一般性
脆弱X症候群は遺伝的遺伝性疾患であり、保因者対象では主に以下のものを含む：発達遅滞、学習困難、社会的問題および行動的問題。
壊れやすいX症候群を持つ少年。 wikipedia.orgからの画像
三重項拡大遺伝病の例である脆弱X症候群は、FMR1と呼ばれる遺伝子の突然変異によるもので、正常な状態では、人間の神経系を正しく発達させるための基礎となるタンパク質（FMRP）が生成されます。
学習困難、発達遅滞などに加えて、脆弱X症候群の典型的な症状画像には、次のものが含まれます：吃音、反響、自閉症、衝動、身体言語の理解の困難、多動、痙攣、不安、障害睡眠だけでなく、かなり特徴的な一連の身体的異常。
脆弱なX症候群を持つ人々は、ほとんどの場合、社会的状況に適合するのに苦労している自給自足の対象ではありません。
通常、診断は身体診察、病歴、家族歴の分析およびFMR1遺伝子の遺伝子検査に基づいています。
残念ながら、壊れやすいX症候群の治療法はありません。 したがって、この病気で生まれた人たちは、この病気と一緒に暮らす運命にあります。
脆弱X症候群とは何ですか？
脆弱X症候群は、遺伝的遺伝性疾患であり、関連する主題においては、学習困難、発達遅滞、社会的問題および行動的問題に関与している。
Fragile X syndromeは、 Fragile X Syndromeの略語で、Martin-Bell症候群とも呼ばれる頭字語のFXSとしても知られています。
疫学
脆弱X症候群は男性被験者の間でより一般的です。 事実、信頼できる統計調査によると、8, 000人ごとの女性と比較して、4, 000人ごとに男性の個人に影響があります。
脆弱X症候群は、 青年期における精神障害の最も一般的な遺伝的原因であるという悲しい記録を保持しています。
原因
性染色体と呼ばれる特定の染色体のペアは 、人間の性別を決定します。
性染色体には、 性染色体Xと性染色体Yの 2種類があります。 このことから、個体の性別を決定することができる性染色体の可能な対は、 Ｘ － Ｙ対とＸ － Ｘ対の ２つであることになる。
一対のＸ − Ｙ染色体の新しいヒト生物の細胞内の存在は男性の性別を決定し、一方、一対のＸ − Ｘ染色体の存在は女性の性別を決定する。
この前提は、脆弱X症候群の原因やその他の詳細を理解するために絶対必要でした。
脆弱X症候群は、X染色体上に存在するFMR1遺伝子の変異が原因で発生します。
通常の条件下では、FMR1遺伝子はFMRPと呼ばれるタンパク質を産生します（技術的な用語では、それはそれをコードすると言われています）。
FMR1の突然変異を有する個体では、FMRPの産生が変化し、これが関係するヒトの神経学的発達を危うくする。
ミューテーションの特性：トリプレット展開
脆弱X症候群は、 「三重項拡大」遺伝病の一例です。
「三重項拡大」遺伝病は特定の症状であり、その誘発突然変異は遺伝子の特定の反復部分の誇張された異常な延長を含む。
誇張された延長（拡張）は３つのヌクレオチドの反復セクション（三重項）を含むので、それらは「三重項拡張」として定義される。
* NB：ヌクレオチドはDNAを構成する単位です。
深化：脆弱X症候群を引き起こすヌクレオチドのトリプレット
厳密に遺伝的レベルでは、FMR1遺伝子の一端で起こる脆弱なCGG（シトシン - グアニン - グアニン）トリプレットの拡大は、脆弱X症候群の原因です。
- 完全に健康な個人では、CGGトリプレットは5〜44回繰り返されます（平均は29〜30回の繰り返しです）。
- 脆弱X症候群の人では、CGGトリプレットは200回以上繰り返されます。
- 2つの中間的な状況もあります。 中間の状況では、44〜54回の繰り返しが発生します。 これらの状況では、医師はFMR1遺伝子のわずかな不安定性の状態を定義するために、「灰色の領域」について話します。 他の中間の状況では、54〜200回の繰り返しがあります。 そのような状況では、医師は、時間の経過とともに関係者がいくつかの問題（例：脆弱Xに関連する運動失調症および振戦症候群）を発症する可能性がある非常に特別な状態を説明するために、妊娠について話します。脆弱X症候群の子供を産む可能性。
INHERITANCE
その存在はX染色体の欠陥に依存するため、脆弱X症候群は血友病や色覚異常などのX染色体に関連する遺伝性疾患の 1つです。
ほとんどの遺伝専門家によると（しかしこれについての議論は非常に開かれている）、脆弱X症候群の遺伝は女性における不完全な浸透を伴って 支配的 である 。
女性における不完全な浸透度の特徴は、女性がFMR1に変異を示しているにもかかわらず、彼らが必ずしも脆弱X症候群を発症するわけではないことを意味している。 脆弱X症候群が女性集団で一般的ではない理由の1つであるため、上記のことは重要です。
症状、徴候および合併症
