症状網膜色素変性症

定義

網膜色素変性症は、網膜および網膜色素上皮の進行性変性です。この疾患は両側性で（両眼に影響を及ぼします）、さまざまな遺伝的変化によって引き起こされます。

網膜は、眼の後ろ側を内部的に覆っている感光性組織の薄層です。その機能は、視野から画像を取得し、光信号を視神経を介して脳に送られる神経刺激に変換することです。網膜には何百万もの光受容体（錐体と桿体）があり、それらは正常な視知覚の決定に寄与しています。

網膜色素変性症は、光受容体の漸進的な喪失および色素上皮（網膜の最外層）の機能不全を伴う。

網膜色素変性症は遺伝性疾患です。それはそれから片方または両方の親から子供たちに伝えられます。伝染の様式は、常染色体劣性、常染色体優性、またはまれに、異所性劣性（X染色体に関連する）であり得る。今日までに、網膜色素変性症の出現に関与する50を超える異なる遺伝子変異が同定されている。

網膜色素変性症の患者は、当初、特に低照度条件下で視力の問題を抱えています。特に、夜間には見るのが困難です（夜盲症）。初期段階では、症状には末梢視野の縮小（トンネル視界）も含まれます。中心的な視野は、代わりに病気の後期まで免れています。

網膜色素変性症の他の初期症状には、暗闇から明かりへの適応が遅いこと、およびその逆、光やまぶしさに対する過敏症が含まれることがあります。多くの患者は、多くの場合、小さな閃光ときらめく光として説明される明るいフラッシュを見ていると報告しています。さらに、色知覚の喪失を見つけることが可能である。

視力喪失が網膜の中心部を含む場合、患者は単一の対象物に集中することを必要とする（例えば、針の目に糸を通すこと）読書および詳細な作業の困難を経験する。網膜色素変性症が進行するにつれて、網膜に供給する血管の菲薄化が起こり、それが萎縮する。

視覚機能は、黄斑（明瞭な視覚および細部の知覚を担当する網膜の中央領域）の進行性の関与と共に減少し、失明まで進展することがある。

病気の進行速度や視力喪失の程度は人によって異なります。人生によっては視野が限られている人もいれば、視力を完全に失う人もいます。

診断は、眼底の検査に基づいています。これは、特徴的な網膜色素沈着物の存在を示しています（したがって、この疾患の名前）。網膜色素変性症の患者は、しばしば若年期に網膜腫脹（黄斑浮腫）または白内障を発症する。網膜電図は診断の確定に役立ちます。

今日まで、根治的治療法はなく、色素性網膜炎によって引き起こされた損傷を治療することはできません。何人かの患者では、ビタミンA（例えば、レチニルパルミテートの形で）は、病気の進行を遅らせるのに有用かもしれません。