血の健康

慢性骨髄性白血病:診断

慢性骨髄性白血病とは何ですか?

慢性骨髄性白血病はクローン性骨髄増殖性疾患で、造血幹細胞の腫瘍性形質転換に起因します。 新生物は、顆粒球の意味での優勢な増殖によって特徴付けられる:末梢血中および骨髄中では、増加した数の突然変異顆粒球およびそれらのすべての前駆体が正常細胞と共に見られる。 慢性骨髄性白血病は、フィラデルフィア染色体とBCR / ABL融合遺伝子の形成を決定する特定の染色体変化、転座(9; 22)によって特徴付けられます。 詳細についてはここをクリックしてください。

血液分析

ヘモクロモサイトメトリーおよび形態学的 検査 (血液塗抹標本による)は、診断の方向性の基本です。 末梢血サンプルは患者から採取され、分析室に送られ、そこで細胞数が測定されます。慢性骨髄性白血病の場合、これは成熟の様々な段階における骨髄系統の多数の要素の存在を示します。 白血球製剤は、骨髄芽球から成熟顆粒球まで、顆粒球系の全細胞の罹患率に特徴的です。 白血球の増加に加えて、臨床検査は時々血小板数の増加またはわずかな貧血につながる可能性があります。

骨髄分析

診断の疑いがある場合は、血液学の専門家による検査を受け、必要に応じて骨髄サンプルを使用して進める必要があります。 骨髄穿刺骨髄の細胞学的検査)は、顆粒球およびしばしば巨核球系の過形成を伴う著しい細胞増殖を明らかにする。 骨髄生検 (組織学的検査)は、赤血球成分の著しい減少を強調することに加えて、同じ側面を確認します。

細胞遺伝学および分子分析

慢性骨髄性白血病の髄様様相は、特徴的ではあるが絶対に診断的なものではない。 診断は、この病気の細胞遺伝学的マーカーであるフィラデルフィア染色体に対する陽性の証拠によって確認されなければなりません:

  • 核型分析は、転座tの形態学的積の存在を同定することを可能にする(9; 22)。 細胞遺伝学的分析(核型再構成)は、骨髄または末梢血細胞で行われます。
  • 分子生物学的技術 (FISHおよびRT − PCR)は、 BCR − ABL再配列(したがって融合遺伝子)の存在を実証する傾向がある。

細胞遺伝学的分析および分子生物学的調査は非常に敏感な方法であり、少量の白血病細胞でさえも明らかにすることができます。 治療に対する反応の程度を評価し、治療後の疾患の持続の可能性を強調するためにも同じテストが使用されています。