SpinrazaとNusinersenは何に使われていますか？
Spinrazaは脊髄性筋萎縮症（SMA）5q、肺の筋肉でさえも、筋力低下や筋萎縮を引き起こす遺伝病の治療に使用される薬です。 この疾患は染色体5qの欠陥に関連しており、症状は一般に出生後すぐに始まります。
SMAの患者数が少ないため、この疾患は「まれ」と見なされ、Spinrazaは2012年4月2日に「孤児薬」（希少疾患で使用される薬）に指定されました。
Spinrazaは有効成分のnusinersenを含んでいます。
Spinrazaはどのように使用されていますか - Nusinersen？
Spinrazaは処方箋によってのみ得ることができ、治療はSMAの管理に経験のある医師によって開始されなければなりません。
薬は12 mgバイアルの注射用溶液として利用可能です。 これは、この手順を実行するのに経験がある医師または看護師によって、髄腔内注射によって（腰部領域に、直接脊椎に）投与される。 Spinrazaを投与する前に、患者を鎮静させる（静めるために薬を投与する）必要があるかもしれません。
推奨投与量は、患者がSMAと診断された後できるだけ早く投与するための12 mg（1バイアル）です。 最初の投与は2、4、9週間後にさらに3回投与し、その後4週間ごとに投与します。 治療は患者さんに利益があるまで続けます。 詳しくは、パッケージのリーフレットを参照してください。
Spinraza - Nusinersenはどのように機能しますか？
ＳＭＡを有する患者は、「運動ニューロン生存因子」（ＳＭＮ）と呼ばれるタンパク質を欠き、これは運動ニューロン（筋肉運動を制御する脊髄内の神経細胞）の生存および正常な機能に必須である。 ＳＭＮタンパク質は、２つの遺伝子、ＳＭＮ１およびＳＭＮ２によって産生される。 ＳＭＡを有する患者は、ＳＭＮ１遺伝子を有さないが、完全長タンパク質と同様には機能しない短いＳＭＮタンパク質を主に産生するＳＭＮ２遺伝子を有する。
Spinrazaは、SMN2遺伝子が正常に機能することができる全長タンパク質を生産することを可能にするアンチセンス合成オリゴヌクレオチド（一種の遺伝物質）です。 これは、欠けているタンパク質を置き換え、それ故に病気の症状を軽減します。
研究中にSpinraza - Nusinersenはどのような利点を示しましたか？
SMAを伴う121人の新生児（平均年齢7ヶ月）を含む主な研究は、Spinrazaがプラセボ（ダミー注射）と比較したとき運動を改善するのに効果的であることを示しました。
1年間の治療後、スピンラザを投与された新生児の51％（73人中37人）において、頭部制御、ローリング、座っている、クロール、立ち上がっていると歩いていない間に進歩が見られたさらに、Spinrazaで治療された新生児のほとんどは、プラセボを投与された新生児よりも生存期間が長く、補助呼吸を必要としていました。
SMAがそれほど重くなく、後期段階（平均年齢3歳）で診断された小児におけるSpinrazaの有効性を評価するための別の研究が進行中です。 暫定分析は、この疾患がより早く発症した新生児の結果と一致する結果を示した。
Spinraza - Nusinersenに関連するリスクは何ですか？
Spinrazaの最も一般的な副作用（10人に1人以上に影響を及ぼす可能性があります）は、頭痛と腰痛です。 しかし、新生児では、これらの副作用を伝えることができなかったため、これらの副作用を評価することはできませんでした。 これらの副作用は薬を投与するために作られた脊椎への注射によって引き起こされると考えられています。
Spinrazaのすべての副作用と制限の完全なリストについては、パッケージリーフレットを参照してください。
なぜSpinraza - Nusinersenが承認されたのですか？
その評価において、ヒト用医薬品委員会（CHMP）は、この疾患の深刻な性質と効果的な治療法の緊急の必要性を認識した。
Spinrazaは、さまざまな程度の重症度の疾患を持つ幼児に臨床的に有意な改善をもたらすことが示されています。 この薬は、最も重症で最も軽度のSMAの患者さんではテストされていませんが、これらの患者さんにも同様の効果があると期待されています。
それらのほとんどが薬の投与経路に関連しているので、副作用は扱いやすいと考えられてきた。
そのため、CHMPは、Spinrazaの利点はリスクより大きいと判断し、EUでの使用が承認されることを推奨しました。
Spinraza - Nusinersenの安全で効果的な使用のためにどのような対策が取られていますか？
Spinrazaを販売している会社は、SMAの症状を示している患者とまだ症状がない患者における、薬の長期的な安全性と有効性に関する進行中の研究を完了します。
Spinrazaの安全で効果的な使用のために医療従事者や患者が従うべき勧告や注意事項も、製品の特性とパッケージリーフレットの要約に含まれています。
Spinraza - Nusinersenに関する詳細
SpinrazaのフルEPAR版については、当局のウェブサイトをご参照ください。ema.europa.eu /医療用医薬品/ヒト用医薬品/ヨーロッパの公的評価報告書。 Spinrazaによる治療の詳細については、パッケージリーフレット（これもEPARの一部です）を読むか、医師または薬剤師に連絡してください。
Spinrazaに関連した孤児用医薬品委員会の意見の要約は、当局のウェブサイトで入手可能です：ema.europa.eu /医療用医薬品/ヒト用医薬品/まれな疾患の指定。
