骨粗鬆症の症状

定義

骨粗鬆症は、骨格に影響を与えるまれな遺伝病の一群です。

これらの病理学的状態は、破骨細胞の発達または機能の欠陥（通常、骨溶解、すなわち老化または損傷した骨組織の除去）に起因する骨密度の増加（ラジオグラフから明らか）を特徴とする。。

骨が過剰に形成されているにもかかわらず、大理石骨病の人は通常よりも骨がもろくなりがちです。

大理石骨病は、常染色体劣性、優性またはX連鎖様式で遺伝することがあります。症例の約70％において、疾患の発症を説明する特定の病理学的異常を同定することが可能である。

「大理石の骨」の病気とも呼ばれ、大理石骨病は非常に多様な臨床像を示しています。場合によっては、発症は新生児期であり、生涯にわたる合併症を伴います。他の場合には、症状は小児期後期または青年期に発症する。

破骨細胞活性の低下は、骨の脆弱性、骨髄炎、成長の遅さ、低身長、貧血、圧迫性神経障害、低カルシウム血症、破傷風痙攣および汎血球減少症を引き起こす可能性がある。

最も深刻な形態の大理石骨病は、骨髄形成不全のためにすでに乳児期に致命的であるが、軽度のものは正常な予想を特徴とするが、生活の質の低下は再発性の自発的骨折のために妥協され得る。（骨格の質）および感染に対する感受性（骨髄が正常に発達しないため）。

骨粗鬆症のいくつかのよりまれな変形はまた、神経学的障害（失明、難聴および脳神経麻痺）、知的欠陥、免疫系の関与または尿細管性アシドーシスを含み得る。

診断は臨床的および放射線写真的評価に基づいています。 X線では、罹患した人の骨は通常より密度が高いように見えます。

大理石骨病。濃い白色は缶の目立った密度を示しています。頭と大腿骨頸部の両方の異形成の存在。骨髄腔は骨に置き換えられています。

この症状は、骨髄線維症、パジェット病、鉛中毒、そしてリンパ腫や骨芽細胞性転移を含むいくつかの新生物とは区別されなければなりません。家族内で起こる病気の原因となる遺伝的欠陥がわかっている場合は、出生前診断も行うことができます。

現時点では、大理石骨病に対する決定的な治療法はありません。したがって、治療は主に対症療法です。時には、造血幹細胞移植を試みることができます。