小赤血球症：それはなんですか。それはどのように表されますか？ G.Bertelliの原因と治療

一般性

医療現場では、「 微量血症 」は2つの異なる状態を示すために使用される用語です。

特に、これは次のものと同義です。

微小細胞増殖症 ：血液検査で見られる血液学的像で、赤血球は標準よりも小さいです。したがって、微量血症は臨床徴候の意味を想定しており、それ自体、いくつかの疾患の存在を知らせ、その決定的な診断を策定するためのプロセスを導くことができる。
β-サラセミアまたは中等度貧血 ：遺伝性の血液疾患のグループで、ベータヘモグロビン鎖の合成が減少しているか、または見られない。したがって、この状況では、微量血症は病理学の意味を引き受ける。

何

1.赤血球増加症：小球増加症とは何ですか？

小球増加症として理解される小球症は、末梢血中に、 正常よりも小さいサイズの赤血球の存在によって特徴付けられる状態である。

これらのより小さな要素は、 小球赤血球および小細胞を含む異なる同義語によって定義される。

小細胞の存在は貧血と関係があります。この場合、微量血症に加えて、赤血球内に含まれるヘモグロビン（Ｈｂ）の平均濃度が低くなり、その結果、血液の酸素運搬能力が低下する。

小赤血球症：βサラセミアの定義

小 赤血球血症 （またはβサラセミア ）は、以下の特徴を有する遺伝性の血液疾患です。

通常より赤血球の量が少ない（このため、微量血症は地中海性貧血とも呼ばれます）。
体内の酸素の不足をもたらすヘモグロビンβ鎖（Hb）の合成の欠陥 。

障害の程度、症状および結果は非常に変わりやすく、基本的には遺伝的欠陥の種類によって異なります。

臨床的見地から、実際、私達はベータサラセミアの3つの形態を区別します：

サラセミアメジャー （またはクーリー病 ）：それは最も深刻な亜種です。生き残るためには、患者は特定の薬を服用することに加えて、彼の人生のコースを通して定期的な輸血を受けなければなりません。この形態のベータサラセミアは一般に2歳以内に現れる。
中等度サラセミア ：それは以前のものより重症度が低い形式です。それは潜在的なままであるか、または主要な亜種と同様の方法でそれ自身を明示することができ、時折の輸血を必要とする。
軽症サラセミア ：一般的には無症候性であり、特別な処置は必要としませんが、定期的に血液検査を行います。

知るために

サラセミア （ サラセミア症候群とも呼ばれる）は、 ヘモグロビンを構成する４つのタンパク質鎖（ グロビン ）のうちの１つ以上の合成が減少しているかまたは存在しないことを特徴とする、 遺伝性ヘモグロビン症の不均一群を構成する。実際、この分子は2つのアルファ鎖と2つのベータ鎖の4つのサブユニットで構成されていることを忘れないでください。それゆえ、欠陥に基づいて、我々はα-サラセミアとβ- サラセミアを区別する。

原因

1.小赤血球症：小球菌症の原因は何ですか？

微小腸血症はさまざまな条件によって引き起こされる可能性があります。

ほとんどの場合、小さい赤血球を循環させることは、

赤血球生成を妨害する変更 （遺伝性小球増加症の原因となる遺伝子変異を含む）。
ヘモグロビンの不完全または不十分な合成 。

微量血症はしばしば鉄欠乏性貧血（または鉄欠乏性貧血）に関連しており、 サラセミア症候群 、炎症または慢性疾患 （例えば慢性関節リウマチ、クローン病、腎症、感染症およびある種の新生物）の存在下で頻繁に見られる。

続きを読む：小赤血球症（小球菌症） - 原因と考えられる結果»

1.小赤血球症：βサラセミアの原因は何ですか？

小白血病は、ベータグロビンヘモグロビン鎖の合成の減少または欠如によって引き起こされるサラセミアの一種です。

この機能不全の結果は次のようにまとめることができます。

小球性および低色素性貧血の臨床像。
赤血球の早期破壊（溶血）、体全体で再発が異なります。
さまざまな重症度の無効な赤血球生成（骨髄は、小さくてもろく赤血球を産みますが、とりわけ酸素が欠乏して組織に運ばれます）

微量血症の根底には、 βグロビンをコードするHBB遺伝子（11p15.5）に非常に不均一な遺伝子異常 （点突然変異、欠失など）がある。これらの変化はβ鎖の貧弱な（β+）または欠如（β0）産生を含む：得られるヘモグロビンは乏しくそして赤血球膜を損傷し、それは酸素を完全に輸送するという課題を遂行するのに不十分である。その生物は破壊されます。

小菌血症の伝播は常染色体劣性の方法で起こるため、両親が両方の保因者である子供だけがこの疾患の影響を受ける可能性があります。

詳細を見るために：サラセミア - 病因と分類»

症状と合併症

1.小赤血球症：小球菌症にはどの症状がありますか？

原因となっている原因によっては、小球増加症（小球増加症として理解される）は、非常に多様な症状と関連して現れることがあります。いくつかのケースでは、この症状はほとんど無症状ですが、それ以外の場合は典型的な貧血性疾患を伴うか、またはやはり強く無効化している臨床像と相関します。

