どういう意味ですか？
適切な食事療法および規則的な運動にもかかわらず、コレステロールレベルが高いままであるとき、我々は家族性高コレステロール血症または原発性高コレステロール血症について話す。
コレステロール値それらは何に依存しているか
我々は総コレステロールが栄養と内因性合成の両方に由来することを知っています。 特に、約80-90％は私達の体によって作られています - 特に肝臓、副腎、そして性腺によって - 生産されているのに対して、残りは食事から生まれています。
遺伝性高コレステロール血症の種類
医師は原始的な高コレステロール血症について遺伝遺伝学的に話すことを好むが、そのうち3つの形態が知られている。
- 多遺伝子性高コレステロール血症
- 家族性高脂血症（および複合高脂血症）
- 原発性高コレステロール血症
とりわけ、最も広範囲に及ぶ（症例の2/3を超える）は多遺伝子性高コレステロール血症であり、その中では、栄養失調および環境要因が多遺伝的基礎で基礎となる代謝異常を合計して悪化させる。
多遺伝子性高コレステロール血症は西洋人の間で特に広まっており、そこでは人口の最大20％が罹患しています。
必須または原始家族性高コレステロール血症と呼ばれる一遺伝子型は、500人中1人のヘテロ接合体および100万人以上のホモ接合体の個体に発症しますが、まれです。 この場合、疾患は、このタンパク質をコードする遺伝子の改変のために、ＬＤＬ受容体の不十分な活性によって決定される。 その結果、血中ＬＤＬレベルは、受容体活性の減少に比例して増加し、５０から約９０〜９５％まで変動する。 コレステロールの平行的な増加は、このリポタンパク質クラスに含まれるコレステロールの割合が高いことによるものです（偶然ではないが悪いコレステロールと呼ばれるわけではありません）。
典型的な家族性高コレステロール血症は、他の形態の原発性コレステロール高コレステロール血症ではまれであるが、疾患が悪化するとすぐに現れるコレステロールの沈着物（黄色腫、黄色腫）である。 残念なことに、必須の家族形態に罹患した患者は冠動脈疾患およびその発現（狭心症および心筋梗塞）を発症する傾向が高くかつ早期にあり、これはヘテロ接合体と比較してホモ接合体にとって明らかに優れている。
最後に、複数の表現型に馴染みのある高脂血症は、より複雑な脂質血症の変化と関連しています。 疫学的には、コレステロール、トリグリセリド、またはその両方に、実際には同様の割合で増加があります。 脂質異常の異なる発現は同じ対象においても観察され得、これは様々な状況において異なる脂質異常症を示し得る。 人口の発生率は約2％です。
治療
本稿の冒頭で予想されているように、家族性高コレステロール血症（広義には）の存在下では、よく設定されたよく従われた食事でさえも許容できる脂質レベルを達成できない可能性があります。 しかしながら、おそらくはそれを通常の身体運動（医学的診察の後）と組み合わせることで、食事に最初の段階で介入することが重要です。 食事療法の推薦は一般にこれらのポイントに基づいています：
- 太り過ぎの被験者の総エネルギー摂取量を減らす
- 総食物脂肪を総エネルギーの30％以下に減らす
- 飽和脂肪酸（動物由来食品）の摂取量を総エネルギーの10％以下に減らす
- 硬化油を豊富に含む食品（マーガリンや多くのベーカリー製品に含まれる）を減らし、おそらく排除する
- グリセミック指数の高い炭水化物の消費を減らす（特に、ペストリーやある種の果物などの甘い食べ物）
- オレイン酸（オリーブ油に含まれる）とリノール酸（魚に含まれる）の摂取を奨励する
- 複雑な炭水化物の使用を奨励する
- 果物（バナナ、イチジク、ブドウ、柿、ドライフルーツを除く）、野菜、豆類の摂取量を増やす
- 適度な塩分摂取。
食事療法の最終的な失敗は、脂質低下薬の使用を必要とするが、それは、２つの治療的介入の相乗作用を利用するために、それに取って代わるものではなく、それと関連してはならない。 家族性高コレステロール血症の存在下で最も広く使用されている薬はスタチン（HMG-CoAレダクターゼ阻害剤）とフィブラート（高トリグリセリドの存在下で最も有用）です。 一般に使用される他の薬物は、エゼチミブ、ナイアシンおよび胆汁酸金属イオン封鎖剤である。
