の数に加えて、状態の重症度（慢性の場合、衰弱させる場合など）や適切な治療法の存在など、 他の要因も考慮します。
ヨーロッパの国々（したがってイタリアの国々）にとって、まれな病気を説明する定義は次のように言っています：
- まれな疾患は、潜在的に致命的または慢性の衰弱性疾患すべてで、2, 000人に1人未満が罹患しています。
好奇心：世界の他の地域におけるまれな病気の定義
- 日本では、2500人に1人が罹患するすべての状態が希少疾患と呼ばれています。
- 米国では、1, 500人に1人が罹患しているすべての疾患がまれな疾患の表現を取ります。
医療分野におけるまれな疾患の定義
医学文献において、まれな疾患は、考えられる100, 000人の人々につき1ケースであると考えられる1, 000人につき1ケースの範囲の有病率を有する疾患として記載されている。
有病率とは、特定の集団に存在する症例の数です。
特長
- まれな疾患のリストは、 遺伝病で、残りの20％は感染症 、 アレルギー 、 退行性疾患（例：神経変性疾患）、 増殖性疾患などで構成されています。 腫瘍のようなもの。
したがって、まれな病気は、主に1つ以上の遺伝子の突然変異から生じる病理です。
- 今日までに、既知の希少疾患の数は7, 000から8, 000の間で変動します。 しかし、医師はまだ知られていない状態を認識するのにますます効果的な診断技術を持っているので、これは成長し続ける数字であることを指摘すべきです。
- 概して 、まれな病気は慢性的/恒久的または致命的な結果を伴う 衰弱状態です。
- 適切な治療法が利用可能であることは少数の患者の関心事であるため、医学科学界はこれまでに知られているまれな疾患に対する新しい治療法の探索に時間と経済的資源をほとんど費やしていない。
これがまれな病気にかかっている人々が症状の単なる「管理」以外の目的を持っている療法をほとんど期待できない主な理由です。
- まれな疾患が科学的研究の対象ではない場合、およびそれらに適切な治療法が存在しない場合、専門家は上記の状態を孤児疾患という用語で定義します。
まれである場合、特定の科学的利益を上げない場合、そして最後に、影響を受けた人々が適切な治療を受けていない場合、その疾患は孤児と呼ばれます。
疫学
最新の見積もりによると、 世界では、まれな病気にかかっている人は3億人以上になり、そして70-75％のケースでは、彼らは小児科の科目になるでしょう（言い換えれば、彼らは子供になるでしょう）。
イタリアでは、まれな病気の人の数の見積もりは1〜200万人の冒された個人を話すが、小児患者の割合に関連する人は後者が全キャリアの約70％を表すと報告しますまれな病気です。
知っていましたか…
統計によると、17人に1人の割合でその存在のある段階で、まれな疾患のリストに含まれる疾患を発症するものが1人います。
ヨーロッパの住民数に関連して、17人に1人の臨床症例が総人口の7％に相当します。
希少疾患に関する興味深いデータやその他の統計
- 米国では、約3000万人がまれな病気にかかっています。 米国では、3000万人が総人口の10％に相当します。
- 米国と同様に、ヨーロッパでもまれな病気にかかっている被験者はおよそ3000万人です。
- まれな病気の子供の30％が生後5年以内に死亡します。
- まれな病気が生後1年以内の死亡の35％を占めます。
- Kakkis EveryLife Foundationによると、95％のまれな疾患がFDA（米国食品医薬品局）の承認を受けた単一の医薬品を保有していません。
- 既知のまれな疾患の約50％は、適切な治療法を見つけることを目的とした基盤を持っていません。
原因
まれな病気の原因は次のとおりです。
- 遺伝子変異 遺伝子変異は、特定の遺伝子を構成する特徴的なDNA配列の安定した変化です。
遺伝子変異はほとんどのまれな病気の起源です。
遺伝的疾患、遺伝的突然変異によるまれな疾患の例は先天的状態 、すなわち出生時から存在する。
- 染色体の変化 染色体の変化は、特定の染色体に影響を及ぼす安定した異常です。 細胞核内に位置する染色体は、DNA全体が分割される特定の構造です。
染色体はいくつかの遺伝子を含むので、染色体の変化は複数の遺伝子の配列の変化の原因となる。
遺伝的突然変異によるまれな病気と同様に、染色体の変化から生じるまれな病気でさえ、遺伝病理学の大きなカテゴリーに属する先天性の病気です。
- 感染性物質 まれな病気を引き起こす感染性病原体はバクテリア、ウイルス、真菌と寄生虫を含みます。
感染因子の作用によるまれな病気はまれな感染症の例です。
- アレルギー反応 アレルギー反応から生じるまれな病気はまれなアレルギーの例です。
- 退化過程 変性過程において、我々は正常な解剖学／組織学の特定の臓器または組織による喪失を目撃している。
特定の臓器または組織の変性によるまれな疾患はまれな変性疾患の例です。
- 増殖性新生物プロセス 新生物増殖過程は、特定の組織または器官に属する細胞の過剰かつ制御されない増殖がある事象である。
特定の細胞株の無秩序な増殖によるまれな疾患はまれな腫瘍の例です。
症状
一般に、まれな疾患は、同じ疾患の保因者に時に非常に異なる障害を示すことが多い、 多種多様な症状および徴候を特徴とする状態です。