ほとんどの場合、小球血症の症状は血液中の赤血球のサイズが減少するという事実によって決定されます。

これにより、 酸素輸送の活性が低下します。

皮膚の蒼白（特に顔の高さで強調されている）。
疲労と脱力
動悸;
体温が低い。
食欲不振
頭痛;
めまい;
爪や髪の毛の脆さ。
息切れ

小細胞血症が重症で根本的な原因が適切に治療されていない場合、黄疸、出血傾向、低酸素、低血圧、脾腫、心臓の問題など、さまざまな合併症が発生する可能性があります。

小赤血球増加症：βサラセミアはどのように発生しますか？

微量血症（またはβサラセミア）は、予想されるように、塩基における遺伝的異常の重症度に依存する非常に多様な臨床徴候を示す。この病状の軽度の形態はほとんど無症候性であり得るが、主要な亜種などのより深刻なものは次のものを含む。

プログレッシブ蒼白。
疲労;
筋力低下。
子供の発達と黄疸が遅い。
骨の変化（頭蓋骨の肥厚、突出した頬骨、外反膝および長骨の病的骨折）。
拒食症（食欲不振）。
一般条件のキャンセル
再発熱発作。
下痢;
過敏性;
腹部の進行性の膨張（脾腫大および肝肥大に続発する）。

同じ病状の管理を目的とした微量血症および治療法は、さまざまな合併症の発症の素因となります。

骨粗鬆症 ：赤血球の不足を補うために、骨髄はより多くのものを産生するよう努力します。この反応はより長くそしてより脆い骨を形成する傾向をもたらす。
脾腫：同様の機序が、赤血球の欠損または損傷を破壊するための同じ努力に直面する脾臓に関係します。その結果、臓器が拡大し、さらに感染症に対する臓器の防御に貢献するなど、他の機能によって「注意をそらされる」ことになります。
中毒：重症型の微量血症の治療を伴う頻繁な輸血は、肝臓や心臓などの臓器に損傷を与える危険性を伴い、鉄の蓄積を引き起こします。

微量血症のその他の考えられる影響には、以下のものがあります。

内分泌障害およびホルモンの不均衡（甲状腺機能低下症、副甲状腺および副腎不全、糖尿病を含む）。
胆石症（鎌状赤血球貧血症におけるように）。
慢性静脈不全による下肢の皮膚潰瘍。

診断

赤血球増加症を診断できる検査は？

小球増加症：小球血症の存在は、特に赤血球指数を評価する血液検査を受けることによって発見されます。実験室分析において、赤血球が正常か、大きすぎるか小さすぎるかを決定するための最も有用な血液化学パラメータは、平均赤血球容積（ＭＣＶ）である。
ベータサラセミア ：地中海性貧血として理解されている小球血症は、遺伝子検査と血液検査で識別できます。後者は、特に、不規則で、壊れやすく、希少な寸法で、標準よりも小さい赤血球の存在を示します。

治療

1.小赤血球症：小球菌症はどのように治療されますか？

小球菌症（小球菌症）の管理は原因の種類によって異なり、一般に、鉄分およびビタミンCのサプリメントの摂取、 食事療法 、多かれ少なかれ再発性の輸血などがあります。 。時には、障害は一過性であり、特定の治療的介入を必要としない。

微小腸血症の原因となる病状の治癒は通常、臨床状態の解消を決定する。しかしながら、サラセミアによって引き起こされるもののようなある種の小球増加症は先天性であり、それ故に治癒することができないことに注意すべきです。いずれにせよ、医者は彼らの状態を管理するための最善の介入について患者に助言することができるでしょう。

小赤血球増加症：βサラセミアにはどのような治療法がありますか？

小球血症（ベータサラセミア）の治療法には、以下のようなさまざまなアプローチがあります。

輸血：それらは赤血球の不足を補うために示されます。一般に、主要な変種は定期的な輸血による治療を含み（最も重症の場合には平均15日に1回）、一方、中程度の小細胞血症では、ヘモグロビンが低すぎるときには数サイクルで十分です。しかしながら、輸血は体内に鉄の蓄積を引き起こし、それは特に心臓と肝臓において問題を引き起こす可能性があります。この損傷を防ぐためには、 鉄キレート剤を使った継続的な治療法を確立する必要があります。それは体から余分な鉄を閉じ込めて除去することができます。
脾臓摘出術 ：微量血症が重度の貧血または脾臓の肥大（脾腫）を引き起こす場合に示唆される介入です。
適合ドナーからの 骨髄 または幹細胞移植 ：地中海性貧血に対する唯一の「決定的」治療法です。しかしながら、禁忌および生物による拒絶を含むこの種の介入の危険性を考慮せずに、適合性のあるドナーを見つける可能性は限られている（約25％）。これらの理由から、この手順は通常、非常に重症型の地中海性貧血に罹患している人々がおり、HLAと同一の家族のドナー（兄弟または患者の姉妹）がいる稀な症例のために予約されています。

特定の治療法に加えて、定期的に行われる身体活動と栄養摂取が非常に重要です。特に、それは役に立ちます。