脆弱X症候群は、FMR1遺伝子変異の重症度との関連で重症度が患者ごとに異なる症状の原因となっている症状の原因となっています（遺伝子が異常に長いと、症状の状況はより大きく、より重症になります）。
そうは言っても、脆弱X症候群の考えられる症状は次のとおりです。
- 発達遅滞（例：冒された子供たちは同僚よりも歩くことを学ぶのにより長い時間がかかる）。
- 知的障害および学習障害
- 社会問題と行動問題（例：病人は彼らの外見を好まない、彼らは誰かが彼らに触れるのを好まない、彼らは継続的かつ強迫的に特定のジェスチャーを繰り返す傾向がある）。
- 吃音;
- エコラリア（他人が話す文章や言葉を繰り返し続ける傾向がある）。
- 自閉症;
- 衝動性;
- ボディーランゲージを理解するのが難しい。
- 集中しにくい。
- 多動;
- 痙攣;
- うつ病;
- 睡眠障害
- 不安と不安障害。
考えられる臨床症状
非常に頻繁に、脆弱X症候群はまた、次のようないくつかの特徴的な身体的異常の原因でもあります。
- 大きな前部、大きな耳と目立つ顎。
- 長く非対称な面
- 耳、額、あごがはみ出します。
- 関節、特に指の関節は異常に弛緩し、過伸展した。
- 平らな足。
- 大きな精巣（人間の体内）
男と女の違い
脆弱X症候群の男性は常にある程度の知的障害および学習障害を示しますが、脆弱X症候群の女性も完全に正常な知能を持つことができます。
男女間のこの違いは、女性人口に関する限り、脆弱X症候群の前述の不完全な浸透によって説明されている。
合併症
原則として、発達の遅れ、知的障害および学習障害、そして最後に、社会的および行動的問題は、患者が自分自身を提供することができない対象であることを意味します。学校/職場の環境
診断
一般に、脆弱X症候群などの疾患を検出するための診断手順には、次のものが含まれます。
- 徹底的な健康診断 脆弱X症候群の個人に典型的なこれらの障害（知的、学習など）を検出するのに役立ちます。
- 正確な病歴。
- 家族歴の研究 それは、問題の個人が脆弱X症候群の影響を受けた、多かれ少なかれ遠い親戚を持っているかどうかを明確にします。
- 遺伝子DNA検査。患者の血液に対して行われ、FMR1遺伝子に特異的です。
一般に、脆弱X症候群の診断は、男性の場合は生後35〜37ヶ月目、女性の場合は41〜42ヶ月齢で起こる。
治療
現在、脆弱X症候群を治療できる治療法はありません。 したがって、もろいX症候群を持って生まれた人は後者と一緒にそして彼らの全生涯にわたる関連問題と一緒に暮らさなければなりません。
しかしながら、特定の治療法の欠如は、対症療法を緩和し、日常生活の中で患者を助けることができる支持療法が存在することを排除するものではありません。
支持療法：何が含まれていますか？
一般に、脆弱X症候群の場合に示される支持療法は以下からなる：
- 言語療法（または言語療法）。
- 行動療法
- 感覚統合療法（これは作業療法の一種です）。
- 障害者のための特別教育
- 定期的な遺伝カウンセリング
場合によっては、支持療法には薬物投与も含まれます。 壊れやすいX症候群の場合に役立つことができる薬の中で、我々は注意します：
- 選択的セロトニン再取り込み阻害薬 （例、セルトラリン、エスシタロプラムおよびデュロキセチン）。 患者が不安や不安障害を示したときに表示されます。
- デキストロアンフェタミンまたはメチルフェニデートなどの興奮剤 。
- 抗けいれん薬 （または抗てんかん薬）、患者がてんかんを患っているとき。
- 抗精神病薬 、患者が気分の不安定性を示したとき。
家族の治療上の重要性
脆弱X症候群の分野の医師や専門家は、患者の最も近い親戚が支持療法の有効性を判断するうえで非常に重要であると考えています。
このため、彼らは家族が脆弱なX症候群の特徴について尋ねるべきであると主張して、病気の親戚によって明示された特定の行動または症状に直面して行動する方法を正確に知るために。
予後
脆弱X症候群は予後不良です。 これは少なくとも3つの重要な理由のために本当です：
- それは不治です。
- それは一生続く。
- それは患者が他の人々から独立して人生を送ることができないことが多いほどそのような影響を持っています。
この最後の点は、しかし、簡単な研究に値する。 最近のいくつかの研究によると、脆弱X症候群が患者の自給自足に与える悪影響は、女性患者の44％と男性患者の9％を維持しています。 さらに、ほとんどの病気の女性は高校の卒業証書、わずか数人の男性患者しか入手できない卒業証書を取得することができます。
壊れやすいX症候群の患者の人生の希望
いくつかの研究によると、脆弱X症候群の患者の平均余命は健常人のそれと同じです。 他の研究によると、代わりに、それは少なくとも12年以内になるでしょう（NB：それは平均です）。
予防
壊れやすいX症候群が発生している家族から派生する人は、健康な保因者であるかどうかを理解するために、特定の遺伝子検査を受けることがあります。
