ギルバート症候群とは何ですか？
ギルバート症候群は、老化または損傷を受けた赤血球の異化作用に由来する黄橙色の色素であるビリルビンの代謝の遺伝性疾患です。 1901年にGilbertとLereboulletによって初めて記述されたこの状態は非常に広範囲に及んでいるため、白人人口の5〜8％が罹患しています。
それは通常思春期の後に起こり、女性より男性の方が一般的です。 ほとんどの場合、それは無害で無症状ですが、平均余命は完全に正常です。
したがって、ギルバート症候群に罹患している人々にはわずかに間接的な高ビリルビン血症があります（物質の代謝を調べるためのビリルビンに関する記事を参照してください）。
原因と伝染
ギルバート症候群の起源のモードはまだ完全には理解されていません。 これに関して、常染色体優性および常染色体劣性感染が示唆されている。 後者の仮説は現在もっともらしいと思われる。
ギルバート症候群の患者では、UGT1A1遺伝子の遺伝子変異のため、ビリルビンの代謝に関与する酵素「ウリジンジホスホグルコン酸グルクロニルトランスフェラーゼ - アイソフォーム1A1」の不適切な合成および／または活性がある。
症状
ギルバート症候群は慢性の間接的高ビリルビン血症と中程度の間欠性黄疸を特徴とする。 臨床的に同定可能な形態学的または機能的肝疾患のいかなる臨床的原因もない。
血液検査では、間接ビリルビンの血清レベルが通常よりわずかに高いことが示されています。 しかしながら、健康な人々においてこれらの値のわずかな上昇を生み出すのと同じ要因が、ギルバート症候群の患者において異常な増加をもたらす。 これらの要因には、ストレス、感染症、長期の空腹、特定の薬の服用、脱水症、月経、激しい運動などがあります。
存在する場合、ギルバート病の最も一般的な症状には、疲労感、脱力感、漠然とした腹痛、消化不良、食欲不振（失明）、強膜および皮膚のわずかな黄変（黄疸）が含まれます。 これらの症状は、肝炎、肝硬変、胆管の閉塞、肝臓や膵臓の腫瘍など、他のはるかに深刻な病気に共通していることに注意することが重要です。 したがって、最終的には、すぐにあなたの医者にそれらを報告するのが良いです。 ギルバート症候群の被験者の約40％において、平均赤血球寿命の減少の証拠もあります。
それに付随することが多い無症候性のため、多くの場合ギルバート症候群は他の症状や病気の存在を調べるために行われている日常的な検査の間に時折診断されます。
診断は単純な血液検査によって行われ、陽性の場合には他の肝機能のマーカーが正常のままであるときに、間接的に増加したレベルの間接的ビリルビンを示す。 ギルバート症候群の人では間接的ビリルビン血症が前述の要因に関連して変化するので、試験は数回繰り返すか、または24時間絶食後に行うことができます。 肝臓の超音波検査では、患者が経験した症状の原因となる可能性があるその他の疾患（肝細胞性または胆管性）が除外されます。
治療、手入れおよび注意事項
遺伝病であるギルバート症候群はまだ十分な治療を受けていません。 しかしながら、ほとんどの場合それは問題を引き起こさないので、それは一般的にいかなる処置も必要としない。 しかし、ギルバート症候群の患者は、フッ化物添加水（フッ化物は酵素阻害剤です）や特定の食物過剰（アルコール、フライ、タンパク質食品、サプリメントなど）を避けて、肝臓の健康にもっと注意を払うライフスタイルをたどるよう勧められます脂肪を多く含む食品、特に調理時） ストレスを管理し、感染症を防ぐことを試みること、そして最も些細なものでさえ（例えば、頻繁に手を洗うことによって）を学ぶことはまた有用です。 さらに、ギルバート症候群の存在下では、薬を服用する前に医師または薬剤師に知らせることが特に重要です。 酵素の欠乏は、一般的なパラセタモール（タチピリナ）の副作用を含む副作用を実際に増幅する可能性があります。 フェノバルビタールなどの酵素誘発剤は、それがギルバート症候群を有する患者に美容上の懸念または重要な心理的影響を引き起こす場合に黄疸の退行を促進するために投与することができる。
