症状パジェット病

定義

骨のパジェット病は、骨格の慢性的な病状であり、骨の代謝回転が促進され無秩序であることを特徴としています。その結果、一部の骨格領域は代謝的に活動的になり、血管が豊富になるため、正常な骨基質は、十分に石灰化されて弱くなり骨折しやすくない新しい骨に置き換えられます。新たに形成された骨は、隣接する構造（例えば、圧迫性ニューロパシーおよび関節症）にも影響を及ぼしながら、徐々に体積が増加し、その生体力学的効率および耐荷重性が低下する可能性がある。

パジェット骨疾患の正確な原因は依然として不明であるが、疾患の発生が多因子性であり得ることを排除することはできない。病状が発生するリスクは、年齢の上昇に関連しています。40歳未満の人々で診断されることはめったにありません。さらに、Sequestrum 1遺伝子（染色体6）の突然変異など、いくつかの遺伝的異常がパジェット病に関連しています。

最も一般的な症状と徴候*

耳鳴り
無力症
腎臓結石
首の痛み
膝の痛み
腰痛
骨の痛み
関節痛
筋肉痛
骨折
高カルシウム血症
難聴
大頭
腰痛
頭痛
対麻痺
感覚異常
脊椎狭窄
痙性四肢麻痺
骨の腫れ
眩暈

さらなる指摘

この疾患は長期間にわたって無症候性であり、その後、疼痛の緩やかな発症、関節の硬直、衰弱、骨格の変形（関連する部位の拡大、骨の曲がりなど）および骨折の危険性の増大を引き起こし得る。骨の痛みは鈍く、深く、そしてほとんどの場合存在しています。場合によっては、皮膚の温度は、病気が活動している地域で上昇することがあります。

パジェット病は、典型的には限局性であり、（骨粗鬆症とは対照的に）１個または数個の骨のみに罹患する。それはあらゆる骨に影響を及ぼしますが、最も一般的に骨盤、大腿骨、頭蓋骨、脛骨、椎骨、鎖骨および上腕骨に影響を与えます。

他の症状は罹患した骨部分に依存し、そして骨折、長骨の湾曲、変形性関節症および神経、関節および他の構造の圧迫を含み得る。頭蓋骨が巻き込まれると、頭痛や聴覚障害（難聴や耳鳴り）が起こることがあります。さらに、前頭部の隆起や頭蓋骨の肥大など、目に見える奇形が現れることがあります。時間が経つにつれて、神経学的、心臓的、代謝的またはリウマチの合併症が発生する可能性があります。心室肥大や心不全などの一部の心血管疾患は、15％を超える骨格病変を伴うPaget病に起因する可能性があります。

一部の患者では、骨形成の増加およびカルシウム要求量が二次性副甲状腺機能亢進症を誘発する可能性がある。まれに、肉腫性変性が発症します（骨の悪性腫瘍）。ほとんどの場合、パジェット病はゆっくりと進行していますが、安定期と急速な進行期が交互に起こることがあります。

現在、早期診断および薬物療法は、特に合併症が起こる前に適用された場合には、疾患を効果的に管理することを可能にする。通常、診断は放射線検査または日常的な生化学的評価によって定義されます。骨シンチグラフィーは骨の関与の程度を決定するが、骨生検は骨肉腫が疑われる場合にのみ必要である。パジェット病の治療法には対症療法と薬、通常ビスホスホネートが含まれます。