一般性
ＰＡＰＰ − Ａは高分子量糖タンパク質であり、これはダウン症候群の早期スクリーニング試験として血中で測定することができる。
頭字語PAPP-Aは、 妊娠関連血漿タンパク質A 、または妊娠に関連する血漿タンパク質Aの頭字語です。
何
妊娠関連血漿タンパク質Ａ（ＰＡＰＰ − Ａ）は、胎盤起源（７２０〜８５０ｋＤ）の高分子量糖タンパク質である。
このタンパク質は、主に栄養膜合胞体（すなわち、子宮内での営巣に必要な胚発生の要素）において産生され、そして母系内に放出される。
PAPP-Aは、胎児が21トリソミー（ダウン症候群）のような染色体異常を抱える危険性を評価することを可能にします。
なぜあなたは測定しますか
PAPP-Aの投与量 - Beta-HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピンのβ単位 - β-hCG ）の投与量、および絶対的に無害な超音波検査（ Nucale Translucency ）を併用すると、胎児が罹患するリスクを定量化できます。染色体異常、特に21トリソミー（ダウン症候群）または18トリソミー（エドワーズ症候群）の影響を受ける。 同時に、それはいくつかの解剖学的または胎盤の異常のための特定のリスク状況を識別することを可能にします。
妊娠中期の最初の学期には、このすべてがすでに可能です。 特に、ガイドラインによると、これらの試験の実施に最適な期間は妊娠11週から13週の間です。
PAPP-Aテストの適応
母体の静脈血（PAPP-Aおよびβ-hCG）の二重検定と多色半透明性の検査との関連は、
- ダウン症候群に罹患した胎児のリスクを早期に評価し（21トリソミー）、その後、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングなどのより侵襲的な検査を受けるかどうかを決定する35歳未満の妊娠中の女性。
- リスクをより正確に評価し、侵襲的な出生前診断法（羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング）を避けることを避けるかどうかを決定する35歳以上の妊娠中の女性。年齢。
正常値
妊娠中、PAPP-Aの濃度は通常出生時までの妊娠期間とともに増加します。
出産後、循環中に見られるタンパク質の量は3〜4日の半減期で急速に減少します。
PAPP-A Alta - 原因
PAPP-A低 - 原因
血清中の低レベルのPAPP-Aは、胎児に影響を与える染色体変化の検出において優れた予測的価値を有する。 特に、妊娠に関連する血漿プロテインＡは、 ２１トリソミー（ダウン症候群）または１８トリソミー（エドワーズ症候群）の存在下で減少させることができる。
母体血清中のPAPP-A濃度の減少はまた、胎児異数性が存在しない場合でも妊娠の自発的中断の危険性の存在下でも観察される（すなわち染色体の数的異常）。
この意味で、低レベルのこのタンパク質は以下のことを示している可能性があります。
- 胎盤の問題（例：離脱）
- 子癇前症;
- 早産;
- 胎児の死亡
測定方法
複合試験（バイテスト ）は血液サンプルから成り、これからの母親はこれを受けなければなりません。 この検査の結果は胎児の超音波検査の結果と統合されます。
PAPP-Aの分析は、胎児奇形のリスクの世界的評価（21トリソミーおよび18トリソミー）の一部として、妊娠の最初の学期中に行われます。 これに関連して、それらは、リスク計算の詳細化に寄与する他の検査（半透明の超音波検査法など）と組み合わせて実施される。
準備
検査を受ける前に、最低8時間の断食を観察する必要があります。その間、少量の水が許可されます。
結果の解釈
妊娠の最初の学期では、ダウン症候群の胎児の場合、PAPP-Aのレベルは予想よりも低くなる傾向があります。
低PAPP-A =ダウン症のリスクが高い
母体血清中の妊娠に関連する血漿プロテインＡの濃度は妊娠の初めから急速に成長する。
研究者らは、ダウン症の胎児がいる場合、PAPP-Aのレベルはほぼ常に予想よりも低くなる傾向があることを指摘しました。 しかしながら、偽陽性または陰性結果を得る危険性を最小限にするために、PAPP-Aの投与量は必然的に他の試験によって補足されなければならない。
- 21トリソミーの場合、妊娠第一期中のβ-hCG画分の母体血清中濃度は、正倍数性胎児の妊娠中よりも高い（21トリソミーの影響を受けていない）が、PAPP-Aは通常よりも低い。
- 核の半透明性に関しては、頸椎の高さで骨格と胎児の体表面との間の空間を評価します。 この空間が、考えられている妊娠期間の予想値と比較して増加する場合、それは染色体異常または他の胎児の病状を示している。
母体の年齢、生化学的マーカーおよび核の半透明性を組み合わせると、21トリソミーの推定検出率は約90〜95％に達し、偽陽性率は3〜5％に達する。 これは、統計的に言えば、この早期スクリーニングは100人中ダウン症候群の平均90〜95人の有効な症例を識別することができるが、3〜5％の症例ではダウン症候群に罹患していると健康な胎児と診断することを意味する。
最適ではない感度と特異性にもかかわらず、そのような早期スクリーニングは妊娠中の女性の選択がその後の侵襲的診断テスト（絨毛膜絨毛サンプリング、羊水穿刺）を開始することを可能にします。 -1％）。
PAPP-Aおよび妊娠中期のさまざまな早期スクリーニング試験とは別に、妊娠の妊娠後期にもダウン症候群のリスクを定量化できる生化学的マーカーがいくつかあります。 この場合、母体のαフェトプロテイン（AFP）、総ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、未抱合型エストリオール（uE3）、およびおそらくインヒビンA（INH-A）の血清値が評価されます。
母親が血中インヒビンA濃度およびヒト絨毛性ゴナドトロピン濃度を有し、エストリオールおよびα-フェトプロテイン濃度の低下を伴う場合、子宮内にダウン症候群の子供を抱える危険性は高いと考えられます。
もっと詳しく知るには：トライテスト
染色体異常のスクリーニング検査を受けるときは、次の点に注意してください。
- 病気のリスクが軽減されても、それがゼロであるという意味ではありません。
- 病気のリスクが高い場合、これは必ずしも胎児が染色体異常の影響を受けていることを意味するわけではありません。 むしろ、それは単にリスクが明確な侵襲的検査（精巣穿孔または羊水穿刺）を正当化するのに十分高いことを意味します。
- したがって、染色体異常の欠如について絶対的な確実性を持ち、これらの診断法に関連した小さなリスクを受け入れる妊娠女性は、スクリーニング検査を迂回して直接羊水穿刺または子宮穿刺に導かれる。
注 ：静脈 - 母体血液（PAPP-A-β-hCG）と二色性半透明性のバイテスト間の関連付けは、胎児がダウン症候群の影響を受ける確率の推定を提供します。 検査は診断できませんが、確率を表します。
ＰＡＰＰＡ − ａおよび他の試験の結果は、一般に、確率の推定値（例えば、１，０００のうちの１つの可能な病理学的事例または１００のうちの１つの病理学的事例）として伝達され、肯定または否定の結果としては伝えられない。
確率指数は、実験室データ、超音波データ、健忘症データ（年齢、体重、母親の人種など）のコンピュータ処理の結果です。 その値が1/1〜1/250の場合、子供が21トリソミーの影響を受けている可能性が高いと考えられます。 分母数が250（<1/250）より大きい場合、確率は低いと見なされます。
この推定に基づいて、妊婦は侵襲的検査（羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリング）を受けるかどうかを決定します。 幸い、ほとんどの場合、これらのテストでは合併症がまったくないことがわかります。
