定義
幸いなことに、遺伝性血管浮腫は、致命的な可能性がある遺伝性疾患の1つです。それは、皮膚、粘膜、および内臓に関わる病気で、負傷した解剖学的部位に腫れ、痛み、発赤を引き起こします。
原因
遺伝性血管浮腫は遺伝的に伝染するため、原因は免疫系の調節に関与するいくつかの非常に重要なタンパク質（C1-INH）の機能に関与する遺伝子の改変にあります。 同様の状況では、体はこのタンパク質の十分な量を保証することができず、損傷を引き起こします。
変化したタンパク質（Ｃ１ − ＩＮＨ）は、ブラジキニンのような血管透過性のいくつかの重要なメディエータの複雑な活性化に関係している。 遺伝性血管浮腫を有する患者は、高レベルのこの炎症因子、血管拡張性を有するノナペプチドを有する。
症状
遺伝性血管浮腫は、顔面、脚、腕、四肢、性器、消化管および気道の突然の腫脹を引き起こします。 まれにかゆみやじんましんを伴う血管性浮腫はめったにありません。 遺伝性血管浮腫が引き起こす可能性がある他のあまり再発しない症状の中で、我々は強い腹部のけいれんと呼吸困難を覚えています。
遺伝性血管浮腫に関する情報 - 遺伝性血管浮腫の治療薬は、医療従事者と患者との直接的な関係を置き換えることを意図したものではありません。 遺伝性血管性浮腫 - 遺伝性血管性浮腫薬を服用する前に、必ず主治医または専門医に相談してください。
麻薬
分析したところ、遺伝性血管浮腫は遺伝的にしか伝播できないため、病理を逆転させることができる完全に解決する治療法は同定されていない。 治療の目的は、特に遺伝性喉頭血管浮腫の悪化の間に、冒された患者の生命をひどく危険にさらすことができる腫れと新しい浮腫の形成を防ぐか停止することです。
蕁麻疹および急性血管浮腫の治療に有効な抗ヒスタミン薬およびコルチコステロイドは、遺伝性血管浮腫の治療には全く効果がない。 一般に、健康なヒトドナーからのいくつかのアンドロゲン含有薬（血中のタンパク質のレベルを調節することができる）およびいくつかの血漿誘導体（C1-INH濃縮物を含む）が症状を軽減するために使用されます。
- Icatibant（例：Firazyr）：この薬はブラジキニン受容体を遮断し、浮腫を軽減します。 成人の遺伝性血管浮腫の症状を管理するために必要とされる薬は、注射用の解決策として利用できます。薬をゆっくりと（30 mg）、おそらく腹部に注射することをお勧めします。 必要に応じて、6時間間隔で1〜2回アプリケーションを繰り返します。 24時間以内に3回の注射を超えないでください。
- Conestat Alfa（例：Ruconest）：C1エステラーゼ阻害薬は、18歳以上の罹患患者の遺伝性血管浮腫の症状を治療するための治療に使用されます。 専門家によって独占的に投与される薬は5分かけてゆっくりとした静脈内注射のために服用されるべきです。 投与量は患者の体重に基づいて決定されるべきです。 1日に2回以上服用しないでください。 ほとんどの場合、1回の有効量で症状が落ち着くのに十分です。
- C1阻害剤（ヒト）（例：Cinryze）：炎症や浮腫を抑制する能力により、遺伝性血管浮腫の症状を治療するための治療に使用される、健康な被験者の血液から抽出されたタンパク質です。 言い換えれば、この薬物は、遺伝性血管浮腫において過剰に運ばれ、炎症の原因となる補体系および接触系を制御する。 病気の最初の症状から始めて薬を投与することをお勧めします。およそ、医師は患部の患者に1000単位の活性成分を静脈内注射することができます。 症状が投与後1時間以内に改善しない場合は、追加の活性剤を投与することが可能です。 予防のためには、3〜4日ごとに上記の用量で薬を投与することをお勧めします。
- Ecallantide（例：Kalbitor）：この薬は遺伝性血管浮腫の発作を和らげるための治療に使われます。 有効成分は、血漿中のカリクレインの組換え阻害剤（α-2グロブリンに作用するタンパク質分解酵素、血漿タンパク質）です。 遺伝性血管浮腫を有する成人の場合、30mgの薬物を皮下に服用することをお勧めします（各10mgを3回注射）。 発作が続く場合は、24時間かけてさらに30 mgを加えてください。 遺伝性血管浮腫の子供でも同じ用量の薬を服用できます。
