生理

悪性高熱を引き起こす遺伝的欠陥はどのように伝染し、それはどこに存在しますか?

悪性温熱療法は、遺伝によって(すなわち、親によって)伝染する病理学的状態であり、特定の麻酔薬を服用した後にのみ体温の上昇および大規模な筋肉収縮を伴って現れる。

しかし、この奇妙な病気の正確な遺伝的遺伝的特徴は何ですか?

遺伝的欠陥の部位から始めて、これは19番染色体上、そして正確にはリアノジン受容体RYR1 )と呼ばれるタンパク質を産生する遺伝子中に存在する。 リアノジン受容体は、骨格筋細胞および心筋細胞に典型的なカルシウムチャネルです。

リアノジン受容体遺伝子に悪性の温熱療法を引き起こす可能性がある突然変異は異なります:最新の研究によると、実際には、それらは約25になるでしょう。

それから遺伝病理学のタイプに目を向けると、悪性温熱療法は常染色体優性遺伝性疾患のすべての特徴を持っています。 実際、影響を受けるには、RYR1の対立遺伝子が1つだけ変異していれば十分です - 変異した対立遺伝子が健康なものより優性であるため - そして変異を伝達できる親のみが病気です。

そのような状況では(1人の突然変異した対立遺伝子と1人の親だけが悪性温熱に冒されている)、それぞれの子供は同じ病理で生まれてくる可能性が50%あります。