いくつかのまれな疾患は、出生時および人生の最初の数年間に出現する病理です。 他のまれな病気は、しかし、成人期にのみ現れます。 まれな病気の出現様式は基本的には原因によって異なります。
重要な例
最もよく知られているまれな疾患のいくつかは以下のとおりです：エーラーズ - ダンロス症候群、早老症、モルジェロン症候群、天然痘、口蓋裂、血友病、ハンセン病（またはハンセン病）、線維異形成症進行性骨化、不完全骨形成、舌腫瘍、神経線維腫症、レジオネラ症、Angelman症候群、13トリソミー（またはPatau症候群）、アレルギー性血管炎（または多発性血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症）および筋萎縮性側索硬化症（またはSLA）。
不完全骨形成
不完全な骨形成は、遺伝子変異によるまれな疾患の一例です。
不完全骨形成は、特定の骨の脆弱性および著しい骨折傾向の原因となる一群の遺伝病を示す医学用語です。
不完全な骨形成の状態を引き起こすのは、コラーゲン（骨の健康に必須のタンパク質）または人間の骨格装置に対する強度および耐性を保証するのに必須の他のタンパク質の産生を制御する遺伝子に対する突然変異である。
「不完全な骨形成」という見出しの下にある疾患のグループには、他のものよりも深刻な症状が含まれます。
不完全な骨形成はまれな病気のリストに含まれています、なぜならそれは15, 000〜20, 000人ごとに生まれたばかりの人に影響を与えるからです。
アレルギーアンギオライト
アレルギー性血管炎は、アレルギー反応によるまれな疾患の一例です。
アレルギー性血管炎は中小血管の血管炎で、主に気道（特に肺）に発症し、アレルギーと同じように発症します（疾患がその初期の段階にある場合、患者は喘息の発症を経験します。アレルギー性鼻炎）
アレルギー性血管炎は致命的な結果をもたらす可能性があります。 実際、最も進んだ段階では、心臓を供給する血管に関係し、心臓の健康を危うくする可能性があります。
アレルギー性血管炎は、10万人あたり1〜9人が罹患しているため、まれな疾患のリストに含まれています。
舌腫瘍
舌癌は、異常な新生物増殖過程によるまれな疾患の一例です。
舌癌は、舌の組織を構成する細胞の1つから始まる腫瘍性増殖過程の結果です。
現在、舌癌が特定の原因に依存しているかどうかは明らかではありません。 しかし、医師や科学者は、たばこの消費、アルコールの乱用、口腔衛生の悪さ、煙、粉塵、有害物質への継続的な曝露などの要因が、問題の疾患の発症に決定的な役割を果たすと考えています。 。
舌癌は、その予後が少なくとも3つの要因、すなわち診断の適時性、腫瘍性腫瘤の位置および患者の一般的な健康状態に左右される状態である。
ヨーロッパでは、考えられる10万人あたり8〜10例の発生率を有するため、舌癌はまれな疾患のリストに含まれています。
天然痘
天然痘は、感染性物質によるまれな病気の一例です。
天然痘は非常に伝染性があり、非常に致命的な感染症です。Variolamajorとして知られているウイルスの作用の結果です。
天然痘は、一般的な健康の重大な障害を伴う、特徴的な小胞 - 膿疱性発疹（または発疹）の原因である。
天然痘は今では数十年間根絶された感染症であるため、希少疾患のリストに含まれています。 事実、知られている天然痘の最後の症例は1977年にさかのぼります。
SLA
筋萎縮性側索硬化症は、人体の臓器または組織に影響を与える変性過程によるまれな疾患の一例です。
ＡＬＳとしてだけでなくゲーリッグ病または運動ニューロン疾患としても知られている 、筋萎縮性側索硬化症は、中枢神経系の運動ニューロンの進行性の悪化を特徴とする神経変性疾患である。
呼吸、飲み込む、歩く、話す、物をつかむなどの能力は中枢神経系の運動ニューロンに依存するので、ALSはそれを患っている人々にとって非常に衰弱させる状態です。 実際、車椅子に当たった人には、人工呼吸のためのサポートを通して呼吸すること、チューブを通して自分自身に栄養を与えることなどを強制します。
筋萎縮性側索硬化症は非常に深刻な疾患で、3年から5年の期間にわたって常に致命的でした。
主題に関する多数の科学的研究にもかかわらず、筋萎縮性側索硬化症の正確な原因は知られていません。
ＡＬＳは、毎年１０万人に１〜２人が罹患するので、いわゆる稀な疾患の１つである。
トリソミー13
13トリソミーは染色体の変化によるまれな病気の例です。
トリソミー13は遺伝的遺産（したがってDNA）の異常で、染色体13の3コピーの細胞レベルでの存在を特徴としている（異常がない場合は、ヒトの染色体は対になっています）。 したがって、13トリソミーに罹患している個体では、染色体セットは46染色体ではなく47染色体である（22対の非性染色体および2対の性染色体）。
現在、第13染色体のコピー数を変えることができる原因は知られていません。 唯一の確実性は、染色体の変化が卵細胞と精子の出会いの前後の両方で起こり得るということです。
13トリソミーは非常に深刻なまれな病気で、一般的に出生前や出生後最初の7日間で罹患者の死亡を決定します。
それは8000-12000毎に生まれたばかりの人に影響を与えるので、トリソミー13はまれな病気の一つです